staterenta.ru Виды макияжа. Материалы. Лицо. Форма бровей.
Текст: Евгения Кеда, консультант - Александр Ким, доктор биологических наук, заслуженный профессор МГУ
Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой - поклонница убеждала его… сделать ей ребенка. „Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!” - мечтала она. „Мадам, - вздохнул Шоу, - а что, если получится наоборот?”
Конечно, это исторический анекдот. Но ведь наверняка современная наука может с большой вероятностью предсказать, что именно передается по наследству от родителей, что унаследуют сын или дочка - способность к математике или к музыке.
Что передается по наследству: роль хромосом
Из школьной программы по биологии мы точно помним, что пол ребенка определяет мужчина. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка, если Y-хромосому - мальчик.
Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.
Комментарий эксперта: „На самом деле Х-хромосома, которую получают мальчики, всего лишь одна из 46, имеющихся в генетическом коде. И во всех 46 хромосомах есть гены, отвечающие за самые разные признаки. Таким образом, мальчики совсем необязательно получаются похожими на маму”.
! С большой вероятностью передаются по наследству : рост, вес, отпечатки пальцев, предрасположенность к депрессиям.
! С небольшой вероятностью передаются по наследству : застенчивость, темперамент, память, пищевые пристрастия.
Что передается по наследству: побеждает сильный?
В том же учебнике четко написано: гены делятся на доминантные (сильные) и рецессивные (слабые). И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.
Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен - светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок. Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть. Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.
К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина - темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.
Кроха внешне совсем на вас не похож?
Присмотритесь повнимательнее. Возможно, у него ваша мимика: он так же морщит лоб, когда задумывается, выпячивает губу, когда обижается. Скажите, он вас копирует? И да, и нет. Замечено, что слепые дети, которые никогда своих родственников не видели, тем не менее довольно точно повторяют их жесты и выражения лица.
Наверное, многие замечали, что у одних и тех же родителей первый ребенок - вылитый папа, второй - необычайно похож на маму, а третий - копия дедушки. В данном случае речь идет о расщеплении генов. Среда и семья одна и та же, но комбинации генов, получаемые родными братьями и сестрами, абсолютно разные.
Комментарий эксперта: „Сами родители вряд ли смогут вычислить, что передастся по наследству ребенку. Совершенно необязательно, что у темноволосых мамы с папой родится такое же темноволосое чадо, а у светловолосых - светловолосое. В данном случае большое влияние оказывает родословная человека, история предков с обеих сторон. Разобраться поможет специалист-генетик, но и ему придется серьезно углубиться в семейное древо”.
Что передается по наследству: внешность ребенка
Рост спрогнозировать тоже достаточно трудно. Если родители очень высокие, малыш, скорее всего, тоже вымахает с коломенскую версту. Папа крупный, а мама миниатюрная? Ребенок наверняка остановится на среднем показателе. Однако большое влияние оказывают и правильное детское питание , и достаточный сон ребенка, и активные занятия спортом, и даже климат.
До встречи с малышом осталось несколько месяцев, а вам уже не терпится узнать, на кого он будет похож: на своего голубоглазого светловолосого папу или смуглую кареглазую маму? А вдруг ему «достанется» знаменитый дедушкин нос или все бабушкины родинки?! Ответ на эти вопросы вам предстоит получить в день рождения малыша, ведь наша внешность зависит от случайного распределения генов родителей. Правда, эта лотерея все же имеет свои законы.
История любого из нас начинается со встречи яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих клеток имеет свой багаж из 23 хромосом, от слияния которых появляется неповторимое существо с набором из 46 хромосом. Каждая из них напоминает ожерелье длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра — специалисты называют его ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Это ожерелье состоит из сотен «жемчужин» — генов. В них закодированы наши физические характеристики: голубые или карие глаза, тонкие или пухлые губы, низкий или средний рост. Вот только предугадать, какие именно гены унаследует ребенок, невозможно! Судите сами: яйцеклетка содержит лишь половину генетического «капитала» мамы — 23 хромосомы из 46, которыми она владеет. То же самое происходит и с «багажом» будущего папы. В такой путанице невозможно предугадать, где окажется ген кудрявых волос и ген голубых глаз, попадут ли они в ту часть, что получил ребенок, или останутся в стороне? Тем более что за первым туром лотереи последует второй! После встречи гены скрещиваются — так появлются новые качества. Для каждой из своих физических черт малыш получает по два гена: один от отца, другой от матери. Эти гены могут нести или одинаковую информацию («голубой» для цвета глаз, «прямой» для волос, «горбатый» для носа), или разную («голубой» и «карий», «прямой» и «кудрявый», «горбатый» и «ровный»). В первом случае проблем не возникает: у ребенка с двумя «голубыми» генами будут голубые глаза. А вот если они разные — «голубой» и «карий» — победит тот ген, что сильнее!
КТО КОГО?
Наши гены имеют разные свойства: те, что преобладают и обязательно проявляются, называются доминантными, а те, что «молчат» — рецессивными. Первые, как правило, отвечают за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, отвечающих за светлые цвета и нейтральные черты. Например, можно смело предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем, доминировать будут признаки отца. И все же это уверенное предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ваш ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова. Давайте посмотрим, как работают законы наследования в разных ситуациях.
Я мечтаю о девочке с голубыми глазами, как у моего мужа. Есть ли у меня надежда, если я сама — обладательница карих глаз?
Ген «голубых глаз» — рецессивный. Другими словами, для того чтобы проявиться, он должен присутствовать в хромосомном наборе малышки в двойном экземпляре: один от папы, другой от мамы. У вашего мужа глаза голубые, значит, оба гена, отвечающие за их цвет, в его «багаже» «голубые». Но есть ли такой ген у вас? Если в вашем наборе проявился доминантный ген «карие глаза», это не значит, что вы не располагаете еще одним, скрытым до поры, — «голубым». Итак, первая гипотеза: у вас оба гена «карие». Тогда все решено: ваш «карий» победит «голубой» мужа.
Вторая гипотеза: вы — носитель скрытого «голубого» гена. В этом случае есть шанс родить девочку с голубыми глазами.
У нас в семье рождаются одни девочки. Означает ли это, что у меня как у будущей мамы нет выбора?
Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее, своих Х-собратьев, но живут они недолго. Это означает, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за 3-4 дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.
Мы оба музыканты. Унаследует ли ребенок наши способности?
Спор о врожденном и приобретенном ведется давно. Исследователям удалось установить, что слуховая кора музыкантов (так называют участок мозга, обрабатывающий звуки) развита лучше, чем у остальных людей. Но этот факт ничего не объясняет. Человек становится музыкантом, потому что наследует развитую слуховую кору? Или слуховая кора развивается из-за пристрастия к музыке? И хотя точного ответа на эти вопросы сегодня у специалистов нет, они считают доказанным то обстоятельство, что не все человеческие признаки передаются по наследству и наш мозг поддается влиянию окружающей среды. А значит, жизнь в семье музыкантов может привить ребенку любовь к музыке!
Я — маленькая, а муж — высокий. Значит ли это, что наш ребенок будет среднего роста?
Конечно, полученные нами гены влияют на наш рост. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок, скорее всего, будет невысоким, у высоких же — наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо «окажется» где-то посередине. Угадать невозможно! Между тем не стоит забывать, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего — эта особенность связана с изменением в нашем питании.
Можно ли заранее узнать группу крови ребенка?
Сделать это довольно трудно. Можно быть уверенным только в том, что у родителей с IV группой крови (АВ) не может появиться ребенок с I группой (О). А у обладателей I группы (О) обязательно родится малыш с таким же «показателем». Во всех остальных ситуациях ничего определенного сказать нельзя. Например, у мамы с I (О) и отца с IV (АВ) группой может родится малыш со II (ОА) или III (OB). Еще специалисты определили отношения групп крови между собой: I (О) — рецессивная по отношению ко II (ОА) и III (OB).
У нас с мужем пухлые губы. Может ли наш малыш быть тонкогубым?
Да, если вы оба являетесь носителями рецессивного гена «тонкие губы» и оба эти гена встретятся. Объединив свои «усилия», они проявят черту, которая до времени была скрыта.
Один из моих двоюродных братьев страдает болезнью Дауна. Означает ли это, что в нашей семье есть такой ген?
Синдром Дауна — это не наследственная болезнь, его вызывает ошибка при делении клеток. В этом случае яйцеклетка (в 90% случаев) или сперматозоид (10% случаев) оказывается носителем двух хромосом 21 вместо одной — и ребенок получает три таких образца вместо двух. Надо сказать, что риск передачи лишней хромосомы повышается с возрастом. Если среди 20-летних будущих мам это происходит в 1 случае из 2000, то для 40-летних — в 1 из 100. К счастью, современные способы диагностики позволяют определить болезнь Дауна, начиная с первого триместра беременности с помощью биопсии хориона (так называют исследование тканей будущей плаценты) в 10-12 недель беременности, амниоцентеза (анализ околоплодных вод) в 16-20 недель, кордоцентеза (анализ пуповинной крови) в 20-24 недели. Поводом для обследования будущей мамы служит ее возраст (от 35 лет), изменение уровня «сывороточных маркеров» в крови, результаты УЗИ, а точнее, утолщение воротниковой зоны малыша.
У моей сестры ребенок болен муковисцидозом. Мне стоит волноваться или нет?
Если в вашей семье есть случаи развития генетических болезней, то прежде чем планировать беременность, нужно обратиться к генетику.
Муковисцидоз чаще всего возникает неожиданно, то есть ни в семье отца, ни в семье матери таких больных нет. Это обстоятельство объясняется тем, что муковисцидоз — рецессивная болезнь, то есть человек может быть носителем «измененного» гена и не знать об этом. Такого человека называют «здоровым носителем».
К сожалению, если каждый из родителей передаст ребенку «поломанный» ген, он заболеет муковисцидозом. В ситуации, когда оба родителя являются здоровыми носителями, риск родить больного ребенка составляет 25%, впрочем, как и здорового; в оставшихся 50% малыш будет здоровым носителем, как и мама с папой. Если отец ребенка — здоровый носитель «измененного» гена, а у матери его и вовсе нет, малыш «пойдет» либо в папу, либо в маму.
В моей семье есть несколько случаев дальтонизма. Передается ли эта особенность по наследству?
Дальтонизм — генетическая «поломка», которую переносит хромосома X. Вопреки сложившемуся мнению, дальтоники не путают зеленый и оранжевый, а воспринимают оба цвета как серый. Мальчиков-дальтоников гораздо больше (8%), чем девочек (0,5%). Этот факт объясняется тем, что у них имеется две хромосомы X, а значит, если малышка получит от одного из родителей хромосому с поломкой, вторая, «здоровая», ее скомпенсирует. У мальчиков — носителей одной хромосомы X и одной Y — нет дубликата для исправления аномалии.
У нас смешанная, афро-европейская пара. Какого цвета будет кожа у наших детей?
Возможен любой вариант: от самого светлого до темного. Дело в том, что цвет кожи закодирован не в одном, а в нескольких генах. Обычно смешение признаков африканской и европейской расы придает коже ребенка оттенок кофе с молоком. Хотя конечный результат зависит еще и от генеалогии родителей. Если папа ребенка — африканец в нескольких поколениях, цвет кожи малыша будет темнее, а вот если он мулат, ребенок «получится» светленьким.
Я всегда была полной. Будет ли мой ребенок иметь проблемы с весом?
Малыш может унаследовать предрасположенность к полноте, но даже в этом случае его вес будет зависеть от многих обстоятельств, и от питания в том числе. К тому же, для того чтобы ответить на ваш вопрос, нужно учитывать наследственность и телосложение будущего папы.
Что передается по наследству от родителей?
Текст: Евгения Кеда, консультант - Александр Ким, доктор биологических наук, заслуженный профессор МГУ
Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой - поклонница убеждала его сделать ей ребенка. „Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!” - мечтала она. „Мадам, - вздохнул Шоу, - а что, если получится наоборот?”
Конечно, это исторический анекдот. Но ведь наверняка современная наука может с большой вероятностью предсказать, что именно передается по наследству от родителей, что унаследуют сын или дочка - способность к математике или к музыке.
Что передается по наследству: роль хромосом
Из школьной программы по биологии мы точно помним, что пол ребенка определяет мужчина. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка, если Y-хромосому - мальчик.
Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.
Комментарий эксперта: „На самом деле Х-хромосома, которую получают мальчики, всего лишь одна из 46, имеющихся в генетическом коде. И во всех 46 хромосомах есть гены, отвечающие за самые разные признаки. Таким образом, мальчики совсем необязательно получаются похожими на маму”.
С большой вероятностью передаются по наследству: рост, вес, отпечатки пальцев, предрасположенность к депрессиям.
С небольшой вероятностью передаются по наследству: застенчивость, темперамент, память, пищевые пристрастия.
Что передается по наследству: побеждает сильный?
В том же учебнике четко написано: гены делятся на доминантные (сильные) и рецессивные (слабые). И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.
Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен - светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок. Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть. Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.
К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина - темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.
Кроха внешне совсем на вас не похож? Присмотритесь повнимательнее. Возможно, у него ваша мимика: он так же морщит лоб, когда задумывается, выпячивает губу, когда обижается. Скажите, он вас копирует? И да, и нет. Замечено, что слепые дети, которые никогда своих родственников не видели, тем не менее довольно точно повторяют их жесты и выражения лица.
Наверное, многие замечали, что у одних и тех же родителей первый ребенок - вылитый папа, второй - необычайно похож на маму, а третий - копия дедушки. В данном случае речь идет о расщеплении генов. Среда и семья одна и та же, но комбинации генов, получаемые родными братьями и сестрами, абсолютно разные.
Комментарий эксперта: „Сами родители вряд ли смогут вычислить, что передастся по наследству ребенку. Совершенно необязательно, что у темноволосых мамы с папой родится такое же темноволосое чадо, а у светловолосых - светловолосое. В данном случае большое влияние оказывает родословная человека, история предков с обеих сторон. Разобраться поможет специалист-генетик, но и ему придется серьезно углубиться в семейное древо”.
Что передается по наследству: внешность ребенка
Рост спрогнозировать тоже достаточно трудно. Если родители очень высокие, малыш, скорее всего, тоже вымахает с коломенскую версту. Папа крупный, а мама миниатюрная? Ребенок наверняка остановится на среднем показателе. Однако большое влияние оказывают и правильное детское питание. и достаточный сон ребенка, и активные занятия спортом, и даже климат.
Комментарий эксперта: „Рост человека определяется не только генами, но и многими другими факторами. Немаловажную роль играет окружающая среда, в которой росли сами родители. Не меньшее значение имеют условия развития самого ребенка”.
Что передается по наследству: характер ребенка
Но все это касается внешности. А характер? Он, безусловно, сочетает в себе наследственность и воспитание. Приемный ребенок часто перенимает черты родителей, которые взяли его в семью. Так что старайтесь в общении с потомством проявлять свои лучшие качества. Передается но наследству, конечно, не характер ребенка. а тип нервной системы. Например, вспыльчивость и раздражительность могут быть обусловлены слабым типом нервной системы, ее неспособностью противостоять даже самым обычным раздражителям. Но если родители с рождения крохи обратят на это внимание, проблему можно будет решить.
Передаются по наследству и способности к рисованию, танцам, музыке, спорту, и даже вкусовые и цветовые предпочтения. Но почему же тогда говорят: „На детях гения природа отдыхает”? Да, талант может быть унаследован, но его еще нужно развивать. А у гениальных, увлеченных своим делом родителей, часто остается слишком мало времени на детей.
Комментарий эксперта: „Черты характера определяются взаимодействием генов с типом нервной системы и влиянием социума. Если у кого-то из родителей ярко выражены способности, например к искусству, скорее всего, дети их унаследуют. Но лишите потенциального Рафаэля возможности взять в руки карандаш и краски, и талант окажется закопанным в землю. Любое дарование прежде всего нуждается во внимании и развитии”.
10 особенностей, которые передаются по наследству
То, каким будет человек, зависит от окружающей среды и от наследственности. Генетика влияет на развитие интеллекта. рост, вес, цвет глаз, способности. Но есть и другие, менее очевидные влияния генов.
Стресс у детей. с тресс у родителей - он бывает у всех людей разных возрастов. И то, как младшее поколение справляется с ним, зависит от генетики. Стресс заседает в гиппокампе (часть головного мозга, которая отвечает за эмоции и переход от кратковременной памяти в долговременную). Когда человек переживает стрессовую ситуацию, его гиппокамп увеличивается или уменьшается. Чем больше у человека генов риска, тем больше уменьшается эта часть мозга. И это дает негативный эффект от пережитой ситуации. Если же у человека мало генов риска, то стресс может влиять на человека позитивно. Помимо этого, на подверженность ребенка стрессам влияет дородовая память. Если мама была склонна к стрессам во время беременности. то и ребенок будет предрасположен к ним.
ЖЕЛАНИЕ ПУТЕШЕСТВОВАТ Ь
Одни люди готовы потратить последние деньги на платье или туфли, а другие - на путешествия. Тяга к перемене мест заложена в гене DRD4-7R. Именно он регулирует потребность человека в путешествиях. И, как ни странно, по статистике он присутствует только у 20% населения.
Казалось бы, что сложного в вождении автомобиля? Просто не сбивайте людей и не врезайтесь в другие машины. Но и умение водить авто тоже связано с генетикой. Исследователи выяснили, что навыки вождения зависят от BDNF (нейротрофический фактор мозга), который отвечает за память, скорость реакции и другую связь между клетками мозга.
Вредные привычки - проблема общества любой национальности. Будет ли человек восприимчив к наркотикам, зависит на 50% от наследственности, к курению - 75%. Более того, гены на 60% решают, будет ли человек зависим от табака, и на 54% - сможет ли он бросить курить.
СКЛОННОСТЬ К НАСИЛИЮ
Агрессия у детей может быть вызвана как внешними факторами, нак и наследственностью. Ученые из Финляндии провели генетический анализ около 900 преступников и обнаружили два гена, отвечающих за агрессию. Носители такого набора генов склонны к насилию в 13 раз больше простых людей.
Абсолютно всем людям свойсвтенна лень. Иногда она бывает уместна -- все же мы не роботы и нам нужен отдых. Но некоторые люди ленятся больше других. И спасибо нужно говорить генетике. Гены лени существуют, и это доканазо учеными. Они собрали две группы крыс - более активных и более пассивных. И потом выяснили, что у них есть различия на генетическом уровне.
Лучший способ похудеть после родов и вообще привести себя в форму - советы генетика. Никаких диет - доверьтесь наследственности. Общие советы по похудению помогают не всем, а вот диеты, созданные на основе генетических особенностей, точно будут эффективны.
Ученые выяснили, что музыкальный вкус частично формируется на основе наследственности. На музыкалные предпочтения людей до 50 лет генетика влияет на 55%, а после 50 цифра снижается до 40 и большее влияние имеет окружающая среда.
Может, любовь с первого взгляда и существует, но и на ней есть отпечаток наследственности. На выбор партнера влияет группа генов ГКГ (главный комплекс гистосовместимости). Благодаря ему мы выбираем возлюбленных с противоположным ГКГ, что дает больше шансов на рождение здоровых детей.
Детские страхи имеют возрастную градацию. Если в младенчестве крохи боятся оставаться одни, то после того, как ребенок идет в школу и начинает общаться с большим количеством людей, у него появляются социальные фобии. Но часть страхов может передаться по наследству. Ученые провели эксперимент на мышах. С помощью электрического тока они привили им страх перед запахом вишни. Затем подопытных мышат начали разводить и их потомство тоже с самого рождения боялось вишни.
По материалам toptenz.net
Генетические заболевания, передающиеся по наследству
Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал». Врач-генетик может полностью продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, которые вы несете в себе от своих предков, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей. В этой статье мы обсудим значимость медико-генетической диагностики, а также расскажем о наиболее распространенных заболеваниях, передающихся по наследству.
Что такое генетическая наследственность?
Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК - дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.
В соответствии с вышесказанным, если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям. При этом если в будущем носитель встретит партнера, который также является просто носителем, шанс «наградить» ребенка больным геном составляет уже 50%. Поэтому очень часто некоторые заболевания не проявляют себя несколько поколений, а потом внезапно проявляются.
В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.
К сожалению, есть генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, т.е. всегда имеют подавляющий ген. К таким заболеваниям относится диабет, псориаз, ожирение, гипер- и гипотония, эпилепсия, шизофрения, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и др.
Есть также заболевания, которые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.
Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают никаких результатов, пока женщина не обращается к врачу-генетику.
Стоит отметить, что наследственные заболевания могут быть разного типа в зависимости от типа хромосом - рецессивные, доминантные, многофакторные, Х-хромосомные рецессивные и хромосомные. Соответственно, заболевание будет проявляться при определенных условиях, например, если оба наследственных гена рецессивные, или, наоборот, доминантные.
Какие заболевания передаются по наследству?
Это лишь малая часть заболеваний, которые мы можем передать своим детям. Обязательно подумайте о здоровье своего ребенка и здоровье его детей и, прежде чем беременеть и рожать, пройдите медико-генетическое обследование.
Медико-генетическое обследование
Обследование начинается с консультации врача-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, также он осматривает будущих родителей на наличие внешних признаков (некоторые генетические заболевания проявляются так).
Пренатальная диагностика также может включать в себя генетическое обследование. В зависимости от стадии беременности, врачи проводят амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию. Здесь для анализа берутся либо клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины, ворсинки или эпителий хориона.
Передается ли по наследству рак?
Вряд ли найдется семья, у которой в каком-либо поколении не было смертельных случаев от рака. Отсюда возникает резонный вопрос – насколько высока вероятность передать данное заболевание ребенку? К сожалению, ответа на этот вопрос по-прежнему нет. Врачи до сих пор не могу понять истинную природу происхождения и развития данного заболевания, так как кроме наследственных факторов, огромное значение имеют внешние факторы, например, элементарная вирусная инфекция или обычные иммуностимуляторы могут спровоцировать перерождение клеток. Стоит помнить, что на развитие данного заболевания может повлиять буквально все – генетическая предрасположенность, экология, химическое воздействие, гормоны, вирусы, излучения различного рода (ультрафиолет, рентген, микроволны и т.д.) и др. Уберечь себя от рака, по сути, пока не предоставляется возможным.
Подведем итог
Процесс генетического тестирования не занимает много времени. Для анализа достаточно вашей крови.
Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование
Причины возникновения
Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.
Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.
Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.
Генетическая предрасположенность
Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.
Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.
Как выявить болезнь?
Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.
Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.
Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.
Синдром Дауна
Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.
Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.
Гемофилия
Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.
Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть царской или викторианской.
Синдром Ангельмана
Болезнь часто называют синдромом счастливой куклы или синдромом Петрушки, так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.
Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.
15 симптомов рака, которые женщины чаще всего игнорируют Многие признаки рака похожи на симптомы других заболеваний или состояний, поэтому их часто игнорируют. Обращайте внимание на свое тело. Если вы замети.
Наши предки спали не так, как мы. Что мы делаем неправильно? В это трудно поверить, но ученые и многие историки склоняются к мнению, что современный человек спит совсем не так, как его древние предки. Изначально.
11 странных признаков, указывающих, что вы хороши в постели Вам тоже хочется верить в то, что вы доставляете своему романтическому партнеру удовольствие в постели? По крайней мере, вы не хотите краснеть и извин.
12 вещей, которые не стоит покупать в секонд-хенде Ознакомьтесь со списком вещей, которые всегда должны быть новыми, и никогда не покупайте их в секонд-хендах.
10 продуктов, которые не стоит употреблять перед интимным свиданием Когда вам предстоит бурное сексуальное свидание, последнее, что вы захотите – это оставить о себе у партнера двоякое впечатление. Никто не хочет мучит.
Что форма носа может сказать о вашей личности? Многие эксперты считают, что, посмотрев на нос, можно многое сказать о личности человека. Поэтому при первой встрече обратите внимание на нос незнаком.
Тайны генетики: что наследуют дети от родителей
Вот если можно было бы во время беременности отсортировать родительские гены! Хорошие - взять, плохие типа нос картошкой - отбраковать. А впрочем&hellip Как жить без тайны и возможности самому создавать свою жизнь, невзирая даже на гены?
Известный американский генетик Роберт Пломин говорил: Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится. Это не может не льстить и не вызывать желания передать свои лучшие генетические уникальности будущему потомству. Давай же разберемся, что конкретно могут унаследовать от нас наши детки, как правильно развивать их наследственные способности.
Свет мой, зеркальце, скажи!
Со всем, что касается внешности ребенка, математика проста. Существует два вида генов - доминантные и рецессивные. Первый вид нейтрализует действие второго. То есть если у папы глаза карие, а у мамы голубые, то, вероятнее всего, цветом глаз малыш пойдет в папу! К доминантным признакам генетики относят также смуглую кожу, веснушки, круглую форму лица, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее&hellip Если же и папа, и мама - носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то победитель определится в ходе честной борьбы. К сожалению, исход этого поединка спрогнозировать не удастся.
Это интересно! Если в роду не было рыжих родственников, а тут, ни с того ни с сего, на свет появляется рыженький малыш, не вспоминайте сразу шутку про соседа. Природа делает исключения!
Гениями не рождаются!
По мнению Ричарда Нисбетта, профессора социальной психологии Мичиганского университета, величина IQ зависит от наследственности меньше чем на 50 %. То есть гарантии, что гены гениальных родителей передадутся по наследству их отпрыскам, никто не даст. А если все-таки и передадутся, то не факт, что проявят себя: слишком велико влияние среды, в которой воспитывается ребенок. Среда, кстати, делится на два типа: общесемейная (делает членов семьи похожими друг на друга) и индивидуальная (делает членов семьи непохожими друг на друга).
Среда и IQ
Многочисленные исследования показывают, что в детстве наибольшее влияние на интеллект ребенка оказывает общесемейная среда. Начиная с предподросткового возраста, существенно возрастает влияние генетики и индивидуальной среды. Именно поэтому в раннем детстве огромное значение имеет общение с ребенком, даже если сам малыш еще не умеет разговаривать.
Это интересно! Женщины, во время беременности занимающиеся физкультурой, имеют больше шансов родить одаренного малыша! Грудное вскармливание также стимулирует рост коэффициента интеллекта (приблизительно на шесть единиц).
Талант по наследству
Прав был Пифагор, когда говорил: Не из каждого дерева можно выточить Меркурия. Верно и обратное утверждение: даже самые уникальные гены могут просто захиреть и зачахнуть, если человек попадет в неадекватную среду. Ученые настаивают, что у каждого из нас присутствуют гены какой-нибудь одаренности. Главное - обеспечить их правильной почвой для произрастания. У знаменитого немецкого музыканта Иоганна Себастьяна Баха было 10 детей, и все они музицировали. Но Бах - один!
Это интересно! Согласно выводам ученых, творческие способности человека менее всего зависят от наследственности. То есть у каждого человека есть возможность открыть в себе какие-либо способности и развить их, независимо от того, были его родители людьми искусства или нет.
Формирование характера
Если бы характер передавался по наследству, то сестры с братьями по манере поведения были бы похожи друг на друга как две капли воды, разве не так? Врожденная застенчивость или задатки лидера с пеленок - все это в жизни, конечно, случается. Но и первое, и второе качество не является неизменной константой на всю оставшуюся жизнь. Например, знаменитый комик Джим Керри признавался: Я знаю, в это трудно поверить, но в юности я был крайне робок и стеснителен. До сумасшествия. Самым жутким годом был для меня первый курс в университете, когда я был абсолютным аутсайдером и никто, я повторяю, никто не хотел со мной даже разговаривать. Если бы не кропотливая работа над собой, над своим характером, я не уверен, смог бы я сделать хоть что-нибудь в этой жизни.
Принимайте и любите своего ребенка таким, каков он есть. И не забывайте, что гены дедушки-тихони - это вовсе не приговор.
Это интересно! На характер человека влияет период внутриутробного развития. Если мамочка в это время окружает малыша хорошим настроением и теплом, беседует ним, а еще лучше - поет, то и ребенок, следовательно, родится более гармоничным.
Здоровье и наследственность
Ученые давно подтвердили факт существования наследственных заболеваний (к ним относят, например, маниакальный синдром, шизофрению, слабоумие и умственную отсталость). Обусловлены такие заболевания различными хромосомными и генными мутациями. Это - плохая новость. Но есть и хорошая: наследственная предрасположенность к определенному заболеванию далеко не всегда перерастает в заболевание. Генетики говорят, что в благоприятных условиях мутировавший ген может и не проявить своей агрессивности. Важно помнить, что здоровый способ жизни - лучшая профилактика! Этот закон справедлив и для случаев, когда родители обладают богатырским здоровьем. Даже с такой, казалось бы, идеальной наследственностью здоровье малыша можно подорвать, если не следить за его образом жизни.
Руководитель направления
„Онкогенетика“
Жусина
Юлия Геннадьевна
Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.
2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.
2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.
2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.
2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.
2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».
С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.
Руководитель направления
„Генетика“
Канивец
Илья Вячеславович
Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»
C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.
Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.
Время приема: СР, ПТ 16-19
Руководитель направления
„Неврология“
Шарков
Артем Алексеевич
Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог
В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.
С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».
С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».
В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».
В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.
В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.
С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".
В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".
В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Научные публикации
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация
дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического
тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах
эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева
М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом
поражении головного мозга у детей с туберозным
склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к
диагностике моногенных идиопатических и симптоматических
эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической
энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного
мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник
материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф.
Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых
В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый
аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в
гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические
особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий».
Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской
практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.-
Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном
склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией
Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова
И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся
фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы
диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33-
41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова
Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике
эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС
ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-
Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным
поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ
КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией
профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических
энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro
20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при
туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов
Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии
им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант
Дудурич
Василиса Валерьевна
– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант
В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений
В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет
В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»
В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»
В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН
В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева
В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков
В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»
В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»
В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония
С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске
С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете
С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков
В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия
Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.
Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет
Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru
Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.
Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"
Киевская
Юлия Кирилловна
В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»
В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»
С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ
С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
СПЕЦИАЛИСТЫ
Латыпов
Артур Шамилевич
Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.
После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.
Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.
Время приема: СР 12-15, СБ 10-14Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Врач-генетик
Габелко
Денис Игоревич
В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).
Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).
Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.
Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.
Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.
Стаж работы 5 лет.
Консультация по предварительной записиПрием врачей осуществляется по предварительной записи.
Врач-генетик
Гришина
Кристина Александровна
Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности
«Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на
должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и
тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.
Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.
Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:
являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания
какое исследование необходимо для выявления причины
определение точного прогноза
рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики
все, что нужно знать при планировании семьи
консультация при планировании ЭКО
выездные и онлайн консультации
Врач-генетик
Горгишели
Кетеван Важаевна
Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.
ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.
Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
Кудрявцева
Елена Владимировна
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.
Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.
Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»
Интернатура по специальности «Генетика»
Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»
Направления деятельности:
- Бесплодие и невынашивание беременности Василиса Юрьевна
Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».
Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.
Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.
В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.
В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.
В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».
С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.
В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».
В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.
Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.
Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.
Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.
В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.
Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.
Что такое ген?
Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.
Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.
Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.
К деменции могут вести оба пути.
Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.
Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.
Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.
Болезнь Альцгеймера
По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).
Семейная форма болезни Альцгеймера
Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).
Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.
Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.
Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера
Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе - через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.
В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.
Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.
Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.
Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.
Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.
Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.
Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.
Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).
Сосудистая деменция
Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.
Семейная сосудистая деменция
Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, - крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.
Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции
Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.
Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.
Лобно-височная деменция (ЛВД)
В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.
Семейная лобно-височная деменция
Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.
Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.
Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).
Гены, повышающие риск развития ЛВД
Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.
Деменция с тельцами Леви
Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.
Семейные случаи деменции с тельцами Леви
Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.
Гены, повышающие риск развития ДТЛ
Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.
Другие причины
Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона.
Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.
Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.
Стоит ли проходить генетическое тестирование?
Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.
