Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Амниоцентез - это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов. Как способ диагностики, амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для развивающегося малыша, поэтому широкое его применение ограничено рядом строгих показаний.

В течение беременности растущий плод в матке окружен околоплодными водами, количество которых постепенно увеличивается ко второму триместру. Они выполняют важную трофическую и защитную функцию, помогают малышу комфортно себя чувствовать до самых родов, однако их излишек или недостаток неблагоприятно сказывается на течении беременности, а состав меняется при самой разной патологии.

В случае, когда неинвазивные диагностические процедуры - скрининговые УЗИ и лабораторные исследования - не дают достоверной информации о состоянии плода, у генетиков есть основания предполагать хромосомные отклонения либо количество вод слишком велико, акушеры-гинекологи предлагают будущей маме амниоцентез, объясняя суть, смысл исследования и его возможные последствия.

Конечно, большинство женщин, столкнувшихся с необходимостью такого обследования, испытывают вполне обоснованные опасения, связанные с возможными неблагоприятными последствиями. Так, риск прерывания беременности и инфицирования может повлечь длительную госпитализацию, а в редких случаях и вовсе возможен самопроизвольный аборт, поэтому каждое решение о проведении амниоцентеза должно быть тщательно взвешенным.

Немаловажным моментом является отношение женщины к возможной патологии со стороны ребенка. Многие заведомо знают, что результат амниоцентеза не повлияет на дальнейшие действия, и ребенок будет рожден во что бы то ни стало, поэтому считают более безопасным отказ от процедуры. Другие не готовы к рождению малыша с теми или иными отклонениями, поэтому неутешительное заключение генетика после амниоцентеза станет поводом к прерыванию беременности.

Ни тех, ни других будущих мам нельзя обвинять в безрассудстве, ведь решение о рождении ребенка с патологией или аборте - дело сугубо личное, однако в первом случае врач всегда объясняет суть нарушений со стороны плода и возможные трудности, с которыми придется столкнуться не только маме, но и всей семье.

Стоит отметить, что на сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.

Показания и противопоказания к амниоцентезу

Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.

Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.

Показания к амниоцентезу довольно строгие и ограничены теми случаями, когда без этой процедуры никак не обойтись. В то же время, даже при их наличии женщина все равно в праве отказаться от исследования, взяв всю ответственность за возможные последствия на себя. С другой стороны, любая беременная может захотеть пройти тест платно, при отсутствии четких показаний, для самоуспокоения.

Амниоцентез показан для:

Самым частым показанием к амниоцентезу становится возможная болезнь Дауна, которую специалисты заподозрили по результатам УЗИ и лабораторного обследования беременной. Частота таких амниоцентезов выше у женщин после 35 лет, которые имеют больший риск хромосомной патологии у плодов.

Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний - синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.

Оценка состояния плода посредством анализа околоплодных вод проводится при беременности поздних сроков. К примеру, при гемолитической болезни на фоне резус-несовместимости крови мамы и малыша могут потребоваться роды путем кесарева сечения раньше положенного срока, но для этого важно знать, насколько легкие новорожденного будут способны к самостоятельному дыханию. Амницентез даст нужную информацию о степени зрелости сурфактанта легких и целесообразности кесарева на конкретном сроке беременности.

Кроме оценки показаний, важно полностью исключить препятствия к пункции, наличие которых может вызвать серьезные осложнения. Ими считаются:

1. Острые или обострившиеся хронические воспалительные очаги вне зависимости от локализации;
2. Лихорадка, общее инфекционное заболевания у беременной;
3. Крупные миоматозные узлы;
4. Изменения кожи в месте прокола;
5. Риск прерывания беременности, патология или отслойка плаценты.

Препятствием к проведению инвазивной диагностики патологии плода может стать категорический отказ от процедуры со стороны беременной женщины. Обычно так происходит, если будущая мама заведомо знает, что будет рожать малыша даже при условии наличия у него неизлечимого заболевания. Однако, и в такой ситуации амниоцентез может быть полезен. Он поможет спланировать предстоящие роды в зависимости от предполагаемой патологии, а родителям - заранее подготовиться к рождению малыша с тем или иным пороком.

Если врач рекомендует беременной женщине пройти амниоцентез, следует взвесить все «за» и «против», решить, готова ли будущая мама к рождению не совсем здорового ребенка морально и финансово либо способна ли будет она в случае негативного результата пойти на аборт. Женщина должна знать, что если она сама решит отказаться от обследований, то никто не в праве ее заставить проходить какие-либо процедуры.

Разновидности амниоцентеза и особенности подготовки к нему

По времени проведения исследования, амниоцентез бывает:

• Ранним;
• Поздним.

Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель - исключить генетические отклонения у малыша. Поздний - показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).

Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.

Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.

амниоцентез

В зависимости от технических особенностей проведения амниоцентеза, выделяют два способа процедуры:

1. «Свободной руки» – когда врач непосредственно рукой вводит пункционную иглу;
2. С помощью пункционного адаптера - дополнительное устройство помогает сделать движения руки специалиста более точными и бережными, снижая риск повреждения плаценты и плодных тканей.

В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.

Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.

Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.

Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.

Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.

Техника проведения амниоцентеза

Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол - меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок. Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

техника проведения амниоцентеза

Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

После амниоцентеза важно оценить состояние плода - определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка. При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

Если у будущей мамы резус-отрицательная кровь, а отец ребенка имеет положительный резус, то высока вероятность того, что и растущий плод тоже резус-положителен, а, значит, смешивание их крови в процессе прокола может быть чревато гемолитической болезнью плода. Для предупреждения этого опасного последствия процедуры женщине вводится специальная сыворотка.

Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования , в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно - первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

После амниоцентеза…

В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе - это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.

Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.

Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.

Амниоцентез опасен такими осложнениями, как:

• Преждевременное излитие околоплодных вод или их подтекание;
• Отслойка плаценты;
• Инфицирование;
• Повреждение пуповины или тканей ребенка.

Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.

При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.

В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.

Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.

Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.

Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.

Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.

Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.

Видео: амниоцентез – когда необходим и безопасен ли для плода?

Амниоцентез – один из методов пренатальной (дородовой) диагностики заболеваний будущего ребенка. Этот термин образован от двух греческих слов – «amnion» (плодная оболочка) и «kentesis» (прокалывание). Во время этой процедуры производится прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода, и забор через полученное отверстие амниотической жидкости, то есть пункция полости плодного пузыря. В полученной жидкости содержатся клетки амниона (плодовых оболочек) и плода, слущившиеся в процессе их жизнедеятельности. Эти клетки и жидкость в дальнейшем изучаются, определяются генетические и химические характеристики полученного материала.

Этот метод используется в клинической практике начиная с 70-х годов прошлого века. Чаще всего он назначается после осмотра врачом-специалистом по медицинской генетике.

Как проводится амниоцентез

На каком сроке делают амниоцентез?

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с 11 недели беременности и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе. Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Как подготовиться?

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями – жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту, минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен – металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После манипуляции

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность. Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу. Необходима медицинская помощь в случаях покраснения или нагноения ранки после пункции, повышения температуры тела, появления спастических болей в животе или кровянистых выделений из половых путей. При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После проведения этой манипуляции желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Некоторые результаты исследования будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Зачем назначают амниоцентез

Показания для проведения:

• диагностика различных болезней и состояний плода;
• удаление избытка околоплодных вод при многоводии;
• необходимость введения специальных средств с целью прерывания беременности;
• внутриутробное лечение плода, в том числе хирургическое.

Главная цель процедуры – диагностическая. Основное внимание при диагностике уделяется клеткам. Их можно культивировать, то есть размножать на питательных средах, и затем изучать с помощью биохимических и цитогенетических методов. Это довольно трудоемкая и дорогостоящая методика. Молекулярно-генетическую диагностику проводят без культивирования клеток.

С помощью амниоцентеза можно определить:

• хромосомные аномалии, прежде всего синдром Дауна;
• более 60 наследственных заболеваний обмена веществ;
• несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
• некоторые пороки развития нервной ткани, в том числе незаращение нервной трубки и формирование расщелины позвоночника;
• зрелость ткани легких плода;
• кислородное голодание (гипоксию) плода.

Амниоцентез назначается в следующих случаях:

• Изосерологическая несовместимость крови плода и матери.
• Хроническая гипоксия плода.
• Необходимость точного определения пола ребенка до родов.
• Подозрение на врожденные или наследственные заболевания плода.
• Подозрение на внутриутробную инфекцию.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Положительные результаты скрининг-теста на альфа-фетопротеин.
• Рождение предыдущих детей с дефектами.
• Прием во время беременности лекарственных препаратов с тератогенными свойствами, то есть пагубно влияющих на плод.

Делать или нет амниоцентез, решает женщина после обсуждения вопроса с лечащим врачом. Эта процедура безусловно показана, если в семье были случаи синдрома Дауна, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна, талассемии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии и других наследственных болезней. Даже если пациентка уверена, что в случае подтверждения диагноза она все равно будет рожать и воспитывать ребенка, информация о его болезни поможет лучше подготовиться к его рождению.

Амниоцентез при отрицательном резусе

Если беременная относится к группе риска по возникновению резус-конфликта, в 26 недель беременности ей выполняют амниоцентез. Он проводится в случаях, когда имеется высокий титр антител или отмечается их нарастание. Одновременно учитываются ультразвуковые признаки гемолитической болезни плода.

Если у пациентки отрицательный резус-фактор, во время манипуляции она должна получить препарат Rh-иммуноглобулина.

Результаты амниоцентеза помогут оценить выраженность гемолитической болезни плода. С учетом их врачи решают, сохранять ил беременность или готовить женщину к досрочному родоразрешению.

Осложнения

Накоплен большой опыт проведения этой диагностической манипуляции, и хорошо известно, насколько опасен амниоцентез. Риск осложнений не зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%. При использовании ультразвукового контроля частота неблагоприятных последствий минимальна.

Возможны следующие осложнения:

• преждевременное излитие околоплодных вод (при трансвагинальном доступе);
• подтекание околоплодных вод в течение первого дня после вмешательства;
• повреждение сосудов плода;
• травма кишечника или мочевого пузыря матери;
• хориоамнионит;
• разрыв плодных оболочек;
• преждевременные роды.

Практически единственное на сегодняшний день противопоказание к процедуре – угроза прерывания беременности. Естественно, процедуру не проводят во время острых лихорадочных состояний или при обострении любого хронического заболевания.

Можно ли делать амниоцентез при гепатите С, В, ВИЧ-инфекции или других инфекционных заболеваниях матери?

Да, можно. Риск инфицирования ребенка таким образом минимален.

С осторожностью проводится процедура в следующих случаях:

• аномалии развития матки;
• рубцы после операций;
• наличие больших ;
• расположение плаценты на передней маточной стенке;
• нарушения свертываемости крови у матери.

Амниоцентез – информативная и практически безопасная процедура, помогающая получить незаменимую диагностическую информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Во время беременности по различным причинам может произойти нарушение состояния плода. Ребенок окружен околоплодными водами – амниотической жидкостью, которая содержит и живые клетки его кожи, отшелушившиеся, но находящиеся в процессе роста, и другие вещества. Их исследование помогает узнать ценную информацию о здоровье плода, а называется этот диагностический метод – амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – метод исследования амниотической жидкости. Представляет собой прокалывание брюшной стенки матки. В процессе его проведения отбирают небольшое количество околоплодных вод и проводят ряд исследований: гормональный (количество, состав гормонов), иммунологический (выявление нарушений в отдельных звеньях иммунитета), биохимический (состав околоплодной жидкости). Суммарный анализ этих исследований жидкости помогает определить общее состояние плода и выявить степень риска генетических аномалий.

Какие патологии могут быть выявлены методом амниоцентеза

Существует несколько сотен разновидностей генетических дефектов, которые может выявить метод амниоцентеза, в том числе хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Патау и Дауна), дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и т.д.).

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся. Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность. Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

• Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
• Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
• Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
• Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
• У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Амниоцентез – срок и способ проведения

Применяют метод амниоцентеза на сроке беременности 16 – 18 недель (т.е. 14 недель после первого дня первой менструации, которая не наступила). Однако если у врача есть основания подозревать у плода развитие порока сердца или серьезное генетическое заболевание, то допускается проведение амниоцентеза на сроке до 14 недель.

Также в некоторых отдельных случаях проводят амниоцентез и на сроках более поздних с целью искусственного прерывания беременности, если на то есть медицинские показания. В данном случае в пузырь вводят концентрированный раствор соли или другой препарат.

Проводит этот диагностический тест акушер-гинеколог в операционной. Перед процедурой беременной обязательно делают УЗИ, чтобы определить расположение плаценты во избежание ее повреждения во время прокола.

Сам прокол делают через переднюю брюшную стенку матки, предварительно обработав небольшой участок кожи живота пятипроцентным спиртовым раствором йода. Место прокола обезболивают местной анестезией, чтобы уменьшить дискомфортные ощущения. Под контролем ультразвукового исследования доктор вводит тонкую длинную полую иглу в амниотическую полость и набирает 15-20 мл жидкости, которую отправляет на лабораторный анализ. В лаборатории подсчитывают все хромосомы и определяют их структуру, однако процедура длится две-три недели. Дело в том, что для диагностических целей нужно определенное количество клеток малыша, которые выращивают в специальных условиях, именно поэтому результаты женщина получает не сразу.

Непосредственно после амниоцентеза пациентки могут испытывать болевые ощущения в животе.

У некоторых после амниоцентеза наблюдаются незначительные кровянистые выделения. Поэтому, как правило, доктор рекомендует постельный режим в течение суток.

Также после амниоцентеза некоторое время врач будет проверять сердцебиение малыша и наблюдать за женщиной, чтобы предотвратить возможные маточные сокращения.

Противопоказания к амниоцентезу

• наличие в матке доброкачественной опухоли;
• пороки развития матки;
• расположение плаценты на передней стенке матки;
• угроза прерывания беременности;
• инфекционные процессы или лихорадочные состояния.

Последствия амниоцентеза

Проведение данного исследования сопряжено с некоторыми рисками. Возможны такие последствия амниоцентеза:

• Развитие инфекции или других осложнений (у одной из 200 женщин);
• Кровотечение у женщины или плода;
• Ощущение схваток в течение нескольких часов после процедуры – самые частые последствия амниоцентеза;
• Выкидыш здорового ребенка (1 случай из 500);
• Спонтанный аборт. Матери, у которой отрицательный резус фактор, перед процедурой, с целью защитить малыша от ее антител, делают инъекцию Rho-гамма-глобулина. В 2 случаях из 100 именно этот укол провоцирует выкидыш;
• Травмирование плода (вероятность такого последствия амниоцентеза практически равна нулю, но, тем не менее, возможна, если врач иглой заденет жизненно важную зону ребенка);
• Повреждение плодного пузыря, что приводит к кровотечению и истечению амниотической жидкости (пациентка должна будет лечь на сохранение, лечение может затянуться до нескольких месяцев);
• Преждевременные роды.

Учитывая все вышесказанное, каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна учесть возможные последствия амниоцентеза и взвесить все «за» и «против». Кроме того, результат теста все равно не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии. Его точность составляет примерно 99,4%. Поэтому каждой беременной следует проконсультироваться с генетиком и уже потом принимать окончательное решение.

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан , то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показания к амниоцентезу

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) - это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

1. Повышенной температуре тела.
2. Обострениях хронических недугов.
3. Наличии инфекций.
4. Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
5. Выделениях с примесями крови.
6. Плацентарном расположении на передней стенке матки.
7. Миомах.
8. Аномалиях строениях матки.
9. Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
10. Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Что показывают результаты анализа

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

• Дауна.
• Тернера – Шершевского.
• Клайнфельтера.
• Эдвардса.
• Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

1. Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
2. Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

• Открытие кровотечений.
• Появление сильной боли.
• Повреждение пуповины.
• Повышение температуры тела.

Альтернатива амниоцентезу

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.

Видео: Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

Амниоцентез - это забор околоплодных вод (амниотической жидкости) во время беременности для их анализа. Амниоцентез чаще всего проводится для выявления хромосомных заболеваний у плода, но может использоваться для определения уровня созревания лёгких ребёнка или диагностики внутриутробных инфекций.

Амниоцентез - это инвазивное, то есть связанное с проникновением инструментов в тело женщины, обследование. Такая диагностика имеет риски и должна проводиться только по строгим показаниям.

Суть амниоцентеза.

Перед процедурой женщине делают УЗИ, чтобы определить положение ребёнка. Затем под контролем ультразвука очень тонкой иглой прокалывают переднюю брюшную стенку, матку и околоплодный пузырь и набирают небольшое количество амниотической жидкости.

Околоплодные воды содержат в себе клетки плода, которые можно использовать для генетического анализа (изучения набора хромосом человека). Такое обследование выявляет дефекты нервной трубки, синдром Дауна, трисомии 18 и 13 с точностью 99%.

Амниоцентез - обследование неприятное, но практически безболезненное, ощущения как при обычном уколе. Однако некоторые женщины могут ощущать спазмы и боли, в основном те, которые слишком боятся или переживают.

Занимает процедура в среднем 5 минут, но затем женщина ещё 2 часа находится под наблюдением. После амниоцентеза беременной рекомендуется на какое-то время ограничить физические нагрузки и половую жизнь.

Делать ли амниоцентез.

— родители будущего ребёнка являются близкими родственниками;

— в семье ранее рождались дети с хромосомными заболеваниями;

— один из родителей является носителем генетического заболевания;

— у женщины было несколько выкидышей, причину которых выяснить не удалось.

Если вам больше 35 лет, то нет смысла подвергать риску ребёнка, сначала можно провести перинатальный скрининг (сдача анализов крови на биохимические маркеры и УЗИ) и в случае высокого или среднего риска уже принять решение о проведении амниоцентеза.
Однако заранее подумайте, что вы будете делать с полученной после амниоцентеза информацией. Если тема искусственного прерывания беременности для вас закрыта, то делать такое обследование бессмысленно. Некоторые пары отказываются от инвазивной диагностики, так как долго ждали малыша и не готовы рисковать этой беременностью. Другие родители настолько боятся отклонений, что готовы на всё, чтобы убедиться, что ребёнок здоров.

Однако, хочется отметить, что амниоцентез не гарантирует абсолютно здорового ребёнка. Он исключает синдром Дауна, некоторые другие хромосомные аномалии, дефект нервной трубки, но в отношении спонтанных пороков развития и генетических болезней, связанных с мутацией определённого гена не даёт информации.

Например, мутации некоторых генов вызывают такие наследственные болезни, как гемофилия (нарушение свёртываемости крови, серповидно-клеточная анемия (нарушение строения гемоглобина). Такие заболевания стандартный анализ околоплодных вод не определяет, диагностика отдельных наследственных патологий обычно делается тогда, когда в семье были такие заболевания и за дополнительную плату.

Амниоцентез сроки.

Для диагностики хромосомных заболеваний амниоцентез обычно проводят на сроке 15–16 недель. Есть и ранний амниоцентез на 10–12 неделе, но он сопряжён с более высоким риском выкидыша. Кроме того, на таком сроке околоплодной жидкости может оказаться недостаточно для проведения анализа, поэтому обследование до 14 недель проводят только при очень высоком риске хромосомных аномалий.

Результаты амниоцентеза приходится ждать от одной до трёх недель - это тоже является большим недостатком, ведь если выяснится, что у ребёнка есть патология, то придётся прерывать беременность уже на достаточно большом сроке.

На более поздних сроках беременности амниоцентез может использоваться для определения готовности ребёнка к рождению (уровень созревания лёгких) или для выявления внутриутробных инфекций.

Амниоцентез риски.

К сожалению, амниоцентез не является полностью безопасной процедурой, как анализы крови или ультразвуковое исследование. Риск потери беременности после этой манипуляции 0,5–1%. Чем меньше срок беременности, тем больше риск выкидыша. Также вероятность возникновения потери беременности зависит от квалификации и опыта врача.

Однако выкидыш - не единственная проблема. При проведении процедуры существует вероятность поранить плод. Также амниоцентез может привести к инфицированию плода, подтеканию околоплодных вод, кровотечению. После процедуры у женщины может быть тошнота, рвота, повышение температуры тела, боли в животе.

Очень редко, но бывают случаи удаления матки или смерти женщины в результате осложнений от амниоцентеза.

В настоящее время у акушерства гораздо больше возможностей в выявлении пороков развития и генетических аномалий, чем было 20-30 лет назад. Однако в отсутствие УЗИ, генетических тестов, инвазивных процедур женщины вынашивали беременность более спокойно.

А сегодня перед будущими мамами стоит нелёгкий выбор: либо надеяться на матушку-природу, либо делать пренатальные скрининги, достоверность которых невелика, либо рисковать и соглашаться на инвазивную диагностику. Остаётся надеяться, что в ближайшее время учёные и исследователи найдут более безопасные способы диагностики генетических заболеваний плода.