Nova riječ "skrining" pojavljuje se u ženskom rječniku već u prvom tromjesečju trudnoće. Ovo su testovi koji pokazuju bilo kakvu hormonsku neravnotežu tokom trudnoće.

Skrining se provodi kako bi se identificirale grupe rizika za razvoj, kao što su Downov sindrom, defekti neuralne cijevi i Edwardsov sindrom. Rezultat se može saznati nakon analize krvi uzete iz vene i ultrazvučnog očitavanja. Uzimaju se u obzir i individualne karakteristike trudnice i razvoj nerođenog djeteta. Sve se uzima u obzir - visina, težina, loše navike, upotreba hormonskih lijekova.

Skrining u prvom trimestru je sveobuhvatan pregled između 11. i 13. sedmice trudnoće. On mora utvrditi rizik od rođenja djeteta s urođenim malformacijama. Skrining uključuje dva testa - pregled i test krvi iz vene.

Prvi ultrazvuk utvrđuje bebinu građu, pravilan položaj nogu i ruku. Doktor ispituje krvožilni sistem fetusa, funkciju srca i dužinu tijela u odnosu na normalu. Osim toga, vrše se posebna mjerenja, kao što je mjerenje debljine vratnog nabora.

Treba imati na umu da se skrining u prvom tromjesečju naziva sveobuhvatnim, tako da ne vrijedi donositi nikakve zaključke na temelju samo jednog pokazatelja. Ako postoje sumnje na genetske malformacije, žena se upućuje na dodatna istraživanja. Skrining u prvom trimestru je neobavezan za sve trudnice. Štoviše, u prenatalnim klinikama to uglavnom ne rade i krv morate davati u privatnim klinikama. Međutim, one žene kod kojih je povećan rizik od patologija i dalje se upućuju na skrining. To su one koje rađaju nakon 35 godina života, koje imaju članove porodice sa genetskim patologijama, buduće majke koje su ranije imale spontane pobačaje ili djecu sa genetskim poremećajima.

U prvom tromjesečju trudnoće, krvnim testom se utvrđuje sadržaj b-hCG i PAPP-A, proteina plazme koji je povezan s trudnoćom.

Za (16-18 sedmica) krv se daruje za tri hormona - b-hCG, AFP i slobodni estriol, ponekad se, kao opcija, dodaje i četvrti indikator - inhibin A.

Hajde da shvatimo malo o tome šta su ovi hormoni i kako mogu uticati na ishod trudnoće.

HCG se nalazi u serumu majke. Ovo je jedan od glavnih hormona tokom trudnoće. Skrining određuje. Ako je nizak, onda to ukazuje na patologiju posteljice. Povećani nivoi hormona najčešće se javljaju zbog hromozomskih abnormalnosti u fetusu ili ukazuju na to da nosite dve ili više beba.

PAPP-A test je određivanje proteina A proizvedenog u krvi. Skriningom se također utvrđuje nivo ovog proteina. Ako je značajno podcijenjen, onda to ukazuje na neke hromozomske abnormalnosti, što zauzvrat može dovesti do toga da beba može razviti Downov ili Edwardsov sindrom.

Nivo estriola, ženskog steroidnog hormona, u krvi majke mjeri se skriningom u drugom trimestru trudnoće. Estriol proizvodi placenta tokom trudnoće. A ako se ne proizvodi dovoljno, to ukazuje na moguće smetnje u razvoju fetusa.

Alfa fetoprotein (AFP) se nalazi u serumu majke. Ovo je takođe specifičan protein koji se proizvodi samo tokom trudnoće. Ako je normalno stanje fetusa poremećeno, to utiče i na rezultate - nivoi u krvi se smanjuju ili povećavaju. Povećanje ukazuje na razvoj urođenih mana i bolesti, smanjenje ukazuje na Downov sindrom. Oštar porast količine AFP-a može dovesti do smrti fetusa.

Imajući pri ruci rezultate skrininga, nemojte paničariti ako jedan od rezultata ne odgovara normi. Važno je shvatiti da doktori donose zaključke na osnovu općih zaključaka i sveobuhvatne procjene. Osim toga, čak i ako se utvrdi visok rizik od defekata na fetusu, morate se obratiti genetičaru.

Potrebno je obratiti pažnju na to da skrining samo ukazuje na mogućnost da postoji problem, osim toga, odstupanja od norme mogu biti povezana s različitim razlozima - uzimanjem hormonskih lijekova u trudnoći ili kasnim testovima.

Posebno za- Maryana Surma

Od Gost

Djevojke, pišem recenziju u nadi da će nekome trebati moje iskustvo. Prva trudnoća, 33 godine. Trudnoća je veoma dugo očekivana. Vidjevši 2 pruge, sreći nije bilo granica. Svi radosni trenuci su završili nakon 1 projekcije. Ultrazvuk odličan, nuhalna translucencija normalna. Radim krv - rezultat je 1:84. Doktor predlaže da se ne brinete i uradite skrining u 2. tromjesečju (ogromna greška! Izgubljeno vrijeme i nije dobio konačni rezultat). Rezultat drugog skrininga: odličan ultrazvuk i krvni rizik 1:40. Zatim radim DNK test, rezultat iz Hong Konga nije ohrabrujući. Vjerovatnoća za Downov sindrom je 1:20, 99%. Ali rezultat DNK testa nije dijagnoza i ne služi kao osnova za prekid trudnoće, a trudnoća je već stara 19 sedmica. Tada genetičar insistira na amniocentezi, uvjeravajući da bi rezultat mogao biti drugačiji. Čekam nalaz amnio 3 sedmice. Za to vreme ponovo idem na ultrazvuk. Rezultati su savršeni! Nos, udovi, mozak, kosti itd. - Sve je uredu! Molim se 24 sata za zdravlje, plačem, čekam, nadam se. Onda odem po nalaz amniocenteze i dobijem presudu - dijete sa Downovim sindromom! Naravno, donosim odluku o prekidu, jer sam i sam radio u rehabilitacionom centru sa takvom decom i znam da se težina patologija ne može predvidjeti! Od blaže forme do nepokretnog balvana sa gomilom dodatnih komplikacija na srcu i drugim organima. Sada sam u bolnici i sutra čekam veštački porođaj. Djevojke, da rezimiram, želim reći da ako ne planirate rađati s bilo kakvom dijagnozom, nemojte gubiti vrijeme na nepotrebnu dijagnostiku. Ultrazvuk neće pokazati sve, čak ni uz najnoviju opremu i iskusnog doktora. Druga projekcija mi je definitivno uzalud oduzela 3 sedmice. Sada lažem i plačem, a trudna sam već 23 nedelje!

Svaka trudnica se u određenoj fazi rađanja susreće sa konceptom skrininga. Šta je to? Skrining znači sveobuhvatan pregled koji daje predstavu o zdravlju i razvoju fetusa, a također vam omogućava da utvrdite vjerojatnost da ćete imati dijete s urođenim malformacijama. Ovakvi pregledi se provode svakog tromjesečja, shodno tome, tri trimestra trudnoće podrazumijevaju tri skrininga.

Prvi skrining tokom trudnoće omogućava da se među budućim majkama identifikuju oni koji su u riziku da imaju dijete s hromozomskim abnormalnostima i nasljednim bolestima. Svaka trudnica treba da se upozna sa informacijama: šta je uključeno u skrining u 1. tromesečju, u kojoj fazi se obično sprovodi, koji su standardi skrininga u 1. tromesečju i šta učiniti ako pregledi pokažu loše rezultate.

Vrijeme i indikacije za prvi skrining

Skrining u prvom tromjesečju može se smatrati pouzdanim ako se radi između 11. i 14. sedmice. Optimalno bi bilo napraviti skrining u 12 sedmici trudnoće. Iz tog razloga je veoma važno prijaviti trudnoću prije ovog perioda. Najbolji trenutak za obavljanje skrininga u 1. tromjesečju treba odrediti ginekolog koji vodi brigu o trudnoći žene. Nije kasno da se uradi skrining u 13. sedmici trudnoće, ali će njegovi rezultati i dalje biti manje pouzdani. Također je vrijedno napomenuti da će perinatalni skrining obavljen u prvom tromjesečju trudnoće biti informativniji od skrininga u drugom trimestru.

1 skrining u trudnoći nije obavezna mjera, ali medicinski radnici savjetuju da se ovaj pregled ne zanemari ako žena želi da bude dobro informisana o zdravstvenom stanju svog nerođenog djeteta. Među trudnicama postoje određene rizične grupe. Ako žena pripada nekoj od ovih grupa, onda će liječnik snažno preporučiti da se podvrgne skriningu u prvom tromjesečju:

• trudnica je imala dva ili više spontanih pobačaja (prevremeni porođaj);
• žena je doživjela zamrznutu trudnoću ili mrtvorođenost;
• tokom trudnoće, buduća majka je pretrpjela virusnu ili bakterijsku bolest;
• među članovima porodice postoje ljudi sa genetskim patologijama;
• žena već ima dijete s hromozomskim abnormalnostima ili teškim genetskim bolestima;
• žena je liječena lijekovima koji su zabranjeni za trudnice;
• starost žene je preko 35 godina;
• otac djeteta je krvni srodnik trudnice.

Prvi skrining trudnoće je prilično informativan u smislu identifikacije sljedećih patologija:

• abnormalnosti neuralne cijevi (rudiment centralnog nervnog sistema);
• Smith-Opitz sindrom;
• Cornelia de Lange sindrom;
• omphalocele (kila pupčane vrpce, koja se manifestira činjenicom da neki unutarnji organi fetusa nisu u trbušnoj šupljini, već u hernijalnoj vrećici koja se proteže preko kože).

Svaka trudnoća je individualna, što znači da se skrining može odvijati različito za različite žene. Nekima će biti dovoljno da se jednom podvrgnu neophodnim pretragama i da više ne brinu tokom cijele trudnoće. Drugima se isti pregledi prepisuju više puta. Vrijedi napomenuti da negativni rezultati još nisu razlog za paniku. Treba ih shvatiti kao signal da je potrebno pažljivije praćenje toka trudnoće.

Kako se radi skrining u prvom tromjesečju? Ovaj pregled uključuje ultrazvučni pregled fetusa i biohemijski test krvi majke.

Ultrazvuk prvog trimestra

Ultrazvuk je odavno postao univerzalna metoda kojom se pregledavaju sve trudnice. Tehnika je jednostavna za izvođenje, informativna i ne predstavlja prijetnju zdravlju majke i fetusa. Tokom dužeg perioda primjene postupka, stručnjaci nisu pronašli nikakvu štetu od utjecaja ultrazvuka na razvoj fetusa. U akušerstvu se koriste dvije vrste ultrazvuka za 12. sedmicu trudnoće:

• Transvaginalni (specijalist ubacuje ultrazvučni senzor u vaginu);
• Abdominalni (da bi se dobila slika, senzor se pomera preko majčinog abdomena).

Kako se pripremiti za ultrazvuk? Za ultrazvučni pregled u 12. sedmici trudnoće nije potrebna posebna priprema. Preporučljivo bi bilo da trudnica popije oko 500-1000 ml negazirane vode, jer je količina plodove vode u ovom periodu trudnoće još uvek neznatna, a plod je ta koja omogućava da se vidi i plod. što je moguće. Takođe, dan-dva prije pregleda, bolje je isključiti namirnice koje mogu povećati stvaranje plinova u crijevima. Višak plinova može poremetiti dijagnostičke rezultate.

Do 10-11 sedmice trudnoće, oplođeno jaje je izuzetno male veličine - od 2 do 4 mm. Maksimalno što ultrazvučni pregled može otkriti u ranim fazama je:

• lokacija embrija;
• fetalna pupčana vrpca;
• evidentirati prisutnost rudimenata gornjih i donjih udova;
• utvrditi prisutnost ušnih sklonosti;
• utvrditi stanje materice žene.

Nakon 10-11 tjedana, fetus dostiže veličinu potrebnu za detaljniju dijagnozu intrauterinog razvoja. Ova faza formiranja unutrašnjih organa i sistema embrija omogućava stručnjacima da otkriju određene nedostatke u razvoju. Neke od ovih patologija mogu čak biti nespojive sa životom, stoga bi izbjegavanje ultrazvučnog skeniranja u ovom trenutku bilo prilično nepromišljeno.

Glavni ciljevi koje ultrazvuk prvog trimestra postavlja za sebe:

• određivanje broja fetusa u materici;
• otkrivanje mjesta vezanja posteljice;
• identifikacija abnormalnih stanja fetusa;
• definicija trudnoće koja nije u razvoju;
• utvrđivanje opasnosti od spontanog pobačaja;
• otkrivanje ektopične trudnoće;
• otkrivanje patologija u reproduktivnim organima trudnice;
• procijeniti količinu i kvalitet amnionske tekućine;
• utvrditi pojavu tumora i cista.

Dijagnostikovanje niza bolesti tokom prvog ultrazvučnog skrininga daje lekarima mogućnost da budućoj majci i detetu blagovremeno pruže pomoć kako bi se izbegle komplikacije tokom trudnoće.

Na šta specijalisti prvo obrate pažnju kada rade ultrazvuk - skrining 1. trimestra?

Prvo, doktor će izmjeriti kokcigealno-parijetalnu veličinu fetusa (CPS). Ovaj pokazatelj se odnosi na veličinu fetusa od trtice do tjemena, ne uzimajući u obzir dužinu nogu. Vrijednost CTE treba da odgovara gestacijskoj dobi. Situacija u kojoj je fetus veći od norme ukazuje na to da se beba brzo razvija i, najvjerovatnije, buduća majka će morati podnijeti i roditi veliko dijete.

Mala veličina CTE-a može ukazivati ​​na netačan tajming ili na sljedeća odstupanja u razvoju:

• genetske abnormalnosti u fetusu;
• kašnjenje u razvoju zbog hormonskog nedostatka, infekcija ili drugih bolesti trudnice;

Ako doktor nije u mogućnosti da sluša otkucaje srca embrija, onda se utvrđuje intrauterina smrt fetusa. Obično ga prati nestanak simptoma toksikoze. Kao rezultat toga, neke buduće majke brinu i pitaju se zašto nemaju toksikozu u prvom tromjesečju? Međutim, izostanak mučnine i veselo zdravstveno stanje na početku trudnoće, iako neuobičajeno, sasvim je normalno. Prvi ultrazvuk pomoći će takvim ženama da se smire i shvate da je s bebom sve u redu.

Tokom ultrazvuka, doktor će svakako procijeniti veličinu nuhalne šupljine fetusa. Debljina prostora nuhalne translucencije (TN) tokom normalnog razvoja embriona ne bi trebalo da prelazi 3 mm. Previše tečnosti u ovoj oblasti dovodi do povećanja TVP-a i može biti dokaz prisustva hromozomskih abnormalnosti u fetusu, prvenstveno Downovog sindroma. TVP je potrebno mjeriti precizno u periodu od 10 do 14 sedmica, jer će tada proučavanje ovog markera hromozomskih abnormalnosti biti neefikasno. U pravilu, liječnici se rukovode sljedećim normama za veličine TVP, koje se razlikuju u zavisnosti od faze trudnoće:

Treba imati na umu da je razvoj svakog djeteta individualan proces, a odstupanje debljine okovratne zone od norme nije smrtna kazna i ne daje osnovu za postavljanje bilo kakve konačne dijagnoze.

Drugi važan pokazatelj za ultrazvučni pregled je biparietalna veličina (BDS) fetalne glave. Meri se od hrama do hrama. Ova vrijednost se također mijenja naviše sa svakom novom sedmicom trudnoće. Preveliki BPR može biti uzrokovan sljedećim razlozima:

• žena nosi veliki fetus (druge veličine će također biti veće od normalnih);
• grčeviti rast embriona (za nekoliko sedmica parametri će se izjednačiti);
• fetus ima tumor na mozgu ili cerebralnu kilu (ove abnormalnosti su nespojive sa životom);
• hidrocefalus (vodena kap) mozga, koji je rezultat infekcije majke (uspješnim liječenjem antibioticima trudnoća se može spasiti).

Mali BPD može ukazivati ​​na nerazvijenost mozga.

Na ultrazvuku prvog tromjesečja, stručnjak također bilježi prisustvo ili odsutnost nosne kosti kod fetusa. Nedostatak ovog indikatora trebao bi upozoriti liječnika, jer u prisustvu kromosomskih abnormalnosti kasnije dolazi do okoštavanja fetusa.

Ultrazvučni pregled omogućava akušerima-ginekolozima da identifikuju rizičnu grupu među ženama koje očekuju dijete. Prije svega, to se odnosi na one čiji se fetalni parametri i ultrazvučne norme ne podudaraju. Rizične trudnice se upućuju na detaljnije preglede kako bi se potvrdila ili isključila mogućnost rađanja djeteta sa nasljednom patologijom.

Ultrazvučni skrining u 12. sedmici (kao i tokom cijelog prvog tromjesečja) rijetko vam omogućava da precizno odredite spol djeteta. Neki medicinski centri nude budućim roditeljima da snime nezaboravan video sa svojom bebom.

Biohemijski skrining

Druga važna faza koja je uključena u genetski skrining tokom trudnoće je hormonska (biohemijska) procjena. Da bi se podvrgla ovoj dijagnozi, trudnica jednostavno treba da da krv iz vene. To se mora uraditi u narednim danima nakon ultrazvučne procedure. Za analizu nije potrebna posebna priprema, ali je preporučljivo isključiti masnu hranu iz ishrane dan prije uzimanja krvi, ne pušiti 30 minuta prije testa i izbjegavati fizički i psihički stres. Trudnice često postavljaju pitanje: da li je moguće jesti prije skrininga? Najbolje je suzdržati se od jela prije vađenja krvi, jer čak i lagani doručak može iskriviti rezultate testa.

Opći test krvi u prvom tromjesečju propisuje se apsolutno svim trudnicama. Šta pokazuje ova analiza? Prvo, omogućava vam da identifikujete prisustvo bolesti, uključujući spolno prenosive bolesti, koje mogu uzrokovati teške patologije fetusa: rubeolu, virusni hepatitis B, klamidiju itd. Sljedeći pokazatelji se također obavezno proučavaju:

• Nivo glukoze u krvi

  Ovaj parametar pomaže u prevenciji i pravovremenom uočavanju pojave gestacijskog dijabetes melitusa. Pravovremeno propisano liječenje i dijeta pomoći će u izbjegavanju komplikacija tijekom trudnoće i pojave patologija u fetusu.

• Nivo proteina u krvi

Povišen nivo proteina u krvi može ukazivati ​​na patologije urinarnog sistema i bubrega majke, a moguće i na razvoj preeklampsije.

U sklopu prenatalnog skrininga procjenjuje se koncentracija određenih hormona čiji se nivo kod žene povećava tokom trudnoće. U prvom trimestru skriningom se procjenjuju sljedeći pokazatelji: slobodni b-hCG i protein plazme-A (PAPP-A). Šta je to?

Humani korionski gonadotropin (hCG) je hormon koji proizvodi placenta tokom trudnoće i jedan je od najvažnijih pokazatelja povoljne trudnoće. Svaka nedelja trudnoće ima svoju normalnu koncentraciju hCG u krvi majke:

Ako trudnoća nije višeplodna, onda povišeni nivo hCG može ukazivati ​​na sljedeće:

• postoji velika vjerovatnoća da fetus ima Downov sindrom;
• može postojati hidatidiformni mladež ili horiokarcinom (rijedak rak).

Smanjena koncentracija b-hCG u prvom trimestru može ukazivati ​​na sljedeća opasna stanja:

• Edwardsov sindrom ili Patauov sindrom kod fetusa;
• ektopična trudnoća;
• placentna insuficijencija
• opasnost od spontanog pobačaja;

PAPP-A (protein A povezan sa trudnoćom). Ovaj protein proizvodi fetalni trofoblast, a njegova koncentracija u krvi majke u ranim fazama raste svake sedmice trudnoće. Kliničke studije su odavno potvrdile da su nivoi PAPP-A odličan marker za otkrivanje visokog rizika od hromozomskih abnormalnosti u fetusu, što pomaže u otkrivanju teških bolesti u ranim fazama trudnoće. Svaka nedelja trudnoće ima svoj normalan nivo PAPP-A:

Najopasnije stanje je upravo smanjenje PAPP-A u odnosu na normu. To može ukazivati ​​na sljedeće abnormalnosti:

• razvoj jedne od hromozomskih abnormalnosti: Downov sindrom, Edwardsov sindrom ili Cornelia de Lange sindrom;
• spontani pobačaj ili intrauterina smrt fetusa.

Na šta ukazuje povišeni nivo PAPP-A? Općenito, ako su drugi pokazatelji normalni, takvo odstupanje ne bi trebalo izazvati veliku zabrinutost. Dokazano je da trudnice sa povišenim nivoom PAPP-A nemaju veći rizik od fetalnih malformacija i komplikacija tokom trudnoće od žena sa normalnim nivoom PAPP-A. Povećanje koncentracije ovog hormona može se opravdati sljedećim razlozima:

• žena nosi nekoliko fetusa (blizanaca/trojki);
• fetus je velike veličine, a masa posteljice je povećana;
• niska lokacija posteljice.

Nakon 14. sedmice trudnoće ne treba raditi PAP-A test, jer će se smatrati neinformativnim.

Prilikom skrining dijagnostike u prvom tromjesečju, stručnjaci uzimaju u obzir oba indikatora (b-hCG i PAPP-A) u kombinaciji. Ako je PAPP-A smanjen, a b-hCG istovremeno povećan, doktor će najvjerovatnije posumnjati na prisustvo Daunovog sindroma kod fetusa. Smanjenje oba markera može ukazivati ​​na prisustvo Edwardsovog ili Patauovog sindroma.

Postoji mogućnost da krvni test može dati lažne vrijednosti. Razlozi za iskrivljene rezultate mogu biti:

• gojaznost, koja uzrokuje nestabilnost hormonskog nivoa;
• oplodnja IVF. PAPP-A će biti niži za 10-15%, hCG će biti povećan, a ultrazvuk će pokazati povećanje fronto-okcipitalne veličine fetusa.
• višestruka trudnoća.
• stresno stanje žene.
• dijabetes.

Nakon ultrazvučne procedure i davanja krvi za biohemijske markere, za buduću majku će se izračunati rizik od hromozomskih abnormalnosti u fetusu. Rezultati skrininga u prvom tromjesečju (ultrazvuk, nivo biohemijskih markera u krvi) i lični podaci majke biće uneseni u poseban program. Kao lični podaci naznačeno je sljedeće:

• starost trudnice;
• datum uzimanja krvi, datum ultrazvuka i gestacijska dob;
• broj plodova;
• majka ima dijabetes melitus tipa 1);
• tjelesna težina pacijentkinje;
• etnička pripadnost pacijenta;
• da li žena puši tokom trudnoće?
• trudnoća je nastala prirodno ili korištenjem potpomognutih reproduktivnih tehnologija (IVF).

Nakon obrade podataka, program prikazuje rizik od genskih abnormalnosti u numeričkom obliku, na primjer, 1:1900. To bi značilo da bi na svakih 1.900 žena sa istim karakteristikama skrininga mogao postojati jedan slučaj da imaju oboljelo dijete. Rezultat skrininga od 1:100 u Rusiji smatrat će se visokim pragom rizika. Kompleks svih skrining studija omogućava otkrivanje Downovog sindroma sa 85% pouzdanosti.

Identifikovani visoki rizik od Downovog sindroma prema prvom skriningu nije tako rijetka pojava. Međutim, vrijedi shvatiti da dešifriranje rezultata skrininga nije konačna dijagnoza ili presuda, već samo procijenjeni rizik od patologije! Ako se dogodi da skrining u 1. tromjesečju pokaže razočaravajuće rezultate, onda će žena morati potražiti stručni savjet od genetičara, koji će najvjerovatnije propisati potpuniji pregled trudnici. Obično se sastoji u primeni invazivnih dijagnostičkih metoda: biopsija horionskih resica (u 10-13 nedelja trudnoće) ili amniocenteza (16-17 nedelja trudnoće).

Obje ove procedure uključuju operaciju i izvode se u bolničkom okruženju. Pod nadzorom ultrazvučnog aparata, specijalista punktira prednji trbušni zid majke i prikuplja materijal koji sadrži fetalnu DNK. U slučaju biopsije horionskih resica radi se o komadićima placentnog tkiva, a kod amniocenteze to su amnionska tekućina (amnionska tekućina). Proučavanje dobijenih biomaterijala omogućava nam da sa velikom preciznošću (oko 99%) utvrdimo prisustvo ili odsustvo hromozomskih abnormalnosti i urođenih bolesti kod fetusa.

Međutim, ove metode imaju svoje značajne nedostatke - prilično su neugodne i uzrokuju stres za ženu. Osim toga, postoji rizik od spontanog pobačaja (u približno 1,5% slučajeva) uzrokovanog ovim zahvatima. Povremeno invazivna dijagnostika dovodi do komplikacija u trudnoći koje se izražavaju u curenju plodove vode, krvarenju, povredi ploda itd.

Moderna medicina nudi i alternativne, sigurne metode visokoprecizne prenatalne dijagnostike. Jedna takva metoda je neinvazivni prenatalni DNK test zasnovan na modernim molekularnim tehnologijama. Test se već dugo uspješno koristi u medicinskim centrima u inostranstvu i postaje sve traženiji među ruskim ljekarima. Proces testiranja je sljedeći:

• trudnica daje krv iz vene;
• fetalna DNK se izoluje iz dobijenog materijala metodom sekvenciranja;
• genetski materijal fetusa se analizira na prisustvo kromosomskih patologija i nekih nasljednih bolesti;
• budućim roditeljima dostavlja se detaljan transkript rezultata analize.

Ova neinvazivna tehnika ima tačnost od preko 99%, što značajno premašuje tačnost kombinovane analize skrining testova (ultrazvuk i biohemijski test krvi). Kao rezultat toga, neke moderne majke preferiraju ovaj test od tradicionalnog skrininga, iako je nešto skuplji. Prednost metode je što se već u devetoj nedelji trudnoće može otkriti širok spektar genskih abnormalnosti i naslednih bolesti kod fetusa. Mnogim budućim majkama ovaj test im je omogućio da izbjegnu nesigurnu invazivnu dijagnostiku i jednostavno im je pomogao da steknu povjerenje u zdravlje svog nerođenog djeteta. Osim toga, zahvaljujući ovoj metodi, možete saznati spol fetusa.

Povoljni rezultati neinvazivnog DNK testa daju gotovo 100% garanciju da fetus nema hromozomske abnormalnosti za koje je testiran njegov DNK. Ako nalaz ukazuje na visok rizik, žena će ipak morati na invazivni pregled, jer samo zaključak invazivne dijagnostike može biti osnova za prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

U slučajevima loših rezultata invazivnih testova, liječnici će najvjerovatnije preporučiti ženi da abortira iz medicinskih razloga. U nekim slučajevima, takva mjera će biti zaista opravdana i razumna akcija. Međutim, niko nema pravo tjerati trudnicu na takve radnje, odluku u svakom slučaju mora donijeti sama žena i njena porodica. Vrijedi razumjeti da svaka odluka u ovom slučaju mora biti uravnotežena i dobro osmišljena. Mnogi ljudi potcjenjuju sve poteškoće i iskušenja koje će morati podnijeti ako pristanu da rode dijete s teškim manama.

Gdje napraviti skrining u prvom tromjesečju?

pitanja o skriningu koja se tiču ​​budućih majki: kako se radi skrining u 12 sedmici, gdje se radi skrining u 1. tromjesečju u Moskvi, koliko košta prvi ultrazvuk, koja je cijena biohemijskog skrininga u Moskvi itd. itd.

Naravno, cijena skrininga u prvom tromjesečju će se značajno razlikovati u zavisnosti od toga u kom gradu buduća majka živi i koliko prestižni medicinski centar izabere za ovaj pregled. Preporučljivo je kontaktirati institucije koje su specijalizovane za genetička istraživanja.

Da li se isplati napraviti skrining u prvom tromjesečju?

Nažalost, ni najzdraviji roditelji nisu imuni na rođenje djeteta sa teškim manama. Dobro poznati Downov sindrom, na primjer, može nastati zbog slučajne greške prilikom diobe majčinih ili očinskih ćelija. Na nju nije moguće uticati tokom trudnoće, jer mehanizam za nastanak anomalije počinje već u trenutku začeća. Mnogi ljudi takođe nose genetske abnormalnosti, a da to i ne znaju. To se otkriva tek kada se u porodici rodi bolesno dijete. Na osnovu barem ova dva faktora, trudnica ne bi trebala izbjegavati skrining u prvom tromjesečju.

Naravno, vrijedno je znati da su mnogi pacijenti nezadovoljni kvalitetom proračuna skrininga. Često, u slučajevima visokog skrining rizika, rađale su se zdrave bebe, a loši rezultati skrininga tjerali su ženu (ako je odbila invazivnu dijagnostiku) da bude u stresnom stanju tokom trudnoće.

Ima dosta porodica koje su spremne da prihvate i podignu dijete čak i sa teškim smetnjama u razvoju. U tom slučaju možete odbiti da se podvrgnete skriningu, ali prvo trebate trezveno odmjeriti svoje moralne i financijske mogućnosti, te saznati što više informacija o urođenim manama i genetskim anomalijama.

Ako bračni par shvati da im je izuzetno važno da je beba zdrava i sposobna da vodi pun život, onda bi skrining u 1. tromjesečju trebao biti uključen u listu prenatalnih pregleda za ženu. Utvrđeni visoki rizik od patologija bit će razlog za pažljivije praćenje od strane ginekologa i genetičara, a nizak rizik će vam omogućiti da uživate u trudnoći bez nepotrebnih briga.

16.07.2017 18

Medicina se svake godine poboljšava. Pre samo nekoliko decenija, za trudnicu je ostala misterija do trenutka porođaja. Sada je postalo moguće ne samo saznati spol djeteta, već i saznati o mogućnosti njegovih urođenih bolesti.

Prenatalno znači “prije rođenja”, odnosno tokom trudnoće. Screening se doslovno prevodi kao "prosijavanje". Jednostavnim riječima, procedura skrinira slučajeve s visokim rizikom od urođenih mana.

Ako se ona otkrije, onda je to osnova za prekid trudnoće. Međutim, konačna odluka uvijek ostaje na ženi.

Šta se dešava?

Naravno, možete i bez njega, ali morate znati da vam omogućava da dobijete preciznije rezultate. Oni će, zauzvrat, pomoći liječniku s velikom vjerovatnoćom da postavi ili opovrgne bilo koju dijagnozu.

Ultrazvuk u 1. tromjesečju može se izvesti na dvije metode: abdominalni i vaginalni.

Treba napomenuti da beba svakodnevno raste. Stoga će rezultati dobijeni u 10. i 14. sedmici biti vrlo različiti. Ne treba da poredite svoje vrednosti sa merama prijatelja ili komšije. Bolje obratite pažnju na pravila:

• početkom 10. sedmice CTE je 3-4 mm, a početkom sljedeće sedmice – 5 mm;
• u 11. sedmici ova brojka bi trebala biti u rasponu od 4,2 do 5,8 mm;
• u tačno 12 sedmici, CTE varira među različitim ženama od 5 do 6 mm, a u 13 sedmici može dostići 7,5 mm.

Područje ovratnika

Uvek razmatrano. On je taj koji može ukazati na odstupanja i navesti liječnika da posumnja na urođene patologije. Na odsustvo hromozomskih abnormalnosti ukazuju sljedeće vrijednosti:

• u 10 sedmici TVP od 1,5 do 2,2 mm;
• u 11 sedmici – do 2,4 mm;
• u 12. sedmici vrijednost se kreće od 1,6 do 2,5 mm;
• a u 13. sedmici iznosi 1,7–2,7 mm.

Nosna kost

Ako se tokom skrininga u prvom tromjesečju pokaže da nema nosne kosti, onda to može biti jedan od znakova Downovog sindroma. Ovaj indikator je drugi najvažniji nakon TVP-a.
· U 10-11 sedmici, nosna kost se normalno može otkriti, ali se još ne može izmjeriti. U ovom slučaju, sonolog jednostavno ukazuje na prisustvo ovog indikatora.
· U 12 sedmici i kasnije, nosna kost ima 3 mm. Stoga se ovaj period najčešće bira za ultrazvučno skeniranje u prvom tromjesečju trudnoće.

Rad srca

Utvrđuje stanje ovog važnog organa. Takođe se menja kako se period povećava. Evo osnovnih pravila:

• 10 nedelja – 161–180 otkucaja/min;
• 11 nedelja – 152–178 otkucaja/min;
• 12 nedelja – 149–173 otkucaja/min;
• 13 nedelja – 146–170 otkucaja/min.

Dekodiranje

Ako barem jedan ultrazvučni dijagnostički indikator ne odgovara normalnim parametrima, liječnik će propisati dodatni pregled. Njegov izgled u potpunosti ovisi o tome kakav je rezultat dobiven u početku.

Na primjer, ako postoji razlika u veličini fetusa, ali dobra krvna slika i nema abnormalnosti u TVP-u, propisuje se dodatni ultrazvuk. Postoji mogućnost da je prvo istraživanje sprovedeno greškom. Ako postoje sumnje na kongenitalne anomalije (odgovarajuće krvne vrijednosti i odstupanja od normi nosne kosti i TVP), tada se ženi može ponuditi amniocenteza.

Važno je znati o posljedicama uzimanja plodove vode, koje mogu biti veoma strašne. Ginekolog može i propisati, za šta se takođe utvrđuju određeni rokovi i normativi.

Šta je tačno? Ako nemate medicinsko obrazovanje, nećete moći samostalno procijeniti primljene informacije. Da biste to učinili, trebate kontaktirati ginekologa ili reproduktivnog stručnjaka.

Na osnovu ultrazvučne dijagnostike i parametara krvi, sastavlja se frakcijska vrijednost koja pokazuje rizik od odstupanja. Ako je minimalan ili se približava nuli, tada ćete vidjeti riječ "negativno".

Kada je rizik veći, koriste se brojčani razlomci, na primjer, 1:370, što može ukazivati ​​na Downov sindrom kod djeteta. Loš ishod i visok rizik ukazuju vrijednosti koje se nalaze u rasponu od 1:250 do 1:380.

Dodatno

Važno je znati da na vrijednosti skrininga može utjecati nekoliko faktora. Prilikom procjene rezultata i dekodiranja, liječnik to mora uzeti u obzir.

• Krvna slika se može promijeniti. Istovremeno, prema ultrazvuku, sve je u granicama normale.
• Višak ili manjak tjelesne težine dovodi do pomaka vrijednosti hormona u odgovarajućem smjeru. Nalazi ultrazvuka ostaju normalni.
• Višeplodne trudnoće rijetko imaju standardnu ​​krvnu sliku. Na ultrazvuku kod djece vrijednosti ostaju normalne, ali mogu biti podcijenjene.
• Kod žena starijih od 35 godina rizik može biti precijenjen zbog individualnih karakteristika.

Šta to znači o Downovom sindromu?

• Fetusu nedostaje nosna kost ili se ne može izmjeriti nakon 12 sedmica.
• Konture lica su izglađene više nego kod druge djece (mogu se otkriti samo uz pomoć moderne opreme.
• Patološki protok krvi u kanalu, otkriven dopler ultrazvukom.

Kako prepoznati Edwardsov sindrom?

• Srce fetusa ima spor ritam i broj otkucaja srca je smanjen.
• U području pupčane vrpce otkrivena je kila.
• Nosne kosti se ne vizualiziraju ni u jednom trenutku.
• Pupčana vrpca ima samo jednu arteriju umjesto dvije.
• Indikatori Patau sindroma
• Neobično ubrzan rad srca.
• Present.
• Rast embrija je poremećen, primećuju se male veličine kostiju.
• Hernija u predjelu pupčane vrpce.

Hajde da sumiramo

Skrining studija u prvom tromjesečju je vrlo važna za procjenu stanja fetusa. Neke patologije koje su sada identificirane mogu se ispraviti tokom trudnoće.

Radi se ultrazvuk za njihovo otkrivanje. Druge abnormalnosti zahtijevaju medicinsku intervenciju odmah nakon rođenja (na primjer, srčana oboljenja).

Postoje anomalije koje su nespojive sa životom ili koje obećavaju rođenje djeteta s invaliditetom. U takvim situacijama žena će morati donijeti važnu odluku o nastavku trudnoće ili njenom prekidu.

Ne smijemo zaboraviti da postoji rizik od greške, iako je mali. Imperativ je još jednom provjeriti indikatore ako ne zadovoljavaju standarde.

Kome je potreban prenatalni skrining i zašto?

Nakon što su dobile uputnicu za prenatalni skrining, mnoge majke su uznemirene jer smatraju da sam ovaj pregled znači da nešto nije u redu sa bebom. Na sreću, to nije tačno. Hajde da shvatimo zašto je potreban skrining.

U vrijeme trudnoće sa svojim drugim djetetom imala sam 39 godina - apsolutna indikacija za prenatalni skrining iz ugla većine modernih ljekara. Općenito je prihvaćeno da se nakon 35 godina šansa za rođenje djeteta naglo povećava. Iako američki doktori, na primjer, smatraju da su šanse za mlade i "stare" osobe približno jednake, radi se o tome da 20-godišnjakinje češće zatrudnjavaju.

Prenatalni skrining je kompleks studija koje se sastoje od ultrazvučnih i biohemijskih pretraga krvi uz kompjutersku obradu informacija. Žena se šalje na takav test kako bi se utvrdio rizik od fetalnih defekata: u prvom tromjesečju (u 11-13 sedmica) ovaj skrining se smatra najindikativnijim, au drugom - u 18-21 sedmici. Studija je preporučljiva, ali nije obavezna i radi se samo na zahtjev trudnice.

Mnogi ljudi misle da je prenatalni skrining neophodan da bi se prepoznao uglavnom Downov sindrom, iako postoje mnogo teže razvojne mane, ponekad nespojive sa životom ili prijeteće višemilionsko liječenje, koje se također mogu dijagnosticirati mnogo prije rođenja djeteta. Uvijek postoji šansa da upadnete u grupu s povećanim rizikom: vjerovatnoća Downovog sindroma je 1:700 porođaja, Edwardsovog sindroma - 1:7000, učestalost defekta neuralne cijevi je 1-2 slučaja na hiljadu novorođenčadi. Svake godine, u proseku, šest hiljada dece bude napušteno u ruskim porodilištima, od kojih su mnoga rođena sa ovim bolestima.

Algoritam skrininga:

Tokom prvog skrininga provjeravaju se slobodna β-podjedinica (slobodni β-hCG) i PAPP-A (protein plazme povezan s trudnoćom), protein plazme A povezan s trudnoćom. Indikator rizika za Downov sindrom i Edwardsov sindrom kod fetusa je izračunati.

Tokom drugog skrininga, krv se daruje kako bi se odredila ukupna ili slobodna β-podjedinica hCG, α-fetoproteina (AFP) i slobodnog (nekonjugovanog) estriola, izračunavajući rizik od defekta neuralne cijevi, Down i Edwards sindroma i anencefalije.

U ranim fazama, razjašnjavajuća studija je biopsija horionskih resica, u kasnijim fazama -. I jedno i drugo uključuje neugodnu proceduru punkcije zida materice i dobijanja fetalnih ćelija (biopsija horionskih resica, pod određenim uslovima, radi se i kroz vaginu i grlić materice). Ali kao rezultat toga, dobit će se kompletan kromosomski set, koji će dati potpunu sliku zdravlja nerođenog djeteta i 100% povjerenja u nedostatak ili njegovu odsutnost.

Pa zašto ne dati ovu punkciju svim ženama zaredom u ranim fazama, zašto ići do ovoga tako daleko, pogotovo jer je u vrijeme drugog skrininga trudnoća već "duboka", beba se kreće i ide na sve ove provjere, imajući na umu moguće Je li abortus nekako potpuno ružan?

Činjenica je da invazivna dijagnostika nije nimalo bezopasna, a rizici od komplikacija koje ona daje mogu biti veći od rizika od defekta koji pokazuje skrining. U 1-2% slučajeva zahvat se može završiti pobačajem, infekcijom ili nekim drugim problemom, zbog čega je ljekarima potreban ozbiljan razlog da joj pribjegnu. Ako se potvrdi da fetus ima tešku patologiju, od para će biti zatraženo da prekine trudnoću.

Ako žena odbacuje i mogućnost izvođenja i samu ideju da se riješi bolesne bebe, a istovremeno ima ranjivu psihu, treba razmišljati o tome da se ne muči dodatnim provjerama. Uostalom, koliko je lažno pozitivnih rezultata uvjerilo one koji su bili spremni ići do kraja, ali su primili „niske rizike“.

Skrining (od engleskog “screening”) u medicini je skup dijagnostičkih procedura preventivne prirode. Podrazumijeva ispitivanje grupe ljudi ujedinjenih prema određenoj osobini kako bi se identificirale i spriječile bilo kakve patologije. Posebna kategorija takvih pacijenata su trudnice. Za rano otkrivanje rizika od razvoja genetskih abnormalnosti, odstupanja od normalnog toka trudnoće i praćenje zdravlja majke i djeteta razvijena je shema koja se sastoji od tri prenatalna skrininga.

Počećemo ispočetka. Skrining u 1. trimestru je prva faza sveobuhvatnog praćenja trudnoće. Koji pregledi su uključeni u dijagnostički program? Kada je najbolje vrijeme da ih uzmete? I što je najvažnije, zašto je to potrebno? Odgovori na ova i druga pitanja nalaze se u članku.

U skladu sa propisima Ministarstva zdravlja Ruske Federacije, svim trudnicama se izričito preporučuje da se podvrgnu prenatalnim, odnosno prenatalnim pregledima tri puta - u svakom tromjesečju.

Prema prihvaćenoj metodologiji, prvo tromjesečje prema kalendarskoj metodi obračuna (od trenutka začeća) je 14 sedmica, a po akušerskoj metodi (od datuma početka posljednje menstruacije) - 12 sedmica. Program skrininga u ovoj fazi uključuje prvi ultrazvuk i laboratorijski biohemijski test krvi.

Šta gledaju, odnosno šta pokazuje prva projekcija?

Svrha prvog ultrazvučnog skrininga je procijeniti pravilan razvoj embrija i opće stanje majke. Da biste to učinili, poduzimaju se potrebna mjerenja, utvrđuje se stupanj razvoja organa i upoređuju s pokazateljima koji odgovaraju normi. Tokom pregleda analiziraju se sljedeće karakteristike fetusa:

• KTR (kokcigealno-parijetalna veličina);
• dužina i simetrija parnih cjevastih kostiju - ramena, podlaktice, bedra, noge;
• TVP (debljina okovratne zone);
• obim glave, BPR (biparietalna veličina) i udaljenost od čela do potiljka;
• faza formiranja lubanje, simetrija moždanih hemisfera, njegova struktura;
• veličina, struktura i lokacija srca, glavni krvni sudovi, broj otkucaja srca (otkucaja srca);
• veličina trbuha, pravilan razvoj organa gastrointestinalnog trakta, njihov položaj.

Ultrazvuk vam omogućava da procijenite stanje ženskih reproduktivnih organa:

• posteljica - njena struktura, zrelost, lokacija;
• pupčana vrpca, žile u njoj;
• amnionska tečnost, njena količina;
• materica, njen ton;
• grlića materice i unutrašnjeg osa.

Šta je fetalni CTE

Jedan od najvažnijih osnovnih pokazatelja pravilnog intrauterinog razvoja djeteta je CTE - kokcigealno-parijetalna veličina. Ona je jednaka udaljenosti od parijetalne kosti do trtice i postepeno se povećava kako trudnoća napreduje. Postoje tabele koje prikazuju prosječne vrijednosti ovog parametra, koje su jednake normi. Lagano odstupanje ne ukazuje nužno na prisutnost patologija, već može biti individualna fiziološka karakteristika.

Ako mjerenja pokažu povećan CTE, to može ukazivati ​​na veliku veličinu fetusa, na osnovu čega liječnici predviđaju rođenje djeteta čija je težina veća od medijana 3-3,5 kg. Ali značajno zaostajanje ovog pokazatelja od norme može biti simptom:

• smrznuta trudnoća. Ako se otkrije, poduzimaju se hitne mjere da se prekine kako bi se spriječile opasne posljedice - infekcija, krvarenje, daljnja neplodnost;
• nedovoljna proizvodnja hormona od strane ženskog tijela, što je prepuno samopobačaja. Za normalizaciju nivoa hormona propisana je korektivna terapija lijekovima;
• infekcija zaraznim bolestima;
• genetske abnormalnosti u razvoju fetusa. Da bi se takve pretpostavke potvrdile ili opovrgle, potrebno je dodatno ispitivanje.

Ponekad je odstupanje povezano s pogrešno utvrđenom gestacijskom dobi. Da bi se riješio ovaj problem, ponavlja se ultrazvučni pregled nakon 7-10 dana.

Šta je PAPP-A?

Biohemijski test majčinog seruma u prvom trimestru uključuje određivanje sadržaja dva elementa u krvi: PAPP-A i hCG.

PAPP-A (od engleskog “pregnancy associated plasma protein A”, ili plazma protein A povezan s trudnoćom) je specifičan protein koji proizvodi placenta i omogućava izvođenje zaključaka o normalnom razvoju fetusa na osnovu poređenja otkrivenih sadržaja sa propisanim sadržajem u odgovarajućem roku.

PAPP-A je važan marker za mnoge genetske patologije. Dakle, ako njegova precijenjena vrijednost najčešće ukazuje na pogrešno utvrđenu gestacijsku dob, onda podcijenjena vrijednost može ukazivati ​​na rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, trudnoću koja se povlači i prijetnju spontanog pobačaja.

Ljudski korionski gonadotropin

HCG, ili ljudski korionski gonadotropin, je specifičan hormon koji počinje da proizvodi horion nekoliko sati nakon začeća. Dvanaestog dana njegova koncentracija se povećava 2-3 puta i dostiže vrhunac u 11....12. sedmici, povećavajući se nekoliko hiljada puta u odnosu na vrijednost koja je svojstvena ne-trudnoj ženi. Na izračunavanju hCG-a zasniva se djelovanje svih brzih testova.

Povećanje prosječne razine hCG-a očekuje se tijekom višeplodnih trudnoća, ako buduća majka ima dijabetes ili pati od toksikoze. U drugim slučajevima, ova činjenica bi trebala biti alarmantna, jer može ukazivati ​​na rizik od Downovog sindroma. Smanjen hCG znak je placentalne insuficijencije, rizika od pobačaja i marker Edwardsovog sindroma.

Kako se pripremiti za prvi pregled trudnoće

Prvi skrining je prva važna faza u praćenju toka trudnoće. Njegovi rezultati će nam omogućiti da izvučemo zaključak o stanju majke, razvoju fetusa, prisutnosti ili odsutnosti patologija. S tim u vezi, izuzetno je važno postići objektivne rezultate. Postoje pravila koja se moraju poštovati da bi se postigla maksimalna informativnost pregleda, uključujući pridržavanje posebne dijete, unos tečnosti i sl.

Koje testove uključuje?

Prvi program skrininga uključuje dvije studije: ultrazvuk i biohemijski test krvi.

U zavisnosti od toga kako se ultrazvučno skeniranje izvodi, zavisi i volumen pune bešike. Ako se zahvat izvodi transvaginalno, odnosno umetanjem senzora u vaginu, nisu potrebne nikakve pripremne mjere. A transabdominalna tehnika (kroz prednji trbušni zid) uključuje uzimanje velike količine tekućine (najmanje 0,5 litara) i zabranu odlaska u toalet 4 sata prije dijagnoze. Za ultrazvučni skrining u 1. tromjesečju nije potrebna nikakva druga priprema.

Materijal za biohemijski test je venska krv koja se daje na prazan želudac. Kako bi se povećala tačnost studije, preporučuje se pridržavanje dijete najmanje jedan dan prije testa.

Da li je moguće jesti prije skrininga?

Da biste se podvrgli prvom ultrazvuku, nije potrebno ograničavati se u ishrani. Dovoljno je pridržavati se režima pijenja tečnosti.

Drugačija je situacija sa biohemijskim testom. Osim što se krv daruje na prazan želudac, važno je pridržavati se posebne dijete dan ranije (najbolje nekoliko dana prije). Sastoji se od isključivanja proizvoda:

• Doprinosi povećanju holesterola - prekomerno masna, začinjena, pržena hrana;
• koji sadrže poznate i potencijalne alergene - citrusno voće, čokoladu, orašaste plodove, plodove mora i slično.

U kojoj sedmici se radi prvi ultrazvuk tokom trudnoće?

Da bi prošao prvi skrining, utvrđeni su strogi vremenski okviri. Vrijeme za to je period između 11. akušerske sedmice i 13. plus 6 dana. Dijagnostika obavljena ranije ili kasnije je besmislena zbog malog sadržaja informacija.

Ovaj vremenski raspon nije slučajno odabran. 12. nedelja je period kada embrionalni period prelazi u fetalni period, a ultrazvuk je bolje uraditi upravo u trenutku ove transformacije. Analizom parametara svojstvenih ovom procesu, liječnici će moći izvući objektivne zaključke.

Istovremeno, morate donirati krv, jer će rezultati njene analize nadopuniti informacije dobivene ultrazvučnim skeniranjem - potvrdit će, opovrgnuti i otkriti nove činjenice.

Kako napraviti prvi skrining

Kako se ne biste plašili ozloglašenog prenatalnog skrininga, morate razumjeti kako on funkcionira. Nakon preliminarnog pregleda od strane liječnika, pacijent se šalje na prvi ultrazvuk, a tek onda se radi na krvnoj analizi. Pogledajmo ove faze.

Istraživačka anketa

U pripremnoj fazi, ljekar koji vodi razgovor sa pacijentkinjom radi utvrđivanja nasljedne predispozicije za nastanak genetskih abnormalnosti, prikuplja anamnezu ranijih bolesti i anamnezu ranijih trudnoća, postavlja druga pitanja koja omogućavaju da se žena klasificira kao rizična grupa (loše navike, uzimanje lijekova, porodični odnosi sa ocem djeteta i sl.).

Ultrasonografija

Obično se prenatalni ultrazvučni skrining prvog trimestra izvodi transvaginalno. U tom slučaju pacijent skida svu odjeću ispod struka, udobno se smjesti na kauč i savija koljena. Dijagnostičar ubacuje mali senzor, zaštićen posebnim kondomom, u vaginu i pažljivo ga pomiče. Postupak je apsolutno siguran i ne uzrokuje bol ili nelagodu.

Ređe se pregled obavlja abdominalno. U tom slučaju žena oslobađa stomak i leži. Doktor podmazuje kožu medicinskim gelom, koji osigurava kontinuirani kontakt i eliminira stvaranje zračnog jaza između senzora i površine područja koje se ispituje. Tokom zahvata sonolog pomiče uređaj za skeniranje duž vanjske površine trbušnog zida, a informacije se prenose na ekran kompjutera.

I u prvom i u drugom slučaju postupak traje svega nekoliko minuta, a opis dobijate odmah.

Biohemijski skrining

Sa zaključkom ultrazvuka na rukama, možete donirati krv za biohemiju. Ovi dokumenti sadrže podatke o tačnoj gestacijskoj dobi, koja je utvrđena i potvrđena tokom skeniranja. Ova informacija je vrlo važna za naknadno poređenje koncentracija ispitivanih elemenata u krvnoj plazmi sa normalnim, jer svaka sedmica ima specifične vrijednosti.

Ako je ultrazvuk pokazao trudnoću u povlačenju ili njeno blijeđenje, nije preporučljivo podvrgavati se drugoj fazi skrininga.

Prikupljanje biomaterijala odvija se u laboratorijskim uslovima. Za izvođenje testa potrebno je 10 ml venske krvi. Rezultati će biti gotovi tek za nekoliko sedmica.

Trošak usluge

Ako je trudnica službeno prijavljena u državnu predporođajnu ambulantu, svi pregledi će za nju biti besplatni.

Ako želite da iskoristite najnovija dostignuća medicine i da se podvrgnete dijagnostici uz pomoć moderne opreme i naprednijih reagensa, možete se obratiti plaćenoj klinici. Prvi zakazani ultrazvučni i biohemijski test za određivanje svih hormona tokom trudnoće koštat će najmanje 4 hiljade rubalja. Ako preglede obavljate odvojeno, prosječna cijena ultrazvuka je 2.000 rubalja, hCG analiza je 700 rubalja, PAPP-A je 900 rubalja.

Koje vrijednosti se smatraju normalnim?

Glavni cilj 1 skrininga je potvrditi ispravan razvoj trudnoće, koja nije komplicirana patologijama. Da bi se to postiglo, proučavaju se anatomske strukture majke i fetusa, mjere se glavne fetometrijske karakteristike, određuju se koncentracije važnih komponenti krvne plazme i uspoređuju s prosjekom.

Jedan od ključnih pokazatelja normalnog intrauterinog razvoja je prethodno spomenuti CTE. Njegove norme, zavisno od perioda, prikazane su u tabeli.

Biparietalna veličina embrija (BSD)

Drugi važan fetometrijski parametar je BPR. Da biste to odredili, potrebno je izmjeriti udaljenost između tjemenih kostiju djetetove glave. Uz njegovu pomoć, ne samo da možete provjeriti ispravan razvoj fetusa, već i izvući zaključke o načinu porođaja, jer veličina lubanje možda jednostavno ne odgovara majčinom rodnom kanalu.

Otkucaji srca (HR)

Puls je važna karakteristika koja se prati tokom trudnoće. U nekim slučajevima život djeteta ovisi o pravovremenom otkrivanju odstupanja. Po ovom parametru se može suditi o prisutnosti srčanih mana.

Srčani mišić počinje da radi već u 3. sedmici nakon začeća, ali njegovu kontrakciju možete čuti tek u 6. sedmici. Ritam otkucaja srca fetusa u ovoj fazi poklapa se sa pulsom majke. Vremenom se miokard sve češće kontrahuje i dostiže vrhunac u 9. nedelji sa 175 otkucaja u minuti.

Zona ovratnika (TVP)

TVP (debljina prostora okovratnika) je još jedan pokazatelj koji se mora odrediti. U ovom duguljastom naboru, koji nastaje na spoju bebinog vrata i njegovog tijela, u početnim fazama razvoja nakuplja se tekućina, koja vremenom nestaje. Prekomjerno oticanje ove zone jedan je od najobjektivnijih markera većine trisomija (pojava viška hromozoma u jednom od parova serije) i monosomija (nedostatak jednog hromozoma u paru). Odstupanjem se smatra i stanjivanje vratnog nabora.

Nosna kost

Zadaci ultrazvuka trudnoće, koji se propisuje u 1. tromjesečju, uključuju praćenje formiranja nosne kosti bebe. U ovom trenutku još nije bila okoštala. Stoga je u 11. sedmici važno samo provjeriti da li je prisutan, a od 12. sedmice treba ga mjeriti.

Abnormalni razvoj ovog dijela lubanje ukazuje na prisustvo genetskih abnormalnosti. Upravo njegov spljošteni oblik daje nam za pravo da s velikom pouzdanošću pretpostavimo razvoj Downovog sindroma.

U 12-13 sedmici, veličina nosne kosti trebala bi doseći 3 mm. Odstupanja su dozvoljena u rasponu od 2,0-4,2 mm.

Standardi biohemijskih testova krvi

Biohemijska analiza majčinog krvnog seruma je druga, i ne manje važna, faza prenatalnog skrininga. Njegovi rezultati pomažu potvrditi ili opovrgnuti preliminarni zaključak ultrazvučnog skeniranja, kao i otkriti niz drugih patologija. Program istraživanja uključuje određivanje koncentracije hCG i PAPP-A u plazmi.

Norma hCG i slobodne β-podjedinice hCG, uporedne tabele

Odmah napominjemo da su hCG i slobodna β-podjedinica humanog korionskog gonadotropina različiti indikatori. Štoviše, drugi se smatra informativnijim kao marker kromosomskih bolesti fetusa, posebno Downovog sindroma.

U zavisnosti od gestacijske dobi, sljedeće vrijednosti hCG-a i slobodne beta podjedinice hCG-a smatraju se normalnim.

Norma PAPP-A u tabeli poređenja

PAPP-A je specifičan protein koji proizvodi placenta, čiji se sadržaj u krvnoj plazmi konstantno povećava tokom trudnoće. Po njegovoj koncentraciji može se suditi o skladnom razvoju djeteta, a njegovo odstupanje od norme ukazuje na različite patologije, uključujući genetske, kao i prijetnju pobačaja.

U različitim laboratorijama, norme izražene u mU/ml pri određivanju hormona i proteina plazme mogu varirati. Preporučuje se poći od MoM - koeficijenta koji pokazuje stepen odstupanja dobijenih rezultata od norme. Prihvatljivi raspon je 0,5-2 MoM.

Dekodiranje rezultata

Nakon što je trudnica podvrgnuta ultrazvučnom i biohemijskom skriningu 1. tromjesečja, liječnici počinju dešifrirati primljene informacije. U tu svrhu razvijena je jedinstvena metoda za izračunavanje rizika od patologija, uključujući i genetske. Proračuni se vrše korištenjem osnovnih i individualnih algoritama. Da bi se eliminisala mogućnost greške i povećala tačnost rezultata, koriste se specijalni sertifikovani softverski sistemi, od kojih je jedan od najpopularnijih PRISKA.

Faktori koji utiču na rezultate prvog skrininga

Postoji niz objektivnih faktora koji utiču na rezultate dobijene tokom prvog skrininga:

• začeće metodom IVF. Ultrazvuk - povećan LZR, biohemija - povećan hCG, smanjen PAPP-A (za 10-15%);
• blizanačka trudnoća. Vjerovatno postoji opća distorzija rezultata. Obično – povećanje koncentracije β-hCG;
• višak telesne težine trudnice. Biohemija – povišen hCG. Kod nedovoljne težine dolazi do suprotne situacije;
• dijabetes. Biohemija – povećan nivo hormona;
• amniocenteza (invazivna analiza amnionske tečnosti) obavljena dan ranije. Biohemija – mogući su nepouzdani rezultati;
• stres doživljen dan ranije, nestabilno psihičko stanje buduće majke. Nepredvidivo izobličenje rezultata ankete.

Lažni rezultati

U vrijeme prvog skrininga, beba u maternici je još uvijek vrlo mala. S tim u vezi, može biti teško ispitati detalje strukture njegovog tijela i izvršiti potrebna mjerenja. Prema statistikama, studije izvedene u ranim fazama imaju najveću grešku. Na primjer, efikasnost otkrivanja hromozomskih abnormalnosti na osnovu ultrazvuka i krvnih pretraga procjenjuje se na 86%, a lažno pozitivni rezultati se javljaju u 6%.

Kako potvrditi ili opovrgnuti rezultate

Konačni formular za skrining sadrži potpune informacije, uključujući opis dobijenih rezultata, procjenu rizika (u vezi sa uzrastom i bolestima) i konačni MoM koeficijent. Na osnovu ovog dokumenta lekar koji posmatra trudnicu donosi zaključke o daljim postupcima.

Ako pacijent smatra da su tokom pregleda dobijeni nepouzdani rezultati, može se podvrgnuti ponovnoj dijagnozi u drugoj zdravstvenoj ustanovi. Da biste to učinili, ne samo da biste trebali podvrgnuti testovima, već i ultrazvučnom skeniranju. Ima smisla to učiniti prije 14. akušerske sedmice.

Odstupanja

Prva ultrazvučna i krvna plazma analiza, uz poštovanje rokova za njihovu provedbu, mogu otkriti sljedeća odstupanja:

• Downov sindrom. Šansa da se pojavi dodatni hromozom u 21. redu je 1:700. Zahvaljujući pravovremenoj dijagnozi, ova vjerovatnoća se smanjila na 1:1100;
• Edwardsov sindrom. Druga vrsta trisomije, već u 18. redu hromozoma. Javlja se kod jedne od 7.000 beba;
• Patau sindrom. Opasna mutacija uzrokovana trećim hromozomom u 13. redu. Verovatnoća – 1:10,000;
• Smith-Opitz sindrom. Uzrokovana neuspjehom u sintezi organskih tvari s naknadnim metaboličkim poremećajima;
• Cornelia de Lange sindrom. Karakteriziraju ga višestruki simptomi;
• patologije razvoja neuralne cijevi (meningokela, anencefalija i sl.);
• patologije trbušne šupljine, uključujući omfalokele, odnosno kilu prednjeg zida, pupčanu kilu i druge.

Ultrazvuk

Na odstupanja u razvoju ploda i toku trudnoće može se posumnjati ako se fetometrijske karakteristike dobijene ultrazvukom razlikuju od normalnih, a tu ulogu igra ne samo modul, već i znak odstupanja.

1. KTR. Više od norme - veliko voće, termin je pogrešno postavljen; manje od normalnog – nenormalan razvoj trudnoće, nedovoljna proizvodnja hormona u majčinom tijelu, infektivni proces, genetske abnormalnosti.
2. BPR. Više od normalnog - cerebralna kila, tumor, hidrocefalus, kao i velika veličina fetusa (ako se poštuju proporcije); manje od normalnog – kašnjenje u razvoju.
3. Otkucaji srca. Svako odstupanje ukazuje na srčane mane.
4. TVP. Nedosljednost u debljini cervikalnog nabora znak je promjene kariotipa poput Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner sindroma.
5. Nosna kost. Njegov nedostatak ili mala veličina znak je većine trisomija.

Šta ako HCG nije normalan?

Povišen nivo hCG u krvnoj plazmi najčešće ukazuje na rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom. Međutim, ovaj fenomen je tipičan za žene s dijagnozom dijabetes melitusa, koje pate od toksikoze i višestruke trudnoće.

Atipično nizak nivo hCG-a znak je Edwardsovog sindroma. Nedovoljna proizvodnja ovog hormona može signalizirati i probleme s placentom – placentnu insuficijenciju i rizik od pobačaja.

Šta ako je PAPP-A abnormalan?

Nizak nivo proteina u krvi signalizira ne samo opasnost od spontanog pobačaja, već i prisustvo hromozomskih abnormalnosti (Down, Edwards, de Lange sindrom).

U rijetkim slučajevima primjećuje se povećanje koncentracije proteina. Obično ova činjenica nema dijagnostičku vrijednost. Žene s povišenim PAPP-A nemaju veću vjerovatnoću da će razviti komplikacije od onih s normalnim nivoom proteina.

Dvostruki test

Svi programi skrininga (u prvom, drugom ili trećem trimestru) uključuju biohemijsku analizu seruma majke. Svaki period trudnoće ima posebna svojstva, uključujući promjene u sastavu krvi.

U prvom tromjesečju maksimalnu količinu informacija pružaju nivoi hCG i PAPP-A. Na osnovu broja proučavanih elemenata, takav test se naziva dvostrukim. Već u drugom tromjesečju, pored ultrazvuka, radi se i trostruki test (hCG, alfa-fetoprotein, slobodni estriol), rjeđe četvorostruki test, čiji propisi uključuju i inhibin A.

mama

Kako bi se standardiziralo sumiranje rezultata skrininga, čime se, zauzvrat, izbjegava utjecaj ljudskih i drugih vanjskih faktora pri procjeni rizika od razvoja patologija u fetusa, u medicinskoj praksi se koristi MoM koeficijent (više medijana). Prikazuje omjer dobijenih rezultata prema medijani. Njegova idealna vrijednost je "1". Odstupanja su dozvoljena u rasponu od 0,5 do 2,5.

Ovaj koeficijent korelira s objektivnim faktorima koji direktno utječu na određeni pokazatelj, na primjer, starost, rasa, loše navike, popratne bolesti, iskustvo s prethodnim trudnoćama, IVF i tako dalje.

Šta to znači o Downovom sindromu?

Downov sindrom ili trisomija 21 je najčešći genetski poremećaj. Prilično se uspješno dijagnosticira već u 11-13 sedmici gestacije. Glavni marker ove patologije na ultrazvuku je zadebljanje cervikalnog nabora. Ako TVP prelazi 3 mm, onda je vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom vrlo visoka. Dodatni znakovi:

• izostanak nosne kosti nakon 11. sedmice. Samo 2% zdrave djece ima ovaj simptom, a 60-70% ima Downov sindrom;
• umjereno smanjena lubanja, ravan potiljak, tri fontanele;
• mala maksilarna kost;
• glatkoća crta lica;
• poremećaj protoka krvi, uključujući i obrnuti smjer, u kanalu Arancia. Uočeno kod 5% zdrave i 80% bolesne djece;
• tahikardija (ubrzan rad srca);
• hipotonični mišićni tonus;
• povećanje mjehura;
• odsustvo jedne od umbilikalnih arterija;
• povećan nivo hCG, smanjen nivo PAPP-A.

Kako prepoznati Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je rjeđi od gore opisanog odstupanja, ali su njegove posljedice mnogo ozbiljnije. 90% djece rođene s ovom patologijom ne preživi godinu dana. Ova trisomija se može prepoznati po sljedećim znakovima:

• odsustvo nosne kosti;
• smanjena lubanja sa izbočenim potiljkom;
• smanjen broj otkucaja srca;
• hipertonični mišićni tonus;
• omfalokela;
• pojedinačna umbilikalna arterija;
• sniženi nivoi hCG-a i PAPP-A.

Šta je rizik i kako se izračunava

Na temelju rezultata ultrazvuka i testova krvi propisanih za 1. tromjesečje, uz korištenje posebnog softverskog paketa s ugrađenim algoritmima proračuna, utvrđuje se rizik od razvoja određene patologije za određenu trudnoću. Zaključak o vjerovatnoći izražava se u obliku razlomka, na primjer, "bazni rizik trizomije 21 je 1:350." To znači da ako uzmete 350 pacijenata sa sličnim pokazateljima, onda će jedan od njih roditi dijete s Downovim sindromom.

Dobar zaključak se daje ako rizik ne prelazi 1:380. Ako je u rasponu od 1:250...1:380, onda se smatra visokim. Ako je vjerovatnoća rođenja djeteta s patologijom veća od 1:250, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Šta učiniti ako se utvrdi visok rizik

Ukoliko pacijent ima potvrđen visok rizik da dobije dijete sa bolestima uzrokovanim genetskim mutacijama, neophodna je konsultacija sa genetičarom. Nakon proučavanja materijala za pregled može propisati ponovljeni ultrazvuk ili biohemiju krvi, kao i invazivne oblike dijagnostike: biopsiju horionskih resica, kordocentezu ili amniocentezu. Na osnovu skupa informacija odlučit će se o održavanju ili prekidu trudnoće.

Šta učiniti ako lekar kaže da morate da abortirate

Nažalost, u nekim slučajevima postoji gotovo stopostotna sigurnost da će se roditi bolesno dijete, pogotovo ako se to potvrdi dodatnim pregledima. Ako lekar preporuči, ili čak insistira, na prekidu, onda najverovatnije ima dobar razlog za to. U svakom slučaju, konačnu odluku donosi samo trudnica.

Dalje radnje

Ako su prvi ultrazvuk i biohemija plazme bili uspješni, pokazali odlično stanje majke i potvrdili planirani razvoj zdravog djeteta, onda će sljedeći zakazani skrining biti u drugom tromjesečju (između 16. i 20. sedmice). U tom vremenskom periodu trudnica treba da posećuje svog ginekologa svake dve nedelje i redovno radi opšte analize krvi i urina.