Дефекты развития нервной трубки - (neural tube defects) - ряд врожденных пороков, связанных с нарушением нормального развития нервной трубки.

Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. В Украине в 2001 году родилось почти 400 тысяч детей, из них 48 тысяч имели уродства. Значительное место в этой патологии занимают дефекты развития нервной трубки, которые формируют различные нарушения нервной системы: от пороков развития позвоночника и спинного мозга до анэнцефалии. При грубых дефектах развития невральной трубки (анэнцефалия, полное незаращение позвоночника и другие) плод погибает внутриутробно или рождается нежизнеспособным и погибает в ближайшие часы или дни после рождения. Поэтому социальный и медицинский аспекты грубых дефектов развития невральной трубки сводятся к профилактике формирования дефекта, его ранней диагностике и своевременному прерыванию беременности. Иные проблемы возникают при менее грубых нарушениях формирования спинного мозга и позвоночника, объединенных понятием спинальные дизрафии, или дефекты развития нервной трубки, которые в зарубежной литературе объединены термином spina bifida.

Историческая справка

Исследования палеонтологов убедительно свидетельствуют о том, что врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга существуют также давно, как и человек. Известны описания дефектов развития позвоночника у взрослого человека неолитического периода (5000 лет до нашей эры), бронзового (3000 лет до нашей эры) и позднего железного века (800 лет до нашей эры).

Упоминания об опухолевых образованиях поясничной области мы находим в трудах Гиппократа (460–370 гг. до нашей эры). В работах итальянского анатома Морганьи Батиста (1688–1771 гг.) приведен обзор литературы XVI и XVII столетий, касающейся спинальных дизрафий, дано описание патологии дефектов невральной трубки с указанием связи spina bifida и гидроцефалии, spina bifida и анэнцефалии. Об этом пишут Pieter van Foreest (1522-1597 гг.), Nikolas Tulpii (1593–1674 гг.), Миколай Бидло (1714 г.). Лечению эта патология не подлежала, оно было бесперспективно.

XIX век открывает современную историю изучения спинальных дизрафий. В 1875 году R. Virchov убедительно доказал существование у человека скрытых незаращений позвоночника - spina bifida occulta. В 1881 году А. Лебедев на основании экспериментов на куриных эмбрионах и изучения человеческих плодов сделал вывод о том, что менингомиелоцеле и анэнцефалия являются крайними проявлениями одного и того же нарушения развития. Он также доказал возможность скрытых аномалий формирования нервной трубки. В 1886 году Recklinghausen опубликовал монографию, в которой подробно описал spina bifida как результат нарушения формирования нервной трубки, впервые выделил три ее вида: менингоцеле, менингомиелоцеле и миелоцистоцеле. Все работы исследователей носили описательный характер, хотя и связывали нарушения движений, недержание мочи, деформацию позвоночника и стоп с наличием дефекта развития нервной трубки - со spina bifida.

В доантисептический период лечение спинномозговых грыж сводилось к сдавливанию мешка и повторным проколам его. Рекомендованный Velpeau (1846) метод впрыскивания в полость мешка раствора йода не нашел распространения из-за частых осложнений и даже смерти пациентов. Более эффективный способ лечения был предложен доктором Вауer в 1889 году, который «закрывал» костный дефект выкроенным из подлежащих тканей мышечно-апоневротическим лоскутом. Предложенные в дальнейшем модификации этой методики остаются основными в хирургии спинномозговых грыж и в настоящее время. Однако до 50-х годов XX столетия отношение к хирургическому лечению спинальных дизрафий было отрицательным. В 1929 году J. Fraser опубликовал результаты хирургического лечения 131 ребенка в королевской детской больнице г. Эдинбурга (Англия). После операции выжили 82 ребенка. В течение года после операции еще 16 детей погибли от прогрессирующей гидроцефалии, большая часть выживших детей стали тяжелыми инвалидами. И вновь встал вопрос о целесообразности хирургического лечения спинальных дизрафий. Ситуация изменилась после внедрения в 50-х годах имплантируемых клапанных дренажных систем для лечения гидроцефалии (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). В сочетании с разработкой новых эффективных антибиотиков для лечения воспалительных осложнений, дренирующие операции, по существу, «открыли двери» для хирургического лечения спинномозговых грыж у детей, включая новорожденных. Однако это поставило новые проблемы перед ортопедами, урологами, неврологами, психологами. У детей часто обнаруживали парезы конечностей, деформации позвоночника и стоп, недержание мочи, задержку физического и психического развития, что требовало конкретного лечения. В 1957 году в Лондоне создано первое «Общество исследования гидроцефалии и spina bifida». По его примеру мультидисциплинарные группы медиков (нейрохирургов, ортопедов, урологов, неврологов, психиатров) для лечения детей со spina bifida были организованы во многих странах.

Что провоцирует Дефекты развития нервной трубки:

У эмбриона на 20-й день после зачатия на дорсальной стороне формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку.

Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Если к четвертой неделе беременности часть нервной трубки не сомкнётся полностью или если трубка закрылась, но позднее разошлась, например, вследствие повышенного давления спинномозговой жидкости в первом триместре беременности, у плода может появиться дефект позвоночника.

Пороки развития позвоночника могут быть также следствием вирусной инфекции, облучения и воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды. Однако чаще пороки развития спинного мозга встречаются у детей, матери которых уже рожали детей с такими отклонениями. Видимо, наследственность также играет определенную роль.

Какие же факторы способствуют появлению дефекта развития нервной трубки? Во-первых, генетический дефект, унаследованный от одного из родителей. Во-вторых, воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, способствующих появлению мутаций в гене. Известно, что встречаемость дефектов развития нервной трубки колеблется от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000. Однако, если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%). Настораживающим моментом в этом плане также являются спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды, младенческая смертность в семье и у родственников.

Поэтому генетическая предрасположенность к появлению ребенка с дефектом нервной трубки является основным показателем включения беременной в группу высокого риска. К внешним факторам, способствующим появлению дефекта развития нервной трубки, относятся:

Радиация (проживание в районах, загрязненных радионуклидами, работа с источниками радиационного излучения);

Токсические вещества химического происхождения (нефтепродукты, удобрения, пестициды и т. д.);

Применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов;

Высокая температура тела или применение горячих ванн в начале беременности;

Сахарный диабет и ожирение;

Несбалансированное питание, дефицит витаминов и особенно фолиевой кислоты.

Обнаружение одного, а тем более, нескольких из этих факторов, является основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.

Патогенез (что происходит?) во время Дефектов развития нервной трубки:

Для понимания сущности формирования пороков развития позвоночника и спинного мозга необходимо, хотя бы в общих чертах, представить процесс эмбриогенеза этих структур. На первой неделе беременности у зародыша происходит деление клеток с образованием зародышевых узелков. На второй неделе - формирование внезародышевых частей и образование осевых органов зародыша. На третьей неделе идет процесс образования первичной невральной трубки из наружного зародышевого листка, который проходит стадии первичной (3-4-я недели беременности) и вторичной (4-7-я недели беременности) нейруляции.

Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. В стадии вторичной нейруляции могут появляться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Поэтому ранние периоды беременности, если это не связано с наследственными факторами, являются определяющими для формирования дефектов развития невральной трубки, и все современные методы предупреждения этой патологии распространяются на периоды до наступления беременности и ее первые недели.

Симптомы Дефектов развития нервной трубки:

Несмотря на то, что на связь наследственности и частоты спинномозговых грыж указывали еще исследователи XIX века, истинный интерес генетиков к этой проблеме появился в последние десятилетия XX века.

В настоящее время понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения развития спинного мозга и позвоночника:

Spina bifida occulta - скрытое незаращение позвоночника;

Spina bifida cystica uverta - открытое расщепление позвоночника с формированием кистозной спинномозговой грыжи;

Rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - расщепления позвоночника и мягких тканей с распластыванием спинного мозга, которые возникают на всем протяжении позвоночника или только в какой-то его части.

Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника. Кожа в области незаращения дужки позвонка не изменена, но могут отмечаться пигментные пятна, подкожные жировики (липомы), свищевые ходы (дермальные синусы). Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка.

Со времени первых описаний скрытого незаращения позвоночника R. Virchow (1875), Recklinghausen (1886) считалось, что эта аномалия развития позвоночника, обусловленная нарушением окостенения, не требует медицинской помощи. По данным А. Д. Сперанского, опубликованным в 1925 году в работе «Происхождение spina bifida occulta в крестцовом отделе позвоночного столба человека», утверждалось, что неполное смыкание крестцовых дужек встречается у 70% людей и является нормой. Лишь последующие анатомические исследования и данные современных методов диагностики (компьютерная томография, ядерно-магнитная томография) позволили обнаружить сопутствующие изменения в местах дефекта дужек позвонков, которые приводят к ночному недержанию мочи, к болям в пояснично-крестцовой области, нарушению осанки, реже к слабости мышц ног, деформации стоп, чувствительным и трофическим нарушениям. Именно эти случаи spina bifida occulta требуют хирургической помощи.

Открытые кистозные расщепления позвоночника (истинные спинномозговые грыжи) в зависимости от степени вовлечения в патологический процесс нервных структур разделяют на следующие.

1. Оболочечные формы (менингоцеле) - расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур. Твердая мозговая оболочка после выхода из костного дефекта истончается и исчезает. Купол грыжевого мешка представлен тонкой пиальной оболочкой. Кожа грыжевого выпячивания истончена, а на вершине нередко отсутствует. Содержимое грыжевого мешка - мозговые оболочки и ликвор (спинномозговая жидкость), форма его - обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Каких-либо клинических проявлений при данной форме спинномозговых грыж не отмечается и только угроза разрыва грыжевого мешка, увеличивающиеся его размеры служат основанием для хирургической пластики дефекта.

2. Корешковая форма (менингорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков, которые частично могут заканчиваться в стенке мешка или входить в него, создавая петлю, но в дальнейшем, распространяясь в межпозвонковые отверстия, формируют нормальные нервы. Костный дефект захватывает 3-5 позвонков. Неврологический дефект при этой форме спинномозговых грыж зависит от количества вовлеченных в патологический процесс корешков, слепо заканчивающихся в стенке грыжевого мешка. В зависимости от этого дефекты могут проявляться от легкой слабости в конечностях и тазовых нарушений до грубых парезов и недержания мочи.

3. Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Пиальная оболочка выстилает грыжевой мешок, твердая мозговая оболочка заканчивается в зоне расщепления позвоночника, спинной мозг и корешки часто слепо заканчиваются в грыжевом мешке. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Шейки, как таковой, грыжевой мешок не имеет и из спинномозгового канала непосредственно переходит в грыжевое выпячивание. Кожа на вершине выпячивания отсутствует, грыжа покрыта тонким просвечивающимся листком пиальной оболочки. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая - отсутствие движений в конечностях, их недоразвитие, деформации, недержание мочи и кала. Именно эта мозговая форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто, и она нередко приводит к разрыву грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости - к ликворее.

4. Кистозная форма (миелоцистоцеле) - достаточно редкая форма спинномозговых грыж, при которых конечный отдел спинного мозга резко расширен за счет центрального канала спинного мозга. Поэтому грыжевой мешок выстлан изнутри цилиндрическим эпителием, как и центральный канал. Нервные корешки отходят от наружной поверхности грыжевого выпячивания и направляются к межпозвонковым отверстиям. Степень неврологического дефекта, как и при мозговой форме, тяжелая - отсутствие движений в конечностях, грубые тазовые нарушения.

5. Осложненная форма (spina bifida complicata) характеризуется сочетанием одной из вышеперечисленных форм спинномозговых грыж с доброкачественными опухолями (липомами, фибромами), которые фиксированы к оболочкам, спинному мозгу или его корешкам.

Незаращение позвоночника и мягких тканей с несформировавшимся спинным мозгом (rhachischiasis posterior) является крайней степенью уродства, никогда не сопровождается кистозным компонентом и выпячиванием образования над кожей. Дефект кожи, мягких тканей, заднего полукольца позвоночного канала зияет, и в его глубине видна полоска нервной ткани с большим количеством мелких сосудов (area medullo-vasculosa). Дефект кожи прикрыт фрагментированной пиальной оболочкой с истечением ликвора. Частичный рахишизис у живых новорожденных обычно распространяется на 3-5 позвонков.

Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи. При пояснично-крестцовой локализации эти грыжи распространяются в малый таз и затрудняют процесс дефекации. При более высоком расположении они могут сдавливать образования грудной клетки, шеи, носоглотки.

Расположение спинномозговых грыж по длиннику позвоночного столба в 90% случаев ограничивается пояснично-крестцовой областью. Грудная и шейная локализации грыж относительно редки. Интересно, что при исследовании материала спонтанных абортов японские ученые обнаружили более частое нарушение формирования позвоночника и спинного мозга в грудном и шейном отделах, а также высокую частоту дефектов, захватывающих весь позвоночный столб. Это, в определенной степени, говорит о том, что эмбрион и плод с грубым дефектом формирования невральной трубки, как правило, погибают.

Диагностика Дефектов развития нервной трубки:

Несмотря на успехи в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки, благодаря внедрению в практику биохимических методик (исследование содержания?-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови матери и околоплодных водах), методов интраскопии плода (ультразвуковой, ядерно-магнитный) основное значение в снижении частоты этой аномалии принадлежит предупредительным мероприятиям. Учитывая, что причины возникновения дефектов развития нервной трубки многофакторные и эти факторы известны, обоснованно формирование групп риска беременных, у которых вероятность рождения ребенка с дефектом наиболее высока. Поэтому во всем мире признано, что при планировании беременности родителям необходимо обследоваться у врача-генетика, а будущей матери у гинеколога, чтобы предпринять меры по профилактике уродств развития нервной трубки, отнести беременных к различным группам риска и с различной настороженностью контролировать течение беременности.

Оптимальный алгоритм пренатального обследования для снижения частоты дефектов развития нервной трубки предполагает следующее.

1. В период планирования беременности - консультации врача-генетика, терапевта, акушера-гинеколога, при необходимости уролога. Выделение групп беременных с высоким и низким риском рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.

2. Пренатальная диагностика и объем обследования беременных отличаются в различных группах риска.

В группах низкого риска проводятся:

Ежемесячные консультации (осмотры) акушером;

Во втором триместре беременности анализ крови беременной на содержание?-фетопротеина и ацетилхолинестеразы (при повышенных уровнях - повторный анализ их содержания в околоплодных водах и ультразвуковое обследование плода). Если наличие дефекта нервной трубки подтверждается, ставится вопрос о прерывании беременности;

В третьем триместре беременности - ультразвуковое исследование и подготовка к родам.

В группах высокого риска проводятся:

Ежемесячный осмотр акушером;

Во втором триместре беременности обязательный многократный контроль содержания?-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови и околоплодных водах, многократное ультразвуковое исследование плода с целью обнаружения возможных врожденных уродств развития плода, в сложных ситуациях используют магнитно-резонансное обследование.

Подтверждение дефекта развития нервной трубки - обычно основание для прерывания беременности, но современные методы пренатальной диагностики не являются абсолютными. Они чаще диагностируют сам факт наличия дефекта, однако не всегда можно уточнить степень выраженности его. В то же время, степень вовлечения в патологический процесс нервных структур считается определяющей для прогноза. При менингоцеле и своевременной хирургической помощи ребенок полноценно развивается, а в будущем становится нормальным трудоспособным человеком. При менингомиелоцеле даже хирургическая помощь не обеспечивает высокого качества жизни, ребенок будет инвалидом, нередко тяжелым. Поэтому обнаружение у плода дефекта развития нервной трубки - всегда веское основание для прерывания беременности.

Значительно сложнее ситуация в семьях, где беременность долгожданна, а перспектива новой беременности маловероятна. Если выраженность дефекта уточнить не удается, используют дополнительные методы диагностики: ядерно-магнитную резонансную томографию (МРТ), но и она не всегда позволяет ответить на поставленные вопросы. Тогда врачи совместно с родителями, объясняя все обстоятельства и возможные исходы, решают судьбу плода.

Лечение Дефектов развития нервной трубки:

Сразу после рождения ребенка акушер, реаниматолог и неонатолог устраняют угрожающие жизни состояния (отсутствие самостоятельного дыхания, нарушение температуры тела и т. д.), определяют грубые нарушения жизненно важных функций организма, исключая возможность хирургического вмешательства, определяют показатели крови, включая группу крови и резус-фактор. Раневую поверхность в области грыжи обрабатывают дезинфицирующими растворами, прикрывают стерильными салфетками, ребенка укладывают на живот с опущенным головным концом. При отсутствии грубых витальных нарушений, после беседы с родителями и их согласия на операцию ребенка срочно переводят в нейрохирургическое отделение, где проводят только те исследования, которые обеспечивают успешное проведение операции (общие анализы, если они не были проведены в роддоме, УЗИ).

Вопрос ургентного вмешательства возникает при разрывах спинномозговых грыж с истечением спинномозговой жидкости (ликвореей) или угрозе таких разрывов при резком истончении тканей (кожи) грыжевого мешка. Срочность вмешательства связана с наличием «открытых ворот» для инфекции при ликворее, и чем раньше прекращена ликворея, тем меньше возможность инфицирования и развития менингитов, менингоэнцефалитов. Ликворея, продолжающаяся более 24 часов, практически всегда приводит к развитию гнойно-воспалительных процессов в нервной системе, что является основной причиной негативных результатов лечения; в этом случае удаление спинномозговых грыж и устранение ликвореи осложняется гнойно-воспалительными процессами в 78% случаев. При проведении операции в первые 24 часа ликвореи частота гнойно-воспалительных осложнений снижается до 3%. Именно эти данные легли в основу проведения срочных оперативных вмешательств у детей со спинномозговыми грыжами, осложненными ликвореей, или при угрозе ликвореи.

Основным принципом операций при спинномозговых грыжах являются удаление грыжевого мешка, восстановление целости твердой мозговой оболочки (устранение источника ликвореи) и мягких тканей в области грыжевого мешка, устранение фиксации спинного мозга и его корешков.

От существовавшей ранее методики сшивания мягких тканей (кожи) в месте истечения ликвора давно отказались, как не оправдавшей надежд. Разрывы тканей и ликворея обычно возникают на вершине грыжевого мешка, где кожа резко истончена или отсутствует. Поэтому наложенные швы «прорезаются» и ликворея возобновляется. Кроме потери времени для радикальной операции, эта манипуляция ни к чему хорошему не приводит. Приходится отказываться от операции до купирования менингита, что удается далеко не всегда и является основной причиной летальных исходов при спинномозговых грыжах.

При ургентных вмешательствах, естественно, объем обследования минимален и должен обеспечивать информацию, необходимую для проведения операции и сохранения жизни ребенка. Все уточняющие исследования сопутствующей патологии, непосредственно не угрожающие жизни, должны быть отложены на послеоперационный период. Минимальный объем обследования указан выше.

Все оперативные вмешательства по удалению спинномозговых грыж проводятся под общим обезболиванием с использованием искусственной вентиляции легких. Мониторирование показателей пульса, артериального давления, насыщения крови кислородом, температуры тела, особенно для самых маленьких пациентов, обязательно, потому что срыв компенсации витальных функций у них происходит незаметно и очень быстро.

Удаление грыжевого мешка производят путем иссечения кожи на границе измененных тканей окаймляющим разрезом. Грыжевой мешок линейно вскрывают, содержимое мешка медленно удаляют (положение больного с опущенной головой для уменьшения истечения ликвора и предупреждения резкой ликворной гипотензии) и осуществляют ревизию содержимого грыжевого мешка. Впаянные или «заканчивающиеся» в стенке грыжевого мешка нервные элементы (корешки, конечная нить, спинной мозг) осторожно освобождают. Этот момент особенно важен для предупреждения усугубления неврологических нарушений и профилактики синдрома фиксированного спинного мозга в дальнейшем. Все манипуляции проводят с использованием увеличительной оптики, микроинструментария и биполярной микрокоагуляции.

Дефект твердой мозговой оболочки (грыжевые ворота) в зависимости от формы и размеров ушивают кисетным, узловым или непрерывным швом. При большом размере дефекта оболочки производят пластическое его закрытие с применением участка апоневроза, фрагмента консервированной твердой мозговой оболочки или ее искусственного аналога. Костный дефект заднего полукольца позвоночного канала даже при его больших размерах пластически не «закрывают». Все попытки костной пластики, которые применяли ранее, в настоящее время отвергнуты ввиду малой эффективности и увеличения числа осложнений при их применении.

Хирургия частичного рахишизиса имеет некоторые особенности, связанные с морфологической структурой - отсутствием грыжевого выпячивания, значительными по размеру дефектами кожи, наличием не сформировавшегося в трубку спинного мозга (area medulla-vasculosa). Последняя прикрыта и спаяна с арахноидальной оболочкой, через которую просачивается ликвор. Кожу рассекают окаймляющим разрезом на границе неизмененных тканей, тупо сепарируют мягкие ткани до выделения сохранившейся твердой мозговой оболочки, ее края берут на лигатуры.

Арахноидальную оболочку, спаянную с area medulla-vasculosa, осторожно отделяют, а при невозможности отделения многократно обрабатывают перекисью водорода и раствором антибиотика. Распластанную area medulla-vasculosa атравматическим швом (6-00 или 7-00), захватывая латеральные края арахноидальной оболочки, «сворачивают» в трубку. Ревизируют субарахноидальные пространства на уровне костного дефекта, выделяют спинной мозг от арахноидальных спаек для свободного циркулирования ликвора. При выраженном в этом случае спаечном процессе иногда возникает необходимость в дополнительной ламинэктомии вышележащего позвонка, чтобы рассечь арахноидальные спайки. Далее приступают к формированию мешка твердой мозговой оболочки. При ушивании ее краев не должны сдавливаться спинной мозг и его корешки. При недостаточных размерах сохранившейся твердой мозговой оболочки возникает необходимость в пластическом закрытии дефекта. Для этого используют апоневроз, широкую фасцию бедра или искусственную твердую мозговую оболочку. Хорошо зарекомендовала себя методика ушивания или пластики твердой мозговой оболочки на введенной субарахноидально трубке (силикон, полиэтилен, полипропилен), когда обеспечивается натяжение тканей при ушивании и гарантируется формирование свободного субарахноидального пространства для ликвороциркуляции.

Герметичность закрытия твердой мозговой оболочки предупреждает развитие ликвореи и сопутствующих гнойно-воспалительных осложнений в послеоперационном периоде.

Закрытие кожного дефекта при спинномозговых грыжах часто представляет значительные сложности из-за размера дефекта. Мягкие ткани ушивают в несколько слоев. Это создает, с одной стороны, дополнительную герметизацию субдурального пространства, с другой - обеспечивает сближение краев кожной раны. Натяжение ее краев недопустимо, так как это чревато прорезанием швов, расхождением краев раны. Стягивание осуществляется за счет сближения краев апоневроза. Возможно применение способа растяжения тканей за счет проведения надрезов (насечек) апоневроза перпендикулярно линиям натяжения тканей, что обеспечивает увеличение размера кожно-апоневротического лоскута, при этом сохраняется достаточное кровоснабжение тканей. Возможно применение перемещения тканей, основанного на формировании послабляющих разрезов кожи и апоневроза параллельно основной ране. Производится мобилизация тканей в стороны от послабляющих разрезов, что позволяет ушить основную рану, наложить направляющие швы на дополнительные разрезы. Первично окаймляющий разрез кожи для уменьшения натяжения тканей может быть «переведен» в дугообразный, ромбовидный, Т-образный или другой формы, чтобы обеспечить сведение краев раны и уменьшить их натяжение. Значительно реже в ургентной хирургии спинномозговых грыж применяют пересадку кожно-апоневротического лоскута на ножке, свободную кожно-мышечную пластику с питающим сосудом.

В послеоперационном периоде требуются проведение активных лечебных мероприятий по предупреждению и лечению воспалительных осложнений со стороны легких, мочевого пузыря и почек (антибактериальная терапия), многократные перевязки и обработки раневой поверхности, снижение ликворного давления для предупреждения повторной ликвореи. Активную реабилитацию нарушенных функций начинают после снятия швов, заживления операционной раны и купирования воспалительных осложнений.

Основные принципы ургентной и плановой хирургии спинномозговых грыж мало отличаются друг от друга, только возможности плановой хирургии несколько больше, а имеющийся временной резерв, кроме детального дооперационного обследования, позволяет подготовиться более тщательно к операции. При плановой хирургии приходится сталкиваться со случаями, когда грыжевой мешок представлен рубцовой тканью, имеет место грубая фиксация нервных структур к рубцовоизмененной стенке грыжевого мешка. Нежное обращение с корешками и спинным мозгом, возможность наращивания прилежащих тканей путем введения в подапоневротическое пространство рядом с грыжевым мешком силиконовых баллонов (эспандеров) и увеличение их объема на протяжении месяцев обеспечивают высокую эффективность плановых операций.

Отдельной проблемой плановой хирургии является сочетание спинномозговых грыж с прогрессирующей гидроцефалией, когда возникает проблема выбора последовательности операций или их совмещения с одномоментным удалением грыжевого мешка и ликворошунтированием. Оптимальным следует считать одномоментную операцию, при которой устраняется спинномозговой дефект и нормализуется ликворное давление. Это обеспечивает профилактику повышения внутричерепного давления после удаления грыжи, являющейся резервуаром (амортизатором) подъемов давления, и предупреждает вторичную послеоперационную ликворею, обусловленную ликворной гипертензией. Однако чаще приходится сталкиваться с ситуациями, когда одномоментное вмешательство невозможно (тяжесть состояния, малый вес, значительные размеры грыжевого мешка, выраженность гидроцефалии и гипертензии). В зависимости от выраженности того или иного компонента, определяющего состояние больного, а также состояния грыжевого мешка, производят вначале шунтирующую операцию, а через 7-10 дней - удаление грыжи или наоборот.

Профилактика Дефектов развития нервной трубки:

Профилактика spina bifida в странах Европейского союза

Последние 10 лет гинекологи могут предупреждать пороки развития нервной трубки плода. Это можно сделать, если женщина принимает конкретную дозу (400 микрограмм в день) фолиевой кислоты при планировании беременности и вплоть до истечения первого триместра беременности, поскольку нервная трубка плода закладывается именно в этот период.

В странах Европейского союза этот вопрос уже становится социально значимым, система здравоохранения вводит правила обязательного приема фолиевой кислоты. Речь идет о таких странах как Франция, Великобритания, Ирландия, Норвегия, Финляндия, Испания, Италия. Существует ряд исследований, доказавших, что ежедневный прием 400 микрограмм фолиевой кислоты предупреждает развитие пороков нервной трубки плода. В 2005 году Министерство здравоохранения Италии утвердило закон, в соответствии с которым фолиевая кислота в дозировке 400 микрограмм включена в перечень лекарственных средств, обязательно выдаваемых по медицинской страховке всем планирующим беременность женщинам. В соответствии с этим законом, по заказу Министерства Италии, компания Италфармако занимается производством препарата Фолибер.

Министерство здравоохранения Италии, в рамках национальной программы, ставит своей целью на протяжении 5 лет снизить частоту развития spina bifda на 60% путем приема препарата Фолибер.

Дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника, менингомиелоцеле, анэнцефалия) возникают в результате воздействия многих факторов с частотой 1-2/1000 живорождённых детей (6000/год в США). Самая высокая частота рождения детей с дефектами нервной трубки в Ирландии (9,7%), а самая низкая - в Японии (0,9%). При этой патологии существенно повышены перинатальная заболеваемость и смертность.

Виды дефектов нервной трубки:

1. Craniorachischisis totalis (краниорахисхйзис) - редко встречающийся дефект - незаращение нервной трубки. АФП - гликопротеин, синтезирующийся в желточном мешке эмбриона, желудочно-кишечном тракте и печени. Его уровень в амниотической жидкости возрастает в три-пять раз вследствие поступления из открытой нервной трубки. АФП проходит через плаценту и появляется в сыворотке крови беременной в более низких концентрациях, чем в околоплодных водах. Концентрация в сыворотке крови плода, в сыворотке беременной женщины и околоплодных водах максимальна в 15-16 недель беременности, затем происходит её снижение.
2. Миеломенингоцеле - выпадение мозговых оболочек и мозгового вещества вследствие неполного закрытия дужек позвонков. При менингомиелоцеле образуется грыжевое выпячивание через дефекты позвоночного столба (например, spina biflda).

• Этот порок чаще возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника.
• В результате нарушения нормального формирования позвоночного столба происходит выбухание спинного мозга и, как следствие, потеря всех функций ниже уровня поражения.
• Частое осложнение такого порока - гидроцефалия, особенно при сочетании с синдромом Арнольда-Киари.

1. Закрытое миелоцеле может не сопровождаться повышением уровня АФП в амниотической жидкости и сыворотке крови беременной. Эта патология приводит к меньшему количеству неврологических дефектов и имеет относительно хороший прогноз.
2. Расщелина позвоночника без спинномозговой грыжи - самая лёгкая форма; её обнаруживают в 20% общей популяции.
3. Анэнцефалия - отсутствие большого мозга; череп практически отсутствует; имеется лишь базальный отдел мозга.
4. Энцефалоцеле - грыжа головного мозга - выбухание содержимого черепа через его костный дефект.

При подозрении на дефект нервной трубки обследование начинают с определения уровня АФП иммуноферментным методом (частота ложноположительных тестов составляет 0,1-0,2%). Если уровень АФП в полтора-два раза выше нормы, необходимо провести ряд исследований.

• УЗИ для уточнения срока беременности, исключения многоплодной беременности, а также определения локализации плаценты для проведения амниоцентеза.
• УЗИ позвоночника плода для выявления расширения спинномозгового канала, патологических позвонков; определение размеров головы и желудочков головного мозга; размеров и дефектов живота.
• Исследование уровня ацетилхолинэстеразы амниотической жидкости, проводимое методом электрофореза в геле, - ценное дополнение в диагностике, несмотря на неспецифичность для дефектов нервной трубки.

Вероятность рождения ребёнка с дефектом нервной трубки зависит от ряда факторов.

• Один из родителей болен - 5%
• Один из предыдущих детей с дефектом, родители здоровы - 5%
• Двое предыдущих детей больны - 10%
• Трое предыдущих детей больны - 21%
• Дефект у одного из родителей и у одного ребёнка - 13%
• Дефект у родственников второй степени родства - 1%.

Низкий уровень АФП (50% и менее от нормы) - показание для проведения амниоцентеза с целью хромосомного анализа. Ценность амниоцентеза увеличивается при интерпретации его результатов совместно с данными тройного исследования крови.

Беременность – это физиологический процесс, при котором в матке развивается новый организм, возникший в результате оплодотворения. Беременность в среднем длится 40 недель (10 акушерских месяцев).

Во внутриутробном развитии ребенка различают два периода :

1. Эмбриональный (до 8 недель беременности включительно). В это время зародыш называется эмбрионом и приобретает характерные для человека черты;
2. Фетальный (с 9 недели и до самых родов). В это время зародыш называется плодом.

Рост ребенка, формирование его органов и систем идет закономерно в различные периоды внутриутробного развития, что подчинено генетическому коду, заложенному в половых клетках и закрепленному в процессе эволюции человека.

Развитие эмбриона в первый акушерский месяц (1-4 недели)

Первая неделя (1-7 дни)

Беременность начинается с момента оплодотворения - слияния зрелой мужской клетки (сперматозоида) и женской яйцеклетки. Этот процесс, как правило, происходит в ампулярном отделе маточной трубы. Через несколько часов оплодотворенная яйцеклетка начинает делиться в геометрической прогрессии и спускается по маточной трубе в полость матки (этот путь занимает до пяти дней).

В результате деления получается многоклеточный организм , который похож на ягоду ежевики (на латыни «морус»), отчего зародыш на этом этапе называют морулой . Приблизительно на 7 сутки происходит внедрение морулы в стенку матки (имплантация). Ворсинки внешних клеток зародыша соединяются с кровеносными сосудами матки, впоследствии из них образуется плацента. Другие наружные клетки морулы дают начало развития пуповины и оболочек. Из внутренних клеток через некоторое время будут развиваться различные ткани и органы плода.

Информация В момент имплантации у женщины могут быть небольшие кровянистые выделения из половых путей. Такие выделения являются физиологическими и не требуют лечения.

Вторая неделя (8-14 дни)

Наружные клетки морулы плотно врастают в слизистую оболочку матки. У зародыша начинается формирование пуповины, плаценты , а также нервной трубки , из которой впоследствии развивается нервная система плода.

Третья неделя (15-21 дни)

Третья неделя беременности является сложным и важным периодом . В это время начинают закладываться важные органы и системы плода: появляются зачатки дыхательной, пищеварительной, кровеносной, нервной и выделительной систем. На месте, где вскоре появится головка плода, формируется широкая пластинка, которая даст начало головному мозгу. На 21 день у ребенка начинает биться сердце.

Четвертая неделя (22-28 дни)

На этой неделе продолжается закладка органов плода . Уже присутствуют зачатки кишечника, печени, почек и легких. Сердце начинает работать более интенсивно и прокачивает через кровеносную систему все больше крови.

С начала четвертой недели у зародыша появляются складки туловища , и появляется зачаток позвоночника (хорда).

К 25 дню завершается формирование нервной трубки .

К концу недели (примерно 27-28 дни) формируются мышечная система, позвоночник , который разделяет эмбрион на две симметричные половины, и верхние и нижние конечности.

В этот период начинается формирование ямок на головке , которые впоследствии станут глазами плода.

Развитие эмбриона во второй акушерский месяц (5-8 недели)

Пятая неделя (29-35 дни)

В этот период эмбрион весит около 0.4 грамм , длина 1.5-2.5 мм.

Начинается формирование следующих органов и систем :

1. Пищеварительная система : печень и поджелудочная железа;
2. Дыхательная система : гортань, трахея, легкие;
3. Кровеносная система ;
4. Половая система : формируются предшественники половых клеток;
5. Органы чувств : продолжается формирование глаз и внутреннего уха;
6. Нервная система : начинается формирование отделов мозга.

В это время появляется слабозаметная пуповина . Продолжается формирование конечностей, появляются первые зачатки ногтей.

На лице сформированы верхняя губа и носовые полости .

Шестая неделя (36-42 дни)

Длина эмбриона в этот период составляет около 4-5 мм .

На шестой неделе начинается формирование плаценты . На таком сроке она только начинает функционировать, кровообращение между ней и эмбрионом еще не сформировано.

Продолжается формирование головного мозга и его отделов . На шестой неделе при выполнении энцефалограммы уже можно зафиксировать сигналы от мозга плода.

Начинается формирование мышц лица . Глаза плода уже более выражены и неприкрыты веками, которые только начинают формироваться.

В этом периоде начинают изменяться верхние конечности : они удлиняются и появляются зачатки кистей и пальцев. Нижние конечности пока остаются в зачаточном положении.

Происходят изменения важных органов :

1. Сердце . Завершается деление на камеры: желудочки и предсердия;
2. Мочевыводящая система . Сформировались первичные почки, начинается развитие мочеточников;
3. Пищеварительная система . Начинается формирование отделов желудочно-кишечного тракта: желудка, тонкого и толстого кишечника. Печень и поджелудочная железа к этому периоду практически завершили свое развитие;

Седьмая неделя (43-49 дни)

Седьмая неделя знаменательна тем, что окончательно завершается формирование пуповины и устанавливается маточно-плацентарное кровообращение. Теперь дыхание и питание плода будет осуществляться за счет циркуляции крови по сосудам пуповины и плаценты.

Эмбрион согнут еще дугообразно, на тазовой части тела имеется маленький хвостик. Размер головы составляет не менее всей половины зародыша. Длина от темени до крестца к концу недели вырастает до 13-15 мм.

Продолжается развитие верхних конечностей . Пальцы видны достаточно отчетливо, но их разделение между собой еще не произошло. Ребенок начинает выполнять спонтанные движения руками на воздействие раздражителей.

Хорошо сформированы глазки , уже прикрытые веками, которые защищают их от пересыхания. Ребенок может открывать рот.

Происходит закладка носовой складки и носа , образуются по бокам от головы два парных возвышения, из которых начнут развиваться ушные раковины.

Продолжается интенсивное развитие головного мозга и его отделов.

Восьмая неделя (50-56 дни)

Тело эмбриона начинает выпрямляться, длина от темени до копчика составляет 15 мм в начале недели и 20-21 мм на 56 день .

Продолжается формирование важных органов и систем : пищеварительная система, сердце, легкие, мозг, мочевыделительная система, половая система (у мальчиков развиваются яички). Развиваются органы слуха.

К концу восьмой недели лицо ребенка становится привычным для человека : хорошо выражены глаза, прикрытые веками, нос, ушные раковины, заканчивается формирование губ.

Отмечается интенсивный рост головы, верхних и нижних коне чностей, развивается окостенение длинных костей рук и ног и черепа. Хорошо заметны пальцы, между ними уже отсутствует кожная перепонка.

Дополнительно Восьмой недель заканчивается эмбриональный период развития и начинается фетальный. Зародыш с этого времени называется плодом.

Развитие плода в третий акушерский месяц (9-12 недели)

Девятая неделя (57-63 дни)

В начале девятой недели копчиково-теменной размер плода составляет около 22 мм, к концу недели – 31 мм .

Происходит совершенствование сосудов плаценты , что улучшает маточно-плацентарный кровоток.

Продолжается развитие костно-мышечной системы . Начинается процесс окостенения, формируются суставы пальцев ног и рук. Плод начинает совершать активные движения, может сжимать пальцы. Головка опущена, подбородок тесно прижат к груди.

Происходят изменения в сердечно-сосудистой системе . Сердце совершает до 150 ударов в минуту и перекачивает кровь по своим кровеносным сосудам. Состав крови еще очень отличается от крови взрослого человека: она состоит только из эритроцитов.

Продолжается дальнейший рост и развитие головного мозга, формируются структуры мозжечка.

Интенсивно развиваются органы эндокринной системы , в частности, надпочечники, вырабатывающие важные гормоны.

Совершенствуется хрящевая ткань : ушные раковины, хрящи гортани, идет образование голосовых связок.

Десятая неделя (64-70 дни)

К концу десятой недели длина плода от копчика до темени составляет 35-40 мм.

Начинают развиваться ягодицы , пропадает имеющийся раньше хвостик. Плод находится в матке достаточно в свободном положении в полусогнутом состоянии.

Продолжается развитие нервной системы . Теперь плод выполняет не только хаотичные движения, но и рефлекторные в ответ на раздражитель. При случайном прикосновении к стенкам матки ребенок совершает движения в ответ: поворачивает голову, сгибает или разгибает руки и ноги, отталкивается в сторону. Размеры плода еще очень малы, и женщина пока не может ощущать эти шевеления.

Формируется сосательный рефлекс , ребенок начинает рефлекторные движения губами.

Завершается развитие диафрагмы , которая будет принимать активное участие в дыхании.

Одиннадцатая неделя (71-77 дни)

К концу этой недели копчиково-теменной размер плода увеличивается до 4-5 см.

Тело плода остается непропорциональным : мелкое туловище, большие размеры головы, длинные руки и короткие ноги, согнутые во всех суставах и прижатые к животу.

Плацента уже достигла достаточного развития и справляется со своими функциями: обеспечивает поступление к плоду кислорода и питательных веществ и выводит углекислый газ и продукты обмена.

Происходит дальнейшее формирование глаз плода : в это время развивается радужная оболочка, которая в дальнейшем будет определять цвет глаз. Глаза развиты хорошо, полуприкрыты веками или широко открыты.

Двенадцатая неделя (78-84 дни)

Копчиково-теменной размер плода составляет 50-60 мм.

Отчетливо идет развитие половых органов по женскому или мужскому типу.

Происходит дальнейшее совершенствование пищеварительной системы. Кишечник вытягивается в длину и укладывается петлями, как у взрослого человека. Начинается его периодические сокращения – перистальтика. Плод начинает совершать глотательные движения, заглатывая околоплодные воды.

Продолжается развитие и совершенствование нервной системы плода . Головной мозг имеет маленькие размеры, но точно повторяет все структуры мозга взрослого человека. Хорошо развиты большие полушария и другие отделы. Совершенствуются рефлекторные движения: плод может сжимать и разжимать пальцы в кулак, захватывает большой палец и активно его сосет.

В крови плода уже присутствуют не только эритроциты, но и начинается выработка белых кровяных клеток – лейкоцитов.

В это время у ребенка начинают регистрироваться единичные дыхательные движения. До рождения плод не может дышать, его легкие не функционируют, однако он совершает ритмичные движения грудной клетки, имитируя дыхание.

К концу недели у плода появляются брови и ресницы, хорошо заметна шея.

Развитие плода на четвертом акушерском месяце (13-16 недели)

13 неделя (85-91 дни)

Копчиково-теменной размер к концу недели составляет 70-75 мм. Начинают изменяться пропорции тела: удлиняются верхние и нижние конечности и туловище, размеры головы уже не такие большие по отношению к туловищу.

Продолжается совершенствование пищеварительной и нервной систем. Начинают появляться зародыши молочных зубов под верхней и нижней челюстями.

Лицо полностью сформировано , отчетливо видны ушные раковины, нос и глаза (полностью сомкнуты веками).

14 неделя (92-98 дни)

Копчиково-теменной размер к концу четырнадцатой недели увеличивается до 8-9 см . Продолжают изменяться пропорции тела до более привычным. На лице хорошо очерчены лоб, нос, появляются щеки и подбородок. На голове появляются первые волосы (очень тонкие и бесцветные). Поверхность тела покрывается пушковыми волосками, которые удерживают смазку кожи и тем самым выполняют защитные функции.

Совершенствуется костно-мышечная система плода . Кости становятся более прочными. Усиливается двигательная активность: плод может переворачиваться, изгибаться, совершать плавательные движения.

Завершается развитие почек, мочевого пузыря и мочеточников . Почки начинают выделять мочу, которая смешивается с околоплодными водами.

: начинают работать клетки поджелудочной железы, вырабатывая инсулин, и клетки гипофиза.

Появляются изменения половых органов . У мальчиков формируется предстательная железа, у девочек происходит миграция яичников в полость таза. На четырнадцатой неделе при хорошем чувствительном аппарате УЗИ уже можно определить пол ребенка.

Пятнадцатая неделя (99-105 дни)

Копчиково-теменной размер плода составляет около 10 см, вес плода – 70-75 грамм. Голова по-прежнему остается достаточно большой, но рост рук, ног и туловища начинает ее опережать.

Совершенствуется кровеносная система . У ребенка на четвертом месяце уже можно определить группу крови и резус-фактор. Растут в длину кровеносные сосуды (вены, артерии, капилляры), укрепляются их стенки.

Начинается выработка первородного кала (мекония). Это связано с заглатыванием околоплодных вод, которые попадают в желудок, затем в кишечник и наполняют его.

Полностью сформированы пальцы рук и ног , на них появляется индивидуальный рисунок.

Шестнадцатая неделя (106-112 дни)

Вес плода увеличивается до 100 грамм, копчиково-теменной размер – до 12 см.

К концу шестнадцатой недели плод уже полностью сформирован , у него есть все органы и системы. Активно работают почки, каждый час в околоплодные воды выделяется небольшое количество мочи.

Кожа плода очень тонкая , подкожная жировая клетчатка практически отсутствует, поэтому через кожу просвечивают кровеносные сосуды. Кожа выглядит ярко-красной, покрыта пушковыми волосками и смазкой. Хорошо выражены брови и ресницы. Сформированы ногти, но они покрывают только край ногтевой фаланги.

Формируются мимические мышцы , и плод начинает «гримасничать»: наблюдаются нахмуривание бровей, подобие улыбки.

Развитие плода на пятом акушерском месяце (17-20 недели)

Семнадцатая неделя (113-119 дни)

Масса плода составляет 120-150 грамм, копчиково-теменной размер – 14-15 см.

Кожа остается очень тонкой , но под ней начинает развиваться подкожная жировая клетчатка. Продолжается развитие молочных зубов, которые покрываются дентином. Под ними начинают формироваться зародыши постоянных зубов.

Появляется реакция на звуковые раздражители . С этой недели можно точно сказать, что ребенок начал слышать. При появлении сильных резких звуков плод начинает активно шевелиться.

Меняется положение плода . Головка поднята и находится практически в вертикальном положении. Руки согнуты в локтевых суставах, пальцы практически все время сжаты в кулак. Периодически ребенок начинает сосать большой палец руки.

Становится отчетливым сердцебиение . С этого времени доктор может выслушать его при помощи стетоскопа.

Восемнадцатая неделя (120-126 дни)

Вес ребенка составляет около 200 грамм, длина – до 20 см .

Начинается формирование режима сна и бодрствования . Большую часть времени плод спит, движения на это время прекращаются.

В это время женщина может уже начать ощущать шевеление ребенка, особенно при повторных беременностях. Первые шевеления ощущаются как нежные толчки. Более активные движения женщина может чувствовать при волнении, стрессах, что отражается на эмоциональном состоянии ребенка. На таком сроке нормой является около десяти эпизодов шевеления плода в сутки.

Девятнадцатая неделя (127-133 дни)

Масса ребенка увеличивается до 250-300 грамм, длина тела – до 22-23 см. Изменяются пропорции тела: головка отстает в росте от туловища, начинают удлиняться руки и ноги.

Шевеления становятся более частыми и ощутимыми . Их могут почувствовать не только сама женщина, но и другие люди, прикладывая руку к животу. Первобеременные в это время могут только начинать ощущать шевеления.

Совершенствуется эндокринная система : активно функционируют поджелудочная железа, гипофиз, надпочечники, половые железы, щитовидная и паращитовидные железы.

Изменился состав крови : кроме эритроцитов и лейкоцитов, в крови находятся моноциты и лимфоциты. Селезенка начинает принимать участие в кроветворении.

Двадцатая неделя (134-140 дни)

Длина тела увеличивается до 23-25 см, масса – до 340 грамм.

Кожа плода по-прежнему остается тонкой , покрыта защитной смазкой и пушковыми волосками, которые могут сохраняться до самых родов. Интенсивно развивается подкожная жировая клетчатка.

Хорошо сформированы глаза , в двадцать недель начинает появляться рефлекс моргания.

Улучшена координация движения : ребенок уверенно подносит палец ко рту и начинает его сосать. Выражена мимика лица: плод может зажмуриваться, улыбаться, хмурить брови.

На этой недель шевеления ощущают уже все женщины , независимо от количества беременностей. Активность движений меняется в течение дня. При появлении раздражителей (громкие звуки, душное помещение) ребенок начинает шевелиться очень бурно и активно.

Развитие плода на шестом акушерском месяце (21-24 недели)

Двадцать первая неделя (141-147 дни)

Масса тела вырастает до 380 грамм, длина плода – до 27 см .

Слой подкожной клетчатки увеличивается . Кожа плода морщинистая, с множеством складок.

Шевеления плода становятся все более активными и ощутимыми. Плод свободно перемещается в полости матки: ложится вниз головой или ягодицами, поперек матки. Может тягать пуповину, отталкиваться руками и ногами от стенок матки.

Изменяется режим сна и бодрствования . Сейчас плод меньше проводит времени во сне (16-20 часов).

Двадцать вторая неделя (148-154 дни)

На 22 неделе размеры плода увеличиваются до 28 см, вес – до 450-500 грамм. Размеры головки становятся пропорциональны туловищу и конечностям. Ноги практически все время находятся в согнутом состоянии.

Полностью сформирован позвоночник плода : он имеет все позвонки, связки и суставы. Продолжается процесс укрепления костей.

Совершенствуется нервная система плода : головной мозг содержит уже все нервные клетки (нейроны) и имеет массу около 100 грамм. Ребенок начинает интересоваться своим телом: ощупывает свое лицо, руки, ноги, наклоняет голову, подносит пальцы ко рту.

Существенно увеличиваются размеры сердца , совершенствуются функциональные возможности сердечно-сосудистой системы.

Двадцать третья неделя (155-161 дни)

Длина тела плода составляет 28-30 см, масса – около 500 грамм . В коже начинает синтезироваться пигмент, в результате кожа приобретает ярко-красный цвет. Подкожная жировая клетчатка еще достаточно тонкая, в результате ребенок выглядит очень худым и сморщенным. Смазка покрывает всю кожу, более обильно находится в складках тела (локтевые, подмышечные, паховые и др. складки).

Продолжается развитие внутренних половых органов : у мальчиков – мошонка, у девочек – яичники.

Увеличивается частота дыхательных движений до 50-60 раз в минуту.

По-прежнему хорошо развит глотательный рефлекс : ребенок постоянно заглатывает околоплодные воды с частичками защитной смазки кожи. Жидкая часть околоплодных вод всасывается в кровь, в кишечнике остается густое вещество зелено-черного цвета (меконий). В норме кишечник не должен опорожняться до рождения ребенка. Иногда заглатывание вод вызывает у плода икоту, женщина может ощущать ее в виде ритмичных движений в течение нескольких минут.

Двадцать четвертая неделя (162-168 дни)

К концу этой недели масса плода увеличивается до 600 грамм, длина тела – до 30-32 см.

Шевеления становятся все более сильными и четкими . Плода занимает практически все место в матке, но может еще менять положение и переворачиваться. Усиленно растут мышцы.

Ребенок к концу шестого месяца имеет хорошо развитые органы чувств. Начинает функционировать зрение. Если на живот женщины попадает яркий свет, плод начинает отворачиваться, крепко зажмуривает веки. Хорошо развит слух. Плод определяет для себя приятные и неприятные звуки и по-разному на них реагирует. При приятных звуках ребенок ведет себя спокойно, его движения становятся спокойными и размеренными. При неприятных звуках начинает замирать или, наоборот, очень активно двигается.

Между матерью и ребенком устанавливается эмоциональная связь . Если женщина испытывает негативные эмоции (страх, тревога, тоска), ребенок начинает испытывать подобные чувства.

Развитие плода на седьмом акушерском месяце (25-28 недели)

Двадцать пятая неделя (169-175 дни)

Длина плода составляет 30-34 см, масса тела увеличивается до 650-700 грамм. Кожа становится упругой, уменьшается количество и выраженность складок за счет накопления подкожной жировой клетчатки. Кожа остается тонкой с большим количеством капилляров, придающих ей красную окраску.

Лицо имеет привычный для человека вид : хорошо выражены глаза, веки, брови, ресницы, щеки, ушные раковины. Хрящи ушей остаются еще тонкими и мягкими, не до конца сформированы их изгибы и завитки.

Интенсивно развивается костный мозг , который берет на себя основную роль в кроветворении. Продолжается укрепление костей плода.

Происходят важные процессы в созревании легких : формируются мелкие элементы легочной ткани (альвеолы). До рождения ребенка они находятся без воздуха и напоминают спущенные шарики, которые расправляются только после первого крика новорожденного. С 25 недели альвеолы начинают вырабатывать особое вещество (сурфактант), необходимое для поддержания их формы.

Двадцать шестая неделя (176-182 дни)

Длина плода составляет около 35 см, вес увеличивается до 750-760 грамм. Продолжается рост мышечной ткани и подкожной жировой клетчатки. Укрепляются кости, и продолжается развитие постоянных зубов.

Продолжается формирование половых органов . У мальчиков начинают опускаться яички в мошонку (процесс длится 3-4 недели). У девочек завершается формирование наружных половых органов и влагалища.

Совершенствуются органы чувств . У ребенка появляется ощущение запахов (обоняние).

Двадцать седьмая неделя (183-189 дни)

Вес увеличивается до 850 грамм, длина тела – до 37 см.

Активно функционируют органы эндокринной системы , в частности, поджелудочная железа, гипофиз и щитовидная железа.

Плод достаточно активен , совершает свободно различные перемещения внутри матки.

С двадцать седьмой недели у ребенка начинает формироваться индивидуальный обмен веществ.

Двадцать восьмая неделя (190-196 дни)

Вес ребенка увеличивается до 950 грамм, длина тела – 38 см.

К этому возрасту плод становится практически жизнеспособным . При отсутствии патологии органов, ребенок при хорошем уходе и лечении может выжить.

Подкожная жировая клетчатка продолжает накапливаться . Кожа по-прежнему имеют красную окраску, пушковые волосы начинают постепенно выпадать, сохраняясь лишь на спине и плечах. Более темными становятся брови, ресницы, волосы на голове. Ребенок начинает часто открывать глаза. Хрящи носа и ушей остаются мягкими. Ногти еще не доходят до края ногтевой фаланги.

На этой неделе начинает более активно функционировать одно из полушарий головного мозга. Если активным становится правое полушарие, то ребенок становится левшой, если левое – то развивается праворукость.

Развитие плода на восьмом месяце (29-32 недели)

Двадцать девятая неделя (197-203 дни)

Вес плода составляет около 1200 грамм, рост увеличивается до 39 см.

Ребенок уже достаточно вырос и занимает практически все место в матке. Движения становятся не настолько хаотичными. Шевеления проявляются в виде периодических толчков ногами и руками. Плод начинает занимать определенно положение в матке: головкой или ягодицами вниз.

Продолжают совершенствоваться все системы органов . Почки выделяют уже до 500 мл мочи в сутки. Увеличивается нагрузка сердечно-сосудистой системы. Кровообращение плода еще значительно отличается от кровообращения новорожденного.

Тридцатая неделя (204-210 дни)

Масса тела увеличивается до 1300-1350 грамм, рост остается примерно тем же – около 38-39 см.

Постоянно накапливается подкожная жировая клетчатка, расправляются кожные складки. Ребенок приспосабливается к недостатку места и принимает определенное положение: сворачивается, руки и ноги скрещиваются. Кожа до сих пор имеет яркую окраску, количество смазки и пушковых волос уменьшается.

Продолжается развитие альвеол и выработка сурфактанта . Легкие готовятся к рождению ребенка и началу дыхания.

Продолжается развитие головного мозга , увеличивается число извилин и площадь коры.

Тридцать первая неделя (211-217 дни)

Вес ребенка составляет около 1500-1700 грамм, рост увеличивается до 40 см.

У ребенка меняется режим сна и бодрствования . Сон по-прежнему занимает продолжительное время, в это время отсутствует двигательная активность плода. Во время бодрствования ребенок активно двигается и толкается.

Полностью сформированы глаза . Во время сна ребенок закрывает глаза, во время бодрствования глаза открыты, периодически ребенок моргает. Цвет радужки у всех детей одинаковый (голубого цвета), затем после рождения начинает меняться. Плод реагирует на яркий свет сужением или расширением зрачка.

Увеличивается размер головного мозга . Сейчас его объем составляет около 25 % от объема мозга взрослого человека.

Тридцать вторая неделя (218-224 дни)

Рост ребенка составляет около 42 см, вес – 1700-1800 грамм.

Продолжается накопление подкожной жировой клетчатки , в связи с чем, кожа становится более светлой, на ней практически не остается складок.

Совершенствуются внутренние органы : органы эндокринной системы интенсивно секретируют гормоны, в легких накапливается сурфактант.

Плод вырабатывает специальный гормон , который способствует образованию в организме матери эстрогена, в результате молочные железы начинают готовиться к выработке молока.

Развитие плода на девятом месяце (33-36 недели)

Тридцать третья неделя (225-231 дни)

Вес плода возрастает до 1900-2000 грамм, рост составляет около 43-44 см.

Кожа становится все более светлой и гладкой , слой жировой клетчатки возрастает. Пушковые волосы все более вытираются, слой защитной смазки, напротив, увеличивается. Ногти дорастают до края ногтевой фаланги.

Ребенку становится все теснее в полости матки, поэтому его движения становятся более редкими, но сильными. Закрепляется положение плода (головкой или ягодицами вниз), вероятность того, что ребенок перевернется после этого срока, крайне мала.

Все более совершенствуется работа внутренних органов : увеличивается масса сердца, практически завершено формирование альвеол, повышается тонус кровеносных сосудов, полностью сформирован головной мозг.

Тридцать четвертая неделя (232-238 дни)

Вес ребенка колеблется от 2000 до 2500 грамм, рост около 44-45 см.

Ребенок занимает теперь в матке устойчивое положение . Кости черепа мягкие и подвижные благодаря родничкам, которые могут закрыться только через несколько месяцев после родов.

Интенсивно растут волосы на голове и принимают определенную окраску. Однако цвет волос после родов может поменяться.

Отмечается интенсивное укрепление костей , в связи с этим плод начинает забирать кальций из организма матери (женщина в это время может отмечать появление судорог).

Ребенок постоянно заглатывает околоплодные воды , тем самым стимулирует желудочно-кишечного тракта и работу почек, которые выделяют не менее 600 мл прозрачной мочи в сутки.

Тридцать пятая неделя (239-245 дни)

Каждый день ребенок прибавляет по 25-35 грамм. Вес в таком сроке может сильно варьировать и к кону недели составляет 2200-2700 грамм. Рост увеличивается до 46 см.

Все внутренние органы ребенка продолжают совершенствоваться , подготавливая организм к предстоящему внеутробному существованию.

Интенсивно откладывается жировая клетчатка , ребенок становится более упитанным. Количество пушковых волос очень уменьшено. Ногти уже достигли кончиков ногтевых фаланг.

В кишечнике плода скопилось уже достаточное количество мекония , который в норме должен отходить через 6-7 часов после родов.

Тридцать шестая неделя (246-252 дни)

Вес ребенка очень различается и может составлять от 2000 до 3000 грамм, рост – в пределах 46-48 см

У плода уже есть хорошо развитая подкожная жировая клетчатка , цвет кожи становится светлым, исчезают полностью морщинки и складки.

Ребенок занимает определенное положение в матке : чаще он лежит вниз головой (реже, ножками или ягодицами, в некоторых случаях, поперечно), голова согнута, подбородок прижат к груди, руки и ноги прижаты к телу.

Кости черепа , в отличие от других костей, остаются мягкими, со щелями (родничками), что позволит головке ребенка быть более податливой при прохождении через родовые пути.

Все органы и системы полностью развиты для существования ребенка вне утробы матери.

Развитие плода на десятом акушерском месяце

Тридцать седьмая неделя (254-259 дни)

Рост ребенка увеличивается до 48-49 см, масса может значительно колебаться. Кожа стала светлой и более толстой, жировая прослойка каждый день увеличивается на 14-15 грамм в сутки.

Хрящи носа и ушных раковин становятся более плотные и упругие.

Полностью сформированы и зрелы легкие , альвеолы содержат необходимое количество сурфактанта для дыхания новорожденного.

Закончилось созревание пищеварительной системы : в желудке и кишечнике происходят сокращения, необходимые для проталкивания пищи (перистальтика).

Тридцать восьмая неделя (260-266 дни)

Вес и рост ребенка сильно варьируют .

Плод является полностью зрелым и готов к рождению . Внешне ребенок выглядит как доношенный новорожденный. Кожа светлая, жировая клетчатка достаточно развита, пушковые волосы практически отсутствуют.

Тридцать девятая неделя (267-273 дни)

Как правило, за две недели до родов плод начинает опускаться , прижимаясь к костям таза. Ребенок уже достиг полной зрелости. Плацента начинает постепенно состариваться и в ней ухудшаются обменные процессы.

Масса плода значительно увеличивается (по 30-35 грамм в сутки). Полностью меняются пропорции тела: хорошо развиты грудная клетка и плечевой пояс, округлый живот, длинные конечности.

Хорошо развиты органы чувств : ребенок улавливает все звуки, видит яркие цвета, может фокусировать зрение, развиты вкусовые рецепторы.

Сороковая неделя (274-280 дни)

Все показатели развития плода соответствуют новоро жденному. Ребенок полностью готов к родам. Масса может значительно колебаться: от 250 до 4000 и выше грамм.

Матка начинает периодически сокращаться (), что проявляется ноющими болями внизу живота. Шейка приоткрывается, и головка плода теснее прижимается к полости таза.

Кости черепа по-прежнему мягкие и податливые , что позволяет головке ребенка изменять форму и легче проходить родовые пути.

Развитие плода по неделям беременности - Видео

Классификация

Существуют различные классификации; приводим классификацию Лемира (с изменениями).

1. дефекты нейруляции: нарушения закрытия нервной трубки приводят к открытым дефектам
A. краниорахишизис: полный дисрафизм. Плод может погибнуть в результате спонтанного выкидыша
B. анэнцефалия: т.н. эксэнцефалия. Возникает в результате нарушения закрытия переднего нейропора. Этот частично поврежденный мозг не покрыт ни черепом, ни кожей. Во всех случаях заканчивается смертью. Риск повторения при следующих беременностях: 3%
C. менингомиелоцеле: наиболее часто в поясничной области
1)
2) миелоцеле

2. постнейруляционные дефекты: приводят к дефектам, покрытым кожей (т.н. закрытые) (некоторые могут рассматриваться как «аномалии миграции»)
A. черепные:
1) микроцефалия
2) гидранцефалия: отсутствие значительной части полушарий ГМ, которые замещены ЦСЖ. Следует отличать от максимальной ГЦФ
3) голопрозэнцефалия
4) лиссэнцефалия
5) проэнцефалия
6) агенезия мозолистого тела
7)
8) макроцефалия (т.н. мегалэнцефалия)
B. спинальные:
1) диастематомиелия, дипломиелия
2) гидромиелия/сирингомиелия

Аномалии миграции

По несколько отличающейся классификации считаются аномалиями нейрональной миграции (некоторые считают их постнейруляционными дефектами):

1. лиссэнцефалия: наиболее тяжелая форма аномалии миграции. Нарушение развития мозговых извилин (возможно остановка формирования коры на ранней стадии развития плода). У младенцев наблюдается тяжелая задержка умственного развития и обычно они живут не >2 лет
A. агирия: совершенно ровная поверхность
B. пахигирия: несколько широких и плоских извилин с неглубокими бороздами
C. полимикрогирия: маленькие извилины с мелкими бороздами. Диагностика по КТ/МРТ может быть затруднительной; могут быть трудности в отличии от пахигирии

2. гетеротопия: ненормальные очаги серого вещества, которые могут располагаться где угодно начиная от подкоркового белого вещества и до субэпендимальной выстилки желудочков

3. шизэнцефалия:
A. расщелина, которая сообщается с желудочками (может быть выявлена при КТ/цистернографии)
B. выстлана корковым серым веществом. Это главное отличие от порэнцефалии, кистозного образования, выстланного соединительной или глиальной тканью, которое может сообщаться с желудочковой системой. Последняя часто обусловлена сосудистыми инфарктами или развивается в результате ВМК или проникающей травмы (включая повторные вентрикулярные пункции)
C. сращение мягкой и арахноидальной оболочек
D. 2 формы: открытая (большая расщелина в желудочек) или закрытая (стенки соприкасаются)

Голопрозэнцефалия

Т.н. архинэнцефалия. Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария. Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной. Часто имеется срединная цереброфациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 6-13). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко. Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.

Табл. 6-13. 5 типов лица при тяжелой голопрозэнцефалии

Микроцефалия

Определение: ЛЗО
Макроэнцефалия

Т.н. макрэнцефалия, мегалэнцефалия (не следует путать с макроцефалией, которая представляет собой увеличение черепа). Не является строго очерченной патологией. Увеличение мозга возможно в результате: гипертрофии только серого вещества, серого и белого вещества, наличия дополнительных структур (разрастание глии, диффузные глиомы, гетеротопия, болезни метаболического накапливания и др.). Может наблюдаться при нервно-кожных синдромах (особенно при НФМ).

Мозг может весить вплоть до 1.600-2.850 г. Показатель интеллектуального развития может быть нормальным, но могут наблюдаться задержка умственного развития, спастика и гипотония. ЛЗО > среднего показателя на 4-7 см. Отсутствуют обычные признаки ГЦФ (выступающий лоб, выпячивание родничков, симптом «заходящего солнца», увеличение вен головы). На КТ и МРТ желудочки имеют нормальные размеры; эти исследования позволяют исключить наличие внемозговых скоплений жидкости.

Факторы риска

1. раннее назначение витаминов (особенно 0,4 мг/д фолиевой кислоты) может уменьшить частоту дефектов нервной трубки (ДНТ) (убедитесь, что уровень витамина В12 нормальный)
2. экспозиция организма матери воздействию тепла в виде горячих ванн, сауны или лихорадки (но не электрического одеяла) в течение первого триместра связана с повышенным риском возникновения ДНТ
3. использование вальпроевой кислоты (Depakene®) во время беременности сочетается с 1-2% риска возникновения ДНТ
4. ожирение (до и во время беременности) повышает риск ДНТ
5. употребление матерью кокаина может увеличивать риск микроцефалии, нарушений нервной миграции, дифференцировки нейронов и миелинизации

Пренатальное определение дефектов нервной трубки

Плазменный альфа-фетопротеин (АФП)

Высокий уровень плазменного АФП (увеличение среднего показателя, соответствующего неделе беременности, ≥ чем в 2 раза) при сроке 15-20 нед соответствует относительному риску ДНТ порядка 224. Ненормальный показатель (высокий или низкий) сочетается с 34% значительных врожденных дефектов. Чувствительность показателя материнского плазменного АФП в отношении расщепления позвоночника составила 91% (10 случаев из 11) и 100% для 9 случаев анэнцефалии. Однако, другие серии наблюдений показали меньшую чувствительность. При скрининге плазменного АФП вероятно не удастся выявить закрытые дефекты люмбо-сакрального отдела позвоночника, составляющие ∼20% случаев расщепления позвоночника. Их также, по-видимому, не удастся выявить с помощью УЗИ. Т.к. уровень материнского плазменного АФП повышается при нормальной беременности, переоценка срока беременности может привести к тому, что повышенный показатель АФП будет расценен как нормальный, а при недооценке, наоборот, нормальный показатель будет расценен как повышенный.

Ультразвуковое исследование

Пренатальное УЗИ может выявить расщепление позвоночника в 90-95% случаев. В ситуации повышенного АФП оно может помочь дифференцировать между неневрологическими причинами повышения АФП (напр., омфалоцеле). Также оно может помочь более точно установить срок беременности.

Амниоцентез

В случае беременности, наступившей после рождения плода с ММЦ, если пренатальное УЗИ не показывает спинального дисрафизма, показан амниоцентез (даже если не предполагается прерывание беременности, это может помочь в оказании оптимальной помощи, если будет диагностировано ММЦ). Показатель АФП в амниотической жидкости повышен при открытых ДНТ. Его пик приходится на 13-15 нед беременности. В этой группе пациентов проведение амниоцентеза связано с ∼6% риском потери плода.

Гринберг. Нейрохирургия

27.03.2015

Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) плода по-прежнему остаются одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодно в США регистрируется 1 случай ДНТ на 1000 беременностей, при этом 4000 беременностей в год прерываются, включая самопроизвольный выкидыш и искусственный аборт, из-за нарушений развития ЦНС плода. Ежегодно частота выявления ДНТ плода в России составляет 0,45%; смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных (2% общей детской смертности).

ДНТ, или spina bifida, являются существенным фактором инвалидизации, хотя в настоящее время некоторые формы этой патологии поддаются хирургической коррекции.
В большинстве случаев ДНТ возникают в результате нарушения закрытия концов нервной трубки или их повторного открытия. У человека нервная трубка формируется из эктодермы, ее замыкание происходит на 21-28-й день после зачатия. При нарушении процессов формирования нервной трубки в зависимости от места появления дефекта образуется либо анэнцефалия, либо spina bifida, что клинически проявляется параличом нижних конечностей, мочевого пузыря, прямой кишки и т. д.
Возникновение ДНТ обусловлено как наследственными факторами, так и воздействием внешней среды. Среди наследственных особенностей можно выделить половые и этнические различия, повышенную степень конкордантности у монозиготных близнецов, мутации генов и хромосомные нарушения (незначительное количество ДНТ). Необходимо учитывать факт рождения детей с ДНТ в анамнезе и наследственном анамнезе. Повышать риск появления ДНТ могут лекарственные средства, нарушающие обмен фолатов (триметоприм, сульфасалазин, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и другие противосудорожные средства и т. д.), злоупотребление алкоголем, метанол. К приобретенным факторам, способным приводить к возникновению ДНТ, относят сахарный диабет, гипертермию, курение и т. д. Определенную роль в развитии патологии могут играть такие факторы, как место проживания, время года, в которое произошло зачатие, возраст матери, социально-экономические условия, а также алиментарный фактор.
Частота возникновения ДНТ варьируется от 2 (Мексика и Ирландия) до 0,2 (Финляндия и Япония) на 1000 новорожденных, а частота рецидивов при последующих беременностях составляет 2%. Несмотря на невысокую распространенность, spina bifida является наиболее частым врожденным дефектом и приводит к потере трудоспособности.
ДНТ были описаны еще древними египтянами, а в 1641 г. N. Tulp впервые изобразил spina bifida. Алиментарный фактор одним из первых был признан фактором риска развития spina bifida. Stein и соавт. отметили высокую частоту ДНТ у 18-летних юношей, поступающих на военную службу, которые были рождены во время голода в конце Второй мировой войны. В дальнейшем Hibbard и Smithells показали, что женщины, родившие детей с ДНТ, во время беременности испытывали дефицит витаминов. По их наблюдениям, в результате приема мультивитаминных комплексов частота рецидивов этой патологии в последующие беременности резко сократилась.
R.P. Steegers-Theunissen и соавт. впервые предположили наличие связи между нарушением фолатзависимых процессов обмена гомоцистеина (ГЦ) и развитием ДНТ. В дальнейшем они показали, что риск формирования spina bifida возрастает при повышении концентрации ГЦ в крови, а прием фолиевой кислоты в свою очередь снижает содержание ГЦ в плазме крови беременных. Концентрация ГЦ в амниотической жидкости у новорожденных, родившихся с ДНТ, была выше, чем в контрольной группе. При изучении обмена метионина в экстраэмбриональной и амниотической жидкостях было показано, что концентрация общего ГЦ в эмбриональной жидкости значительно ниже, чем в плазме крови матери, а концентрация метионина в четыре раза выше в экстраэмбриональной целомической жидкости и в два раза – в амниотической жидкости по сравнению с плазмой крови матери.
В Дании N.M. van der Put и соавт. выявили повышенную частоту полиморфизма С677Т гена, кодируюшего фермент метилентетрагидрофолатредуктазу (МTHFR) у членов семей, в которых родились дети с ДНТ. Мутация гена выявлена у 16% матерей, 10% отцов и 13% новорожденных со spina bifida по сравнению с 5% в контрольной группе. Подобные результаты были получены и в других странах. В данном исследовании показано, что риск развития spina bifida повышается в семь раз при сочетании гомозиготной мутации у матери и у плода. Это доказывает влияние нарушений обмена ГЦ у плода на развитие ДНТ.
Степень тяжести spina bifida может быть различной – от стертых форм до грубых дефектов с расщеплением позвоночника в сочетании с миелошизисом.
По степени тяжести spina bifida различают:
· позвоночный дермальный синус;
· скрытое незаращение дужки позвонка;
· пузырное незаращение дужки;
· расщепление позвоночника в сочетании с миелошизисом.
Несмотря на то что ДНТ известны человеку с древних времен, все механизмы развития этого дефекта до сих пор неясны, хотя не вызывает сомнений, что большое значение имеют генетические факторы, несбалансированное питание (дефицит фолатов и витаминов группы В), гипергомоцистеинемия (ГГЦ), факторы окружающей среды (радиоактивное излучение и др.).
Большинство исследований последних лет демонстрирует влияние нарушений в обмене фолатов в метиониновом цикле на патогенез ДНТ. Поскольку эти процессы неразрывно связаны друг с другом, дефицит или дефекты любого кофактора (витаминов группы В, фолатов) и ферментов, которые могут быть как приобретенными, так и генетически обусловленными, ведут либо к ГГЦ, либо к стертым или выраженным формам фолатдефицитных состояний.
Многие патологические эффекты дефицита фолатов связаны с повышением в плазме крови уровня ГЦ. Роль фолатов в развитии ДНТ известна уже более 40 лет, а роль витаминов В 12 и В 6 установлена значительно позже. Внутриклеточный витамин В 12 действует как фактор реметилирования ГЦ в метионин при участии фермента метионинсинтетазы (MS). Дефицит витамина В 12 , таким образом, может стать причиной ГГЦ, хотя концентрация фолатов в крови может быть нормальной или даже повышенной. Такой феномен известен как «ловушка метилфолатов».
Следует подчеркнуть, что сочетание ГГЦ и дефицита фолатов, в том числе при нехватке витаминов группы В, особенно витамина В 6 , – мощный фактор риска развития не только ДНТ, но и сосудистых осложнений: венозных и артериальных тромбозов, гестоза, преждевременного отслоения нормально расположенной плаценты, фетоплацентарной недостаточности и синдрома задержки развития плода, антенатальной гибели плода, ранних и поздних выкидышей. Витамин В 6 в форме пиридоксоль-5-фосфата участвует в транссульфации ГЦ в цистеин с помощью фермента цистатионин-бета-синтетазы (СВS).
Метаболизм ГЦ неразрывно связан с метиониновым циклом. Синтез ГЦ (в больших концентрациях – цитотоксичной аминокислоты) является результатом образования лабильных метильных групп вследствие химических процессов метионинового цикла. Образование ГЦ происходит во всех клетках, однако пути его утилизации различаются. Большинство клеток и тканей способно реметилировать ГЦ (с участием фолатов, витамина В 12), и только некоторые могут осуществлять процессы транссульфации. Этим, по-видимому, можно объяснить высокую эффективность фолиевой кислоты и витаминов группы В в снижении уровня ГЦ в плазме крови.
Нервная ткань использует следующие механизмы для поддержания концентрации ГЦ на должном уровне:
· реметилирование с участием метионинсинтетазы при нормальном содержании витамина В 12 и фолатов;
· переход ГЦ под действием фермента цистатионин-бета-синтетазы в цистатионин, который является менее токсичным продуктом для мозга и в дальнейшем используется для синтеза цистеина;
· экспорт ГЦ в кровь.
В нервной системе, как и в других органах, нарушение обмена ГЦ может возникать в результате генетических нарушений, после приема различных лекарственных средств и под влиянием других приобретенных факторов.
Концентрация ГЦ в крови беременных на 50-60% ниже, чем вне беременности. Беременность характеризуется изменением гормонального профиля, повышением объема циркулирующей крови, сердечного выброса, периферической вазодилатацией, изменением функции почек и увеличением массы тела. Возможными причинами снижения концентрации ГЦ являются гемодилюция, повышение синтеза стероидов, а также потребление метионина и ГЦ растущим плодом.
Ряд исследований показал, что оральные контрацептивы (ОК), содержащие даже менее 50 мкг эстрогенов (в современных препаратах – не больше 35 мкг), нарушают кинетику фолатов, а в крови женщин, использующих ОК, повышено содержание витамина А и снижены концентрации витамина В 12 и фолиевой кислоты. Таким образом, риск развития ДНТ выше у пациенток, которые забеременели сразу после длительного приема ОК, особенно при наличии генетических мутаций ферментов (MTHFR, МS и пр.), и дополнительно не принимали фолиевую кислоту и витамины группы В.
Исследования, посвященные роли витамина В 12 в процессе реметилирования ГЦ и в генезе развития ДНТ, стали проводиться в последние 5-10 лет. Доказано, что участие витамина В 12 как кофактора обеспечивает более полную и быструю абсорбцию фолиевой кислоты клетками. Исследование M. Paskal и соавт., изучавших содержание витамина В 12 в плазме крови матерей, родивших детей со spina bifida, продемонстрировало, что снижение концентрации витамина В 12 в материнской сыворотке крови ниже уровня 185 ммоль/л коррелирует с 3,5-кратным повышением риска рождения ребенка со spina bifida. Средние концентрации витамина В 12 у матерей группы spina bifida были на 21% меньше по сравнению с контрольной группой, в то время как различий между концентрациями фолатов, витамина В 6 и ГЦ в сыворотке крови и эритроцитах не наблюдалось. Эти данные подтверждают многофакторность происхождения ДНТ и необходимость включения витамина В 12 наряду с фолатами в профилактику ДНТ плода.
Особую группу риска по дефициту фолатов и витаминов группы В составляют пациентки, длительное время получавшие гормональную контрацепцию, а также курящие, злоупотребляющие кофе (более 5 чашек в день) и, безусловно, пациентки с генетическими факторами (мутацией MTHFR, СВS, транскобаламина), мальабсорбцией, несбалансированным питанием, диагностированной ГГЦ и ДНТ плода в анамнезе. Следует также учитывать, что до 80% женщин в возрасте от 18 до 40 лет имеют субоптимальные концентрации фолатов в крови.
Профилактическое назначение фолатов и витаминов группы В, а также коррекция диеты значительно снижают частоту развития пороков нервной трубки у плода. Так, в Дублине было проведено обогащение круп (фортификация зерновых), являющихся важной составной частью ирландской диеты, витамином В 12 (1981 г.) и фолиевой кислотой (1987 г.), что привело к снижению частоты рождения детей с ДНТ с 4,7 до 1,3 на 1000 новорожденных. Профилактика ДНТ приобрела масштабы Национальных программ здоровья во многих развитых странах. Например, в США и Канаде ввели в действие программу по обогащению зерновых фолатами для снижения риска рождения детей с ДНТ, на фоне которой число новорожденных с ДНТ уменьшилось на 19% (М.А. Honein и соавт., 2001). В ряде стран предпочитают проводить программы, направленные на профилактическое использование фолатсодержащих препаратов женщинами детородного возраста. Так, по данным многоцентрового исследования, проведенного в 33 клинических центрах Англии (обследованы 1817 женщин), более 75% случаев ДНТ можно предотвратить с помощью назначения фолиевой кислоты и витамина В 12 .
Актуальными вопросами оптимальной профилактики ДНТ плода являются длительность применения и дозы фолиевой кислоты. Согласно рекомендациям различных международных организаций (включая Food and Drug Administration, USA; March of Dimes CDC-Alanta – Spina Bifida Assotiation Public Health Service; Reino Unido Junta de Sanidad y Consumo de Espana, 2001, и др.) женщины с неотягощенным по ДНТ анамнезом должны получать 400 мкг фолиевой кислоты в сутки в сочетании с витамином В 12 в дозе 2 мкг/сут как минимум за месяц до зачатия и на протяжении первого триместра беременности. В Италии с 2005 г. законодательно утверждена необходимость ежедневного приема 400 мкг фолиевой кислоты женщинами, планирующими беременность.
С учетом последних научных данных важно, чтобы, помимо фолиевой кислоты, лекарственные средства, предназначенные для профилактики ДНТ плода, включали витамин В 12 .

Печатается в сокращении.

Лікування хворих, що перенесли інфаркт міокарда (ІМ), надалі залишається однією з пріоритетних задач кардіології. Для постінфарктних пацієнтів характерний високий ризик розвитку повторних ІМ, раптової смерті, хронічної серцевої недостатності (ХСН). Найвищу частоту серцево-судинних ускладнень спостерігають протягом першого півріччя після перенесеного ІМ, особливо в перший місяць. Важливу роль у збільшенні ризику ускладнень після перенесеного ІМ відіграють патофізіологічні зміни, що об’єднують під терміном «постінфарктне ремоделювання». Ці зміни найбільшою мірою виражені у хворих із великими трансмуральними, особливо передніми ІМ....