АФП, он же альфа-фетопротеин является специальным белком, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом плода, начиная с 5 недели - до этого за синтез АФП ответственность несет желтое тело беременности. Концентрация альфа-фетопротеина растет в крови зародыша на протяжении всего его развития - именно этот белок предупреждает иммунное отторжение плода организмом матери. Параллельно тому, как увеличивается концентрация АФП в организме малыша, растет его уровень и в крови матери, максимальной концентрации достигая к 32-34 неделе.

Анализ АФП при беременности: когда делать и зачем?

Анализ АФП при беременности необходим для определения хромосомных аномалий развития плода, патологий внутренних органов, дефектов развития нервного канала. Оптимальным периодом для проведения анализа на альфа-фетопротеин считается промежуток между 12-ой и 20-ой неделей, идеальным - 14-15 неделя.

О чем может сигнализировать анализ АФП при беременности?

Согласно международной системе стандартов обозначение отклонений от нормы АФП измеряются в МоМ (multiples of median - кратные медиане), которая указывает средние значения, соответствующие данному сроку беременности. Нормальными являются показатели от 0,5 до 2,5 МоМ, если же уровни АФП отклоняются от нормы в ту или иную сторону, это может указывать на проблемы в развитии плода:

Превышенный уровень АФП при беременности:

• многоплодная беременность;
• неправильно установленный срок беременности;
• порок развития нервной трубки;
• патология почек;
• некроз печени;
• пупочная грыжа плода;
• несращение передней брюшной стенки плода
• другие пороки развития плода.

Сниженный уровень АФП при беременности:

• задержка развития плода;
• синдром Дауна;
• трисомия 18;
• другие хромосомные нарушения;
• гидроцефалия;
• вероятность выкидыша, гибель плода;
• пузырный занос.

Неблагоприятный анализ АФП при беременности - не паниковать!

Согласно статистике, около 5% беременных, сдающих анализ, получают неблагоприятные результаты, но при этом у 90% таких женщин впоследствии рождаются здоровые дети. Следует принимать во внимание, что анализ АФП при беременности сам по себе не может становиться поводом для постановки диагноза, это - всего лишь маркер для определения риска. Кроме того, сам по себе анализ АФП при беременности не обладает полноценной информативностью: его необходимо проводить совместно с УЗИ, а также - с анализом на уровни ХГЧ и свободного эстриола (так называемый тройной тест).

Необходимость сдачи анализа и сроки его проведения должен устанавливать врач. Для проведения анализа берется кровь из вены - с утра и натощак (если все-таки имел место завтрак, до сдачи крови должно пройти не меньше 4-х часов). При неблагоприятном результате врач посоветует пройти анализ повторно и направит беременную на более сложное УЗИ, назначит анализ амниотической жидкости. Также вероятно понадобиться консультация генетика.

Специально для beremennost.net - Татьяна Аргамакова

beremennost.net

Анализ на патологию плода

В нашем мире сегодня так много опасностей для здоровья – загрязненный воздух, радиация, грязная вода, непонятная еда из супермаркетов и, конечно, наследственность. Все эти факторы негативно отражаются не только на нашем здоровье, но и на наших детях. Оседая в женском организме, все опасные вещества влияют и на возможность забеременеть, и на плод, который зачали. Как же обезопасить себя и будущего ребенка от патологий? Современная медицина предлагает возможности выявления отклонений от нормального развития уже на ранних сроках беременности, сделав анализ на патологию плода.

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Генетический анализ плода

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности. Его назначение: определение риска врожденных патологий, выявление причин невынашивания, определение возможности появления наследственных заболеваний. Показаниями, как правило, является: возраст женщины старше 35 лет, близкородственные браки, острая вирусная инфекция во время беременности, мертворождение, выкидыши в анамнезе, наличие наследственных заболеваний. Генетический анализ плода проходит в несколько этапов. На первом этапе проводится обследование, которое включает УЗИ на патологию плода в 10-14 недель. На втором этапе проводятся анализы на определение эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ).

Анализ на уродства плода (АФП и ХГЧ)

С целью ранней диагностики патологий, уже в 1 триместре, на 10-14 неделе предлагают сделать пренатальный скрининг – анализ крови на патологию плода, который берется в клинико-диагностической лаборатории. Этот анализ крови на уродство плода в наше время является единственным достоверным средством обнаружения аномалий развития посредством забора специфических белков, которые выделяет плод. АФТ (альфа-фетопротеин) – это основной компонент сыворотки формирующегося плода. Вырабатываясь желточным мешком и печенью, он выходит вместе с мочой в амниотическую жидкость и попадает в кровь матери через хорион.

При выявлении повышенного содержания АФП в материнской крови предполагают:

• грыжи спинного или головного мозга;
• аномалии почек;
• заращение двенадцатиперстной кишки;
• дефекты заращения передней брюшной полости (при этом внутренние органы остаются неприкрытыми кожей и мышцами, а закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины).

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, анализ плода на синдром Дауна будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

На третьем этапе обследования проводят второе УЗИ на 20-24 неделе, которое позволяет выявить мелкие пороки плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. Если после проведения всех этапов генетического обследования предполагается патология плода, специалисты назначают инвазивные методы обследования: гистологический анализ плода, цитогенетический анализ плода, анализ крови из пуповины плода.

Анализ на резус-фактор плода

Анализ на резус-фактор плода также является важным показателем, он позволяет на раннем сроке беременности определить совместимость или несовместимость плода и матери по резус-фактору. Женщины с несовместимым с плодом резус-фактором нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и профилактике резус-конфликта, т.к. в тяжелых случаях у плода может развиться гемолитическая болезнь, что приводит к смерти новорожденного или к мертворождению.

Благодаря современным методам можно предупредить мертворождение или рождение ребенка с патологиями. При подтверждении предположений о возможных патологиях у будущих родителей всегда есть выбор – прервать беременность или заранее подготовиться к возможному оперативному вмешательству, позволяющему корректировать пороки. В любом случае, окончательное решение принимает семья.

womanadvice.ru

На какой неделе сдают анализ на уродство?

Когда вставала на учет 9-ая неделя дали направление на анализы... в том числе и на уродство! Через неделю пришла к врачу все анализы хорошо кроме него... очень низкие цифры врач сказала что и не видела ни разу таких маленьких... отправила срочно на узи... ттт.... там сказали что все хорошо... просто рано пошли на этот анализ... вернулась к врачу он опять выписывает направление на пересдачу анализа на уродство, причем на следующие утро! Когда же его надо сдавать? или кто на какой неделе сдавал?

www.babyplan.ru

Диагностика пороков развития во время беременности

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

ХГЧ - это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.

Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии - в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.

Но изменение уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности. При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ. И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.

Показатели БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.

Важным при этом является пороговое значение. Этот порог - 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей. Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания. Это означает необходимость дальнейшего обследования.

Следует отметить, что существует группа риска, о которой было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.

Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности

Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к. при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности, а в случае незначительных отклонений - повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недели беременности, чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.

В некоторых учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.

Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности. В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщину воротникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.

УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.

Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.

Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности

К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.

Биопсия хориона - это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Плацентоцентез - это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки - с 12 до 22-х недель беременности.

Амниоцентез - это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности.

Кордоцентез - забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.

Все эти процедуры проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.

Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям.

При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.

В генетике есть понятие "общепопуляционный риск". Этот риск - самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

www.pregnancycalendar.ru

Анализ на уродства плода! / Форум / U-MAMA.RU

это скрининговое УЗИ в купе с забором крови, замеряют воротниковую зону на УЗИ, далее берется кровь из вены, и уже на основании этих 2 исследований делают заключениеRo-машкаMilaya kisa

по результатам анализа крови из вены мамы делают ПРЕДПОЛОЖЕНИЕ о возможном наличии у ребенка хромосомных аномалий, а вот заключение только после кордоцентеза;)Чтобы быть довольным своим положением, надо сравнить его с положением худшим(Бенджамин Франклин)ЕкатеринбургмамаЯ что-то тоже не припомню, чтобы что-то ждать нужно было. Приезжаешь с направлением к 9 утра (если не ошибаюсь) оформляешься и сдаешь кровь, делаешь УЗИ, идешь на консультацию. И УСЕ!!! Если у них вопросы возникнут они позвонят и повторно пригласят.ЕкатеринбургмамаЧто-то всех направляют, а меня нет.. ни с первым, ни со второй беременностью.. думаю проявить инициативу, самой что ли записаться платно или уж не дергаться, все равно же насколько я понимаю точного прогноза он не дает..

www.u-mama.ru

Анализ крови на уродство плода: необходим или можно воздержаться?

Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.

Скрининг подразделяется на:

1. Ультразвуковой (УЗИ) - проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
2. Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.

Когда сдавать анализ крови и проводить обследование?

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и?-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует уровень ХГЧ, ?-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

1. Хорионбиопсия - исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Нужно ли сдавать анализ крови натощак?

Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения биохимического анализа крови, который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.

Кто и как расшифровывает анализ?

Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.

Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая . Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация?-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.

Насколько правдивую информацию дает анализ?

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2%) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если все-таки обнаружили патологию?

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.

• Об авторе

KrasnayaKrov.ru

Вопрос: Анализ крови на уродство. Как его понять?

Таня спрашивает:20 мая 13:17, 2011

Здравствуйте. Мне 23 года на данный момент срок беременности у меня 24 недели. В 18 недель я сдавала анализ на уродство плода, после чего мне назначили УЗИ в перинатальном центре на сроке 20-24 недели. Первое УЗИ у меня пошло удачно,на сроке 16 недель, мне сказали что все хорошо и никаких особенностей у плода нет. второе УЗИ я тоже сделала. Врач мне тоже сказала, что все хорошо,ребенок здоров единственное,что у него немного увеличены почечные лоханки,но мне сказали,что для мальчиков это нормально. После УЗИ меня направили на консультацию к генетику там мне начали предлагать сделать анализ с проколом матки(я отказалась). Результаты анализа АФП-0,8 ХГЧ-4,0 риск 1:209. Мой врач сказала мне,что мне ничего не надо делать. Как мне понять этот анализ? И почему мне предлагали сделать такой опасный анализ,если по результатам УЗИ все нормально? Заранее спасибо!

В перечне мероприятий перинатальной диагностики "анализа на уродство" не существует.

зачем гинетик посоветовала мне сделать амниоцентез? У меня что, на столько велик риск рождения не здорового ребенка? Результаты анализов на АФП-0,8 и ХГЧ-4,0, риск 1:209.

При наличии изменений со стороны мочеполовой системы у плода велика вероятность развития и другой патологии развития, именно для этого вам и предложили сдать данный анализ (амниоцентнез). Риск развития патологии прописан в результатах анализа 1:209.

Татьяна спрашивает:

У меня АФП 50,85 МЕ/мл (1,14 МоМ),ХГЧ 5216,00 МЕ/л(0,30МоМ), Результаты пренатального скрининга:возрастной риск трисомии21: 1:1086(0,092%) Риск трисомиии 21: ниже популяционного/1:21054(0,005%) Объясните пожалуйста попроще что это означает?

Эти результаты означают, что по данным скрининга, риск наличия у Вашего ребенка генетической патологии очень низкий (даже ниже, чем в среднем в популяции). Однако Ваш возраст предрасполагает к наличию данной патологии у плода - потому по данному критерию вероятность выше, но все же она находится на низком уровне.

Ольга спрашивает:

Беременность 16 недель возрвст 35 вес 69.5 АФП25,00МЕ/мл(087МоМ)

www.tiensmed.ru

Биохимический скрининг - эффективный метод перинатальной диагностики. Он необходим для того, чтобы выявить хромосомные патологии плода на ранних сроках, начальные признаки формирования плацентарной недостаточности.

Биохимический скрининг включает в себя ряд тестов и проводится на определенных сроках беременности:

1. 11-14 недель (включает в себя определение уровней хорионического гонадотропина и белка ПАПП.
2. 16-18 недель (показатель альфа фетопротеина и В ХГЧ).

Биохимические скрининги проводятся совместно с экспертными УЗИ в вышеперечисленные сроки.

1. ПАПП-А + в-ХГЧ. Отклонение от нормы указывает на синдром Дауна или Эдвардса.
2. АФП. Высокий уровень эмбрионального сывороточного белка может свидетельствовать о патологии формирования головного или спинного мозга плода, резус-конфликте, угрозе самопроизвольного аборта, многоплодной беременности.
3. ХГЧ+ E3. Повышенный хорионический гонадотропин и низкий свободный эстриол указывают на синдром Дауна.

В современной медицинской практике биохимические скрининги входят в перечень обязательных мероприятий, утвержденных приказом министерства здравоохранения обследования беременных женщин. Существует ряд показаний, при которых каждая будущая мама должна пройти эти обследования в обязательном порядке:

• Риски патологий плода по результатам УЗИ.
• Серьезные заболевания во время беременности.
• Возраст будущей мамы (старше 35 лет).
• Неблагоприятная наследственность (хромосомные патологии у близких родственников).
• Тяжелые осложнения беременности в прошлом.
• Неблагоприятная экология в районе проживания (высокий уровень радиации, химических выбросов в атмосферу).
• Перенесение инфекционных заболеваний перед беременностью (герпес, гепатит, краснуха).
• Более двух выкидышей в анамнезе.
• Наличия ребенка с хромосомными аномалиями.

На фоне беременности часто выявляются различные патологии и отклонения (заболевания, осложнения, дефицит полезных веществ, витаминов и минералов).

В период вынашивания ребенка женщина вынуждена сдать большое количество тестов и анализов крови на патологию плода, от степени серьезности ее отношения к изменившемуся положению и рекомендациям врача часто зависит здоровье будущего ребенка.

Важно также учитывать, что вероятность рождения детей с физическими или генетическими нарушениями сохраняется даже в у здоровых и молодых родителей.

Сегодня примерно 5% от общего количества новорожденных имеют врожденные или генетические отклонения, причины могут быть хромосомные, генетические, многофакторные. Диагностировать все нарушения на ранних стадиях поможет специальный анализ на патологию плода (скрининг). Для новорожденных применяется

Вероятность рождения больного ребенка повышается при следующих факторах:

• плохая экологическая обстановка;
• воздействие медикаментов, облучения, химических и токсических веществ;
• злоупотребление вредными привычками, наркомания;
• передача отклонений к ребенку от родителя (генетические заболевания); браки между родственниками;
• работа на вредных производствах;
• случаи неудачно перенесенных ранее беременностями, в т.ч. мертворожденные дети, повторные выкидыши, бесплодие неустановленной природы;
• возраст до 18 лет и старше 35 лет;
• болезни инфекционной природы у будущей матери, нарушения иммунитета и эндокринной системы.

Разновидности генетических нарушений у детей

Генетические отклонения бывают врожденные и приобретенные, первые распространены чаще всего, самым известным считается синдром Дауна.

Другие патологии:

1. синдром Эдварда и Патау — малыш погибает в первый год жизни;
2. синдром Тричера Коллинза — ребенок рождается с грубыми деформациями лица, нарушениями слуха, отсутствием/искривлением ушных раковин, патологиями дыхательных путей, нарушениями глотания и приема пищи;
3. синдром Ангельмана - не отличается широкой распространенностью, сопровождается эпилептическими припадками, задержками развития.

Что это такое

Каждая беременная женщина должна пройти определенные процедуры, что позволяет выявит аномалии развития плода. Многие роженицы не знают, как называется анализ на патологии при беременности.

На медицинском языке совокупность тестов принято называть пренатальный скрининг, он состоит из двух частей: анализ крови на маркеры и УЗИ.

Виды анализов:

1. анализ крови на маркеры — процедура позволяет выявить маркеры хромосомных отклонений плода, установить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, эстриол;
2. УЗИ - отражает физические аномалии развития эмбриона, проводится на более поздних сроках 3 раза (каждый триместр).

Забор материала

В женский организм поступают вещества, которые проникает в ее кровеносную систему от плода или плаценты. Взятый из вены биохимический анализ крови на уродство плода позволяет установить концентрацию этих веществ. На основании полученных данных специалист может сделать вывод о течении беременности, развитии эмбриона.

Когда сдавать анализы

Стандартный скрининг проводится на 10-16 неделе в 1 триместре беременности, комбинированный анализ выявляет β-ХГЧ и РАРР-а. Таким же образом проводится УЗИ, обследование направлено на измерение воротникового пространства плода.

На каком сроке показан анализ на уродство плода? показан на 15-20 неделе 2 триместра, повторный анализ на уродство плода проводится с целью исследования биохимических маркеров.

Женщина сдает кровь, специалист делает тройной тест (по количеству анализов), в рамках его проведения исследуется уровень , свободного эстриола и α-фетопротеина. Процедура абсолютно безопасна, она позволяет выявить отклонения на ранних стадиях развития эмбриона, все анализы следует сдавать на пустой желудок.

Расшифровка

Расшифровкой занимается генетик, важную роль играет оценка факторов риска. Стоит отметить, что соотношение содержания изучаемых биохимических маркеров изменяется. В 1 триместре при синдроме Дауна концентрация РАРР-а по сравнению с нормой значительно снижена, β-ХГЧ – повышена.

В целях адекватной расшифровки результатов анализа на патологию плода и максимально точного определения вероятности наследственной патологии обязательно учитываются результаты анализов, полученных при первом обследовании.

Для расшифровки анализа крови на патологию плода в 12 недель производится инвазивная диагностика, она включает следующие процедуры:

1. - изучение клеток плаценты, содержащих аналогичный эмбриональному генетический материал (11-12 нед.);
2. амниоцентез – исследование околоплодных вод, проводится методом пункции амниотической оболочки (15-16 нед.);
3. кордоцентез — анализ взятой из пуповины крови (после 20 нед.);
4. плацентоцентез — исследование плаценты (12-22 нед.).

Проведение перечисленных исследований позволяют собрать воедино точную генетическую информацию об эмбрионе и его состоянии. УЗИ на 2 триместре (20-22 нед.) - наиболее точный анализ на уродство при беременности, он позволяет диагностировать любые нарушения развития ребенка.

Точность анализов

Часто возникает вопрос, как называется анализ на уродство при беременности, насколько точен анализ при беременности на патологии. Проводимые на 12-16 неделе анализы на патологию плода при беременности позволяет обнаружить нарушения развития плода с вероятностью до 90 %.

Ложноположительные результаты фиксируются только в 6% случаев, при проведении тройного теста точность составляет 85-90 % к 5%. Биохимический анализ крови на хромосомные патологии при беременности позволяет выявить вероятность возникновения отклонений хромосомного развития.

Более детальное показано только при условии, что последующие анализы отражают аналогичные результаты.

Если анализы для беременных на выявление уродств имеют расхождения, проводится перепроверка. Отрицательный результат УЗИ в сочетании с положительным скрининга свидетельствует о 5-6% тех самых ложноположительных случаев.

Важно также учитывать, что ультразвуковое обследование может быть сделано неправильно, в таких случаях УЗИ проводится в другом медицинском учреждении.

Родители должны также учитывать, что результаты анализа крови беременной на патологию плода не заменяют диагноз, они лишь предупреждают о риске возникновения нарушений развития плода. При повышенном риске рекомендована в целом безопасная инвазивная диагностика, риск осложнения после ее проведения составляет 1-2%.

Что делать при диагностике патологии у плода

При подтверждении несовместимых с жизнью аномалий рекомендовано прерывание беременности, в остальных случаях решение принимает женщина.

Благодаря современных достижениям медицины большинство внутриутробных патологий поддаются коррекции, сложные пороки сердца, например, устраняются практически сразу после рождения ребенка, наука бессильна пока только перед наследственными заболеваниями.

Post Views: 1 980

Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.

Скрининг подразделяется на:

1. Ультразвуковой (УЗИ) - проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
2. Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.

Когда сдавать анализ крови и проводить обследование?

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и β-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует , α-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

1. Хорионбиопсия - исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Нужно ли сдавать анализ крови натощак?

Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения , который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.

Кто и как расшифровывает анализ?

Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.

Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая . Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация β-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.

Насколько правдивую информацию дает анализ?

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2%) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если все-таки обнаружили патологию?

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии - наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и .

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

• хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
• амниоцентез - исследование околоплодных вод;
• кордоцентез – , проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за , чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

Расшифровка

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу - генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наследственные заболевания у родителей.
• Близкородственный брак.
• Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
• Другое.

Насколько правдивую информацию дает анализ

Говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг - тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 - 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Что делать при патологии

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит - оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Оглавление [Показать]

Анализы на патологию плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

• женщины, чей возраст более 35 лет;
• если родители - кровные родственники;
• те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
• женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
• будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

• Синдромы Эдвардса и Дауна.
• Синдром Патау и де Ланге.
• Нарушения в работе и строении сердечной системы.
• Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Исследование крови на патологии

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

• 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
• 1 к 1000 (нормальные значения);
• 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Ультразвуковая диагностика на патологии

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Дополнительная диагностика

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Подведение итогов

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

• Разновидности
• Причины
• Диагностика и сроки
• Группы риска
• Прогнозы

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Анализ крови на хромосомную патологию плода у беременных

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

Кому необходимо сдавать анализы в обязательном порядке

1. Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
2. Родители - близкие родственники.
3. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
4. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
5. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
6. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
7. Беременная принимала запрещенные медикаменты.
8. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
9. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
10. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Готовимся к сдаче крови на анализ

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

• жирную, копченую, жареную пищу;
• острые приправы;
• ограничить соль;
• апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 - 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

Особенности сдачи анализа

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

Что делать, если у малыша выявлена патология

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

• взять кровь из пуповины;
• взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Сентября 5, 2008

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer - отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.

Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (16-20 недель) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина). ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола.

Такой анализ называют - «тройной тест».

Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой.

Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от расовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median - кратное от среднего значения).

Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета ПРИСКа не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.